أدوية جديدة تمنح الأمل لمرضى «ضمور العضلات» بعد إطلاق المبادرة الرئاسية

«علاج الأطفال مرضى الضمور العضلي».. خطوة كبيرة اتخذتها الحكومة المصرية بتوجيهات من الرئيس عبد الفتاح السيسي، لتوفير العلاج الجيني المعروف بأنه أغلى دواء في العالم للأطفال المرضى ب«الضمور العضلي الشوكي» الأقل من عامين، وسرعان ما ترجمت الحكومة ممثلةً في وزارة الصحة، توجيهاتِ الرئيس على أرض الواقع بإنشاء 3 مراكز متخصصة لحقن الأطفال المرضى ضمن المبادرة الرئاسية لعلاج ضمور العضلات.
الأمل الذي منحته «الصحة» للأطفال المرضى، دفع أهالي الأطفال المصابين بمرض الضمور العضلي الشوكي، فوق عمر عامين، للمطالبة بعلاج أطفالهم أسوةً بالأطفال الذين بدءوا في تلقى العلاج الجيني، وناشد أهالي الأطفال المسئولين ووزارة الصحة بسرعة بدء العلاج لهم قبل دخول موسم الشتاء، الذي يعتبره الأهالي موسم الوفيات لديهم لكثرة إصابات الأطفال بالتهاب رئوي يسبب وفاتهم.
أمل الشفاء
«فيتو» التقت عددًا من الأهالي الذين أكدوا أن توفير الدواء لأطفالهم لهم بمثابة حياة أو موت للأطفال، ولا يستطيع أي شخص توفيره على نفقته الخاصة لارتفاع التكلفة التي تصل إلى ملايين الجنيهات.
بداية.. كشفت مى الجندي، والدة طفل مصاب ب«ضمور العضلات»، عضو جمعية ضمور العضلات الشوكي أنه لم يتم بدء العلاج للأطفال فوق عمر العامين حتى الآن، وما تم للأطفال الأقل من عامين وتوفير العلاج الجيني لهم، والعلاج يساعد على تحسين حالة الطفل، وإذا لم يحصل عليه يُتوفى، مؤكدة أن الدواء حياة أو موت بالنسبة لهؤلاء الأطفال.
وأشارت «مي» إلى أن هناك حالة وفاة أسبوعيًّا بين الأطفال المصابين نتيجة الإصابة بالتهاب رئوي يستدعي -في كل الحالات- دخول الطفل المصاب إلى العناية المركزة، وذلك نتيجة أن المرض يؤثر على عضلات الرئة والقلب، ويتسبب في ضعفها.
وتابعت: هناك 3 أنواع من الأدوية الجينية منها دواء يصلح للأطفال تحت عمر عامين ويتبقى دواءان منهم دواء شراب تبلغ تكلفته ما يقرب 130 ألف جنيه للزجاجة الواحدة والطفل يحتاج إلى عدة عبوات حسب الوزن، مع الأخذ في الاعتبار أن الطفل لا يعود شخصًا طبيعيًا ولكن يحسن حالة الطفل ويمكنه الوقوف والمشي ويحقق شفاء 80% على الأقل، ورصدنا ما يقرب من 280 طفلًا مصابين بكل أنواع الضمور وكل الأعمار.
من جهتها قالت آية زويد، مدير جمعية أطفال ضمور العضلات، والدة طفلة مصابة بالمرض: جميع مرضى ضمور العضلات الشوكي منذ سنوات حصلوا على أحكام قضائية تلزم التأمين الصحي ووزارة الصحة بصرف أدوية ضمور العضلات مدى الحياة ويتوفر لهم أدوية حديثة فعالة، إلا أن أي من هذه الأحكام لم تنفذ، وهناك مماطلة في التنفيذ.
وقالت مي محمد، والدة أحد الأطفال المصابين بضمور العضلات: اليوم يفرق في حياة الطفل لذا نناشد بضرورة الإسراع في توفير الأدوية اللازمة، وكل طفل يتأخر في تناول العلاج يؤثر عليه سلبا من خلال ظهور عدة أعراض، منها تقوس في الظهر، وأحيانًا كسر في الحوض.
المبادرة الرئاسية
بدوره.. قال الدكتور هاني طاهر، استشاري المخ والأعصاب، عضو اللجنة القومية لعلاج ضمور العضلات: كنا نفقد كثيرًا من الأطفال قبل بدء المبادرة الرئاسية، ومرض ضمور العضلات الشوكي مرض جيني نتيجة حدوث طفرة في جين معين مسئول عن المرض، ويوجد بروتين مسئول عن تغذية الأعصاب الشوكية من النخاع الشوكي لتغذية العضلات، ومع ضعف البروتين تضعف العضلات تدريجيًا وتفقد قدرتها ووظيفتها بما فيها العضلات المفصلية حول المفاصل وفي الأطراف أو العضلات حول القفص الصدري المسئولة عن التنفس ويفقد الطفل حياته نتيجة ضعف التنفس.
وأضاف: مرض ضمور العضلات الشوكي له عدة درجات وأنواع منها النوع الأول يكتشف في شهور الحمل الأخيرة وأيام الولادة الأولى، حيث يظهر ضعف شديد في التنفس ولا يكتمل عمر الطفل، بينما النوع الثاني يظهر خلال أول 6 أشهر من عمر الطفل ويحدث للطفل ارتخاء في العضلات في اليد والقدم وضعف التنفس ولا يسند رأسه جيدًا، إلى جانب ضعف في الرضاعة للطفل مما يؤثر على نمو الطفل ويسهل التقاط أي عدوى ويحدث له التهاب رئوي.
وتابع: النوع الثالث يظهر بعد عمر 6 أشهر ويكون الطفل بدأ في سند رأسه ويجلس ويكتسب حركات ثم يبدأ في فقد تلك الحركات ولكن ببطء وذلك النوع أخف من الأنواع الأخرى، والنوع الرابع يظهر بعد 3 أو 4 سنوات من عمر الطفل ولا يصل به الحال إلى تأثر شديد بالمرض.
العلاج الجيني
عضو اللجنة القومية لعلاج ضمور العضلات، شدد على أهمية العلاج الجيني الجديد الذي يعمل على تحميل البروتين الناقص في الجسم وفق تكنولوجيا جديدة وراثية ويدخل الجسم ويتكاثر داخله ويمنحه البروتين من جديد، مؤكدًا أنه كلما عاد إلى الجسم مبكرًا لا يحدث فقد في العضلات ويعود شخصًا طبيعيًا بعد وقت، ويعتمد ذلك على وقت وجود المرض بالجسم وكلما تم العلاج مبكرًا كان أفضل.
كما أوضح أن «الأطفال بعد عمر عامين تكون الإصابة تمكنت من الطفل فترة طويلة، والعلاج الجيني لا يمكن بعد عمر عامين للطفل، ولكن هؤلاء الأطفال لهم أدوية أخرى تحفز البروتين المسئول عن حركة العضلات ويكون أقوى في الجسم وحسب استجابة الجسم يتحسن الطفل».
«د. هاني» بعث برسالة طمأنة الأهالي بوجود نوعين من الأدوية سوف تدخل مبادرة علاج ضمور العضلات وبدء العلاج بهم من الشهر القادم، مشيرًا إلى أن الطفل طالما بلغ عامين فالإصابة ليست قوية مثل الأطفال الأقل من عامين، مؤكدًا أن غالبية الأطفال الذين يتم فقدهم في عمر أقل من عامين لأنه لا يمكن تحديد نسب الإصابة بينما الأكثر من عامين تكون نسب الوفاة بينهم قليلة ويكون طفلًا معاقًا، وسوف تساعد الأدوية كثيرًا في تحسين حالتهم وتصلح تلك الأدوية من عمر عامين حتى مرحلة البلوغ.
كما كشف عن طرق الحصول على العلاج من خلال توجه الأهالي إلى عيادات استقبال الأطفال في التأمين الصحي للكشف وتأكيد الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي وليس أي نوع مشابه للمرض سواء بالتحاليل المعملية أو الفحص الجيني ثم ترفع إلى اللجنة العليا لعلاج ضمور العضلات لتحديد العلاج الجيني ما قبل عامين أو الحصول على العلاج المحفز، والعلاج الجيني للأطفال قبل عامين يُؤخذ مرة واحدة في العمر، بينما الأطفال بعد عامين مستمر مع الطفل طوال العمر.
وأشار عضو اللجنة القومية لعلاج ضمور العضلات، إلى أن غياب الوعي الكامل عن المرض لدى الأهالي وأطباء الأطفال يؤخر التشخيص للمرض، وكثير من الأطفال المصابين تُوفوا دون تشخيص المرض نتيجة فشل في التنفس وحدوث التهاب رئوي وضعف في عضلة الرئة.
وأضاف: يمكن للأمهات ملاحظة الطفل المصاب حتى لو كان طبيعيًا أول أشهر عمره، وفجأة تجد ارتخاء في الأيدي والقدم والرأس تقع ولا يستطيع سندها، بجانب وجود أعراض شلل رخو وأصبحت عضلات جسمه ضعيفة، ويجب عند الشك التوجه للعيادات للتأكد من المرض، والعلاج الجيني يحقق شفاء في الطفل الأقل من عامين، لكن بالنسبة للأعمار الكبيرة تعمل الأدوية على الحفاظ على العضلات بالعلاج الطبيعي وتظل بقوة دون ضعف.
الأعراض
وكشف «د. هاني» أن نسبة الحامل للمرض تصل إلى 1 من بين كل 50 شخصًا حاملين له ولا تظهر عليه أية أعراض لأنه لكي يكون مريضًا يجب أن يكون الخلل الجيني من الجهتين (الأب والأم)، ومعدل الإصابات عالميًا بمرض ضمور العضلات الشوكي سنويًا يبلغ 1 لكل 10 آلاف طفل يصاب بضمور العضلات الشوكي، وهناك أكثر من 4 آلاف حالة سجلت في العيادات بأعراض ضمور العضلات، بينما تم تأكيد إصابة 180 طفل بضمور العضلات الشوكي بالتحليل الجيني منهم 44 طفلًا تحت عمر عامين والباقي فوق عمر عامين وبقية الأطفال مصابين بضعف في العضلات ناتج عن مشكلات أخرى.
نقلًا عن العدد الورقي...