بعد قرار السيسي.. تعرف على مرض الضمور العضلي وتكلفة علاجه

قال الرئيس عبدالفتاح السيسي، صباح اليوم الأربعاء، خلال تفقده معدات مشروع حياة كريمة، إن الدولة ستتحمل تكاليف علاج مصابي مرض الضمور العضلي الشوكي، بالتعاون مع منظمات المجتمع المدني والتبرعات لصالح صندوق تحيا مصر.
يوضح "الكونسلتو" في التقرير التالي، كل ما يتعلق بمرض الضمور العضلي الشوكي، وفقًا لمل ذكره موقعا "Medicalnewstoday"، و"Childrenshospital".
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟
يعتبر مرض ضمور العضلات الشوكي نوعً من أنواع أمراض الخلايا العصبية الحركية، وهو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي لا يستطيع بسببها الشخص المصاب التحكم في حركة عضلاته، نتيجة فقدان الخلايا العصبية الموجودة في النخاع الشوكي وجذع الدماغ.
ونتيجو لما يسببه ضمور العضلات الشوكي من إضعاف للعضلات، قد يصعب على الشخص المصاب أداء وتنفيذ بعض الأنشطة الطبيعية، ولعل أبرزها الوقوف، والمشي، والتحكم في حركات الرأس.
أسباب الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي
تحدث الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي عندما تتوقف الخلايا العصبية الحركية الموجودة في النخاع الشوكي وجذع الدماغ عن العمل، نتيجة تغيرات في جينات تلك الخلايا العصبية المتحكمة في الحركة، والمعروفة باسم "SMN1"و"SMN2".
وتتمثل وظائف جينات "SMN1" و "SMN2" في إعطاء تعليمات لإنشاء البروتين الضروري لعمل الخلايا العصبية الحركية، وحال حدوث خلل في جين "SMN1"، يؤدي ذلك إلى الإصابة بضمور العضلات الشوكي، في حين يؤثر وجود مشكلة في "SMN2" على نوع وشدة المرض نفسه.
كما يمكن أن يعاني الشخص من مرض الضمور العضلي الشوكي إذا كان كلا الوالدين لديهما مشكلة في الجين المسبب للمرض، ومع ذلك، حتى لو كان كلا الوالدين يعاني من ذلك، فلا يعني ذلك بالضرورة إصابة الطفل.
أنواع مرض ضمور العضلات الشوكي
هناك أربعة أنواع مختلفة من ضمور العضلات الشوكي، والتي تختلف من حيث موعد بدء ظهور الأعراض المصاحبة، حيث توجد بعض الأنواع منذ الولادة ، لكن البعض الآخر يظهر لاحقًا في الحياة.
كما تختلف أنواع المرض أيضًا تختلف من حيث كيفية تأثيرها على نوعية الحياة، وفقًا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية، وتشمل ما يلي:
- النوع الأول لضمور العضلات الشوكي
هو حالة خطيرة تظهر عادة قبل سن 6 أشهر، ويسبب ذلك النوع بعض التأثيرات السلبية على الوظيفة الجسدية، ولكن ليس بالضرورة التأثير على القدرة الفكرية للشخص المصاب، وقد يولد الطفل بمشاكل في التنفس، والتي يمكن أن تكون قاتلة في غضون عام دون علاج.
وتشمل الأعراض ضعف العضلات، وقلة القدرة على تحريك الأطراف، والارتعاش، وصعوبة الرضاعة، وانحناء العمود الفقري مع مرور الوقت.
ويمكن لبعض الأطفال المصابين بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي تعلم الجلوس أو المشي بمساعدة العلاجات الحديثة.
ومن الممكن أن يكتشف الطبيب المختص الإصابة بالنوع الأول من المرض قبل الولادة، حيث قد تظهر الاختبارات مستويات منخفضة من حركة الجنين خلال الأشهر الأخيرة من الحمل، وإذا لم يتم التمكن من ذلك، فسيصبح ذلك واضحًا خلال الأشهر القليلة الأولى من العمر.
- النوع الثاني لضمور العضلات الشوكي
تبدأ الأعراض المصاحبة للنوع الثاني من مرض صمور العضلات الشوكي عادة في عمر 6-18 شهرًا، وبالرغم من أن الرضيع قد يستطيع تعلم الجلوس، لكنه لن يكون قادرًا على الوقوف أو المشي، وفي بعض الحالات عند عدم تلقي العلاج، قد يفقد الفرد قدرته على الجلوس.
- النوع الثالث لضمور العضلات الشوكي
يظهر النوع 3 من مرض ضمور الضعلات الشوكي في المرحلة العمرية ما بعد سن 18 شهرًا، وقد يعاني الفرد من قصر في العضلات أو الأوتار، ما قد يمنع المفاصل من الحركة بحرية.
وبالرغم من أن معظم المصابين يظلوا قادرين على المشي، لكن قد يكون ذلك بشكل غير عادي، وقد يعانون من رعشة خفيفة في الأصابع، وتشمل المضاعفات ارتفاع مخاطر الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي.
ومع تلقي العلاج المناسب، يمكن للشخص المصاب أن يعيش حياة طبيعية.
- النوع الرابع لضمور العضلات الشوكي
يصيب ذلك النوع الأشخاص البالغين بعد سن 21 سنة، حيث يعاني الشخص بضعف خفيف إلى متوسط في العضلات.
اقرأ أيضًا: هيئة الدواء تعلن تسجيل أول علاج لضمور العضلات في مصر
أعراض ضمور العضلات الشوكي
تختلف الأعراض المصاحبة لمرض ضمور العضلات الشوكي اعتمادًا على نوعه وشدته، إضافة إلى العمر الذي يتطور فيه، وتشمل الأعراض الشائعة ما يلي:
- ضعف العضلات.
- الارتعاش.
- تغيرات شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر، نتيجة ضعف العضلات.
- صعوبة في التنفس والبلع.
- صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس.
وتشمل السمات الرئيسية للضمور العضلي الشوكي في جميع أشكال المرض، ضعف العضلات، وهو ما يحدث نتيجة عدم قدرة الأعصاب التي تتحكم في الحركة، والمسماة بالخلايا العصبية الحركية، على إعطاء العضلات إشارة للتقلص، ويميل الضعف إلى التأثير على العضلات الأقرب لمركز الجسم.
وترسل الخلايا العصبية الحركية هذه الإشارات عادةً من الحبل الشوكي إلى العضلات عبر محور العصبون الحركي، وفي تلك الحالة المرضية، يكون ذلك المحور متوقفًا عن العمل.
ويعتبر ضمور العضلات الضوكي من الأمراض التنكسية، حيث تميل أعراضه إلى التفاقم بمرور الوقت.
كيف يمكن تشخيص ضمور العضلات الشوكي؟
يبدأ تشخيص الإصابة بضمور العضلات الشوكي عادًة عندما يلاحظ الآباء أو الأطباء ظهور أعراضه لدى الطفل، وعندها يجري الطبيب تاريخًا عائليًا مفصلًا، وفحصًا جسديًا لمعرفة ما إذا كانت العضلات مرنة أو مترهلة، والتحقق من أي ارتعاش في عضلة اللسان.
وقد تشمل اختبارات تشخيص ضمور العضلات الشوكي:
تحاليل الدم.
الخزعة العضلية.
الاختبارات الجينية.
تخطيط كهربية العضل (EMG)، والتي يمكن من خلالها تقييم صحة العضلات والخلايا العصبية الحركية.
وتوصي بعض المناطق بإجراء فحص وراثي روتيني للضمور العضلي الشوكي عند الولادة، وهو ما قد يسمح باكتشاف الحالة في مرحلة مبكرة، والعمل على علاجها قبل ظهور الأعراض.
علاج ضمور العضلات الشوكي
بالرغم من أنه لا يوجد علاج حاليًا لمرض ضمور العضلات الشوكي، أو حتى طرق للوقاية منه، نظرًا لأنه حالة وراثية، إلا أنه يمكن أن تساعد بعض طرق العلاج الشخص المصاب على عيش حياة طبيعية، وتشمل ما يلي:
- الأدوية
وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على عقارين لعلاج ضمور العضلات الشوكي، ويمكن أن تساعد الأدوية التي يصفها الطبيب المختص في تقليل حدة الأعراض.
- التمارين الرياضية باستخدام أجهزة مساعدة
يمكن أن تساعد التمارين التي تعتمد على الماء في زيادة قوة عضلات الجسم، كما يمكن لأنواع مختلفة من الأجهزة مساعدة المصاب على عيش حياة طبيعية.
حقنة "Zolgensma" المعالجة لمرض ضمور العضلات الشوكي
تعد حقنة "Zolgensma" أول علاج جيني لمرض ضمور العضلات الشوكي يحصل على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية "FDA" في مايو 2019، وتم تخصيصه للأطفال الأقل من عامين.
ويحصل الطفل المصاب بالضمور العضلي الشوكي على حقنة "Zolgensma" مرة واحدة فقط، بواسطة الطبيب المختص.
ويبلغ سعر الحقنة حوالي 2.1 مليون دولار، أي ما يعادل 35 مليون جنيه تقريبًا.
قد يهمك: تبلغ تكلفته 35 مليون جنيه.. ما لا تعرفه عن علاج الطفل رشيد