الأنبا ثيئودوسيوس يترأس القداس الإلهي بكنيسة العذراء مريم بفيصل    البنك المركزي المصري يبحث تعزيز سبل التعاون مع نظيره العراقي    شريف فتحي: حملة "إحنا مصر" تركز على السلوكيات الإيجابية وأهمية السياحة للاقتصاد والمواطن    فتح باب التسجيل في هاكاثون NeuroNexus للذكاء الاصطناعي وإنترنت الأشياء    رئيسة المفوضية الأوروبية تشارك في اجتماع ترامب وزيلينسكي بالبيت الأبيض غدا    الدوري الإنجليزي.. التشكيل المتوقع لمانشستر يونايتد ضد أرسنال    غدَا الجلسة الأولى.. إحالة 4 متهمين للجنايات في واقعة مطاردة فتيات بطريق الواحات    مساعد وزير الصحة يتفقد المنشآت الطبية بالإسكندرية    وزير الصناعة والنقل يتفقد معهد التبين للدراسات المعدنية التابع لوزارة الصناعة    سلامة الغذاء: فحص 504 طلبات تظلم وارد من مختلف الموانئ المصرية في أسبوع    وزير التعليم العالي يبحث تعزيز التعاون مع الإمارات ويتابع تنفيذ فرع جامعة الإسكندرية بأبوظبي    شبكة بريطانية : محمد صلاح لاعب استثنائي وتألقه مع ليفربول فاق كل التوقعات    موعد بدء تنسيق المرحلة الثالثة 2025 للثانوية العامة والكليات المتاحة    ليفربول يحتفل بإنجاز محمد صلاح غير المسبوق    قبل انطلاق الدوري.. الزمالك يدعم صفوفه في الكرة النسائية بعدة صفقات جديدة    حزب الجبهة الوطنية: تلقينا أكثر من 170 طلب ترشح لانتخابات مجلس النواب    مدير تعليم القليوبية يكرم أوائل الدبلومات الفنية على مستوى الجمهورية    مصرع 3 عناصر إجرامية في تبادل إطلاق نار مع الشرطة بأسيوط    انهيار والدة وزوجة مدير التصوير تيمور تيمور فى جنازة الراحل    مهرجان شرم الشيخ الدولي للمسرح الشبابي يعلن تفاصيل مسابقة "أبو الحسن سلام" للبحث العلمي    وفاة ابن شقيق أروى جودة بعد أيام من إصابته في حادث دراجة نارية    المفتي يوضح حكم النية عند الاغتسال من الجنابة    «صحة الحيوان» ينظم برنامجا تدريبيا لطلاب «الطب البيطري» في جامعة الملك سلمان    930 ألف خدمة طبية بمبادرة 100 يوم صحة في بني سويف    الصحة: 30 مليون خدمة طبية للمواطنين خلال النصف الأول من 2025    مركز تميز إكلينيكي لجراحات القلب.. "السبكي" يطلق مبادرة لاستعادة "العقول المهاجرة"    السر في اللائحة الداخلية، طريقة انتخاب مكاتب اللجان في مجلس الشيوخ    اليورو يتراجع فى منتصف تعاملات اليوم الأحد 17 أغسطس 2025 بالبنوك المصرية    بمشاركة شقيقه.. أحمد سعد يتألق بأغنية «أخويا» في حفله ب «ليالي مراسي»    بوليفيا تجري انتخابات عامة والتضخم يتصدر المشهد السياسي    مرصد الأزهر: تعليم المرأة في الإسلام فريضة شرعية والجماعات المتطرفة تحرمه بقراءات مغلوطة    صحفي فلسطيني: أم أنس الشريف تمر بحالة صحية عصيبة منذ استشهاد ابنها    حظر بيع وتداول وتركيب عدادات المياه غير المدموغة من مصلحة المصوغات والموازين    طلاب الثانوية العامة يؤدون امتحان مادة اللغة الثانية دور ثان.. فيديو    «أمن المنافذ»: ضبط قضيتي تهريب بضائع وتنفيذ 250 حكمًا قضائيًا خلال 24 ساعة    مصر تحصد ذهبية تتابع المختلط في بطولة العالم للخماسي الحديث تحت 15 سنة    "لا يصلح".. نجم الأهلي السابق يكشف خطأ الزمالك في استخدام ناصر ماهر    دعوى قضائية أمريكية تتهم منصة روبلوكس ب"تسهيل استغلال الأطفال"    الخارجية الروسية: نأمل أن يكون المرشح المصري المدير العام الجديد لليونسكو    يسري جبر: الثبات في طريق الله يكون بالحب والمواظبة والاستعانة بالله    فتنة إسرائيلية    إصلاح الإعلام    صفقات الأهلى الجديدة قنبلة موقوتة    حظك اليوم وتوقعات الأبراج    قوات الاحتلال تُضرم النار في منزل غربي جنين    "يغنيان".. 5 صور لإمام عاشور ومروان عطية في السيارة    رويترز: سماع دوي انفجارات قرب محطة للكهرباء في العاصمة اليمنية صنعاء    موعد إجازة المولد النبوي الشريف 2025 بحسب أجندة رئاسة الجمهورية    حركة القطارات| 90 دقيقة متوسط تأخيرات «بنها وبورسعيد».. الأحد 17 أغسطس 2025    "زيزر صنع فارق وتريزيجيه لم يقدم المنتظر"..نجم الزمالك السابق يعلق على أداء الأهلي ضد فاركو    نتنياهو: لا اتفاق مع حماس دون إطلاق الأسرى دفعة واحدة ووقف الحرب بشروطنا    هيئة الأركان الإيرانية تحذر الولايات المتحدة وإسرائيل: أي مغامرة جديدة ستقابل برد أعنف وأشد    وكيل صحة سوهاج يصرف مكافأة تميز لطبيب وممرضة بوحدة طب الأسرة بروافع القصير    رابط نتيجة تقليل الاغتراب.. موعد بدء تنسيق المرحلة الثالثة 2025 والكليات والمعاهد المتاحة فور اعتمادها    البيت الأبيض يرد على تقارير العثور على وثائق تخص قمة ألاسكا.. ماذا قال؟    الداخلية تكشف حقيقة مشاجرة أمام قرية سياحية بمطروح    عمرو حسن: وسائل منع الحمل متوفرة فى الوحدات الصحية مجانا وآمنة وفعالة    يسري جبر يوضح ضوابط أكل الصيد في ضوء حديث النبي صلى الله عليه وسلم    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



من امراض الاعصاب الوراثيه ملف كامل

ضمور العضلات الشوكي (الفقري)spinal muscular atrophy
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي
دعونا نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض.فاصل كلمة “ضمور العضلات الشوكي" (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المر

ض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات.و يطلق عليه باللغة الإنجليزية (spinal muscular atrophy) و يختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(sma) مرض إس إم أي.
و هذا المرض مرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية الأخرى.فنحن نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر. فإذا كان والدتك –مثلا-شعرها أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر.و هذا المرض يعتبر من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين (ناقلين) للمرض و احتمالية أن يصاب طفل أخر هو 25%
أيضا مرض ضمور العضلات الشوكي ( إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس إم إيه) متاعب تتنفّس و مشاكل في البلع.
الأسباب
مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (smn) و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .و الخلايا الأمامية هي التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية(كأسلاك الكهرباء في المنزل) طويلة .فعند رغبت الإنسان مثلا ف تحريك تلك العضلة فان الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ذلك السلك لتحرك العضلة. و عند ضمور الخلايا الأمامية فان العضلات لا تستطيع الحركة و مع الوقت تضمر تلقائيا تضمر هذه العضلات أيضا.و بغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها.
و مع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم و زيادة العضلات و حاجة الجسم للحركة. و لذلك فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة و ضمور العضلات فان الهشاشة في العظم تزداد و يبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات.
أنواع و تقسمات المرض
هناك عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من اشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى ثلاث أنواع نوع شديد و متوسط و خفيف و يضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار. و هناك من يضيف نوعين إضافيين اشد من النوع الأول حيث يولد الطفل ولديه انكماش في المفاصل مع تأثيره على ملامح الوجه و العينين أو بدون.و هذه التقسيمات بشكل عام يعتمد على شدة الأعراض و وقت ظهورها.
النوع الأول( شديد)
و هذا النوع يسمى أيضا مرض ويردنيج-هوفمان werdnig-hoffmann disease . حيث أن الطبيبين في عام 18.. هما أول من أشار إلى وجود هذا المرض و سمي المرض باسمهم.
و تظهر الأعراض في العادة خلال الأشهر الستة الأولى من العمر مع أن غالبيّة للحالات تظهر العلامات قبل 3 أشهر من العمر .كما قد تلاحظ الأم خلال الحمل قله حركة الجنين في بطنها خاصة في الأشهر الأخيرة من للحمل.
و تبدأ الأعراض بملاحظة الأهل لوجود ارتخاء في العضلات مع ضعف في العضلات خاصة الأطراف و الرقبة مع قله في الحركة. و هذا الارتخاء و الضعف يزداد مع مضي الوقت.
و الطفل المصاب بهذا النوع يعتمد اعتماد كلي على الغير فهو غير قادر على رفع رأسه ولا على الجلوس .كما قد تضعف عضلات البلع و المص فتظهر مشاكل في التغذية والبلع و تكثر عمليات دخول الطعام إلى القصبة الهوائية عن الرضاعة.و يصعب عليه حتى التحكم في بلع الريق و الافرازات المخاطية المتراكمة في الحلق.
كما تتضح (خاصة للأطباء) اهتزازات مستمرة في اللسان تجعل تشخيص المرض أكثر و وضوحا لدى الأطباء.
ويظهر لديه ضعف عام بعضلات و يبدو الصدر غائر و ضيق من أعلى . كما يبذل مجهود كبير للتنفس بسبب ضعف و ارتخاء عضلات القفص الصدري. و يمكن ملاحظة ذلك بتحرك عضلات البطن بدل الصدر عند التنفس و ذلك ناتج لان عضلات القفص الصدري ضامرة و لا تقوم بدورها ما عدى الحجاب الحاجز و الذي يفصل الصدر عن البطن. و مع تدهور مشاكل التغذية و البلع و التنفس فان الطفل تدهور حالته إلى أن يتوفى في السنة الثانية من العمر.
النوع الثاني (متوسط )
يشخص المصابون بهذا النوع من الضمور بعد سن سبع اشهر و خلال الثمان عشر شهر الأولى. و تقريبا دائما قبل إتمام السنة الثانية من العمر. مع أن الغالبية قبل الشهر الخامس عشر.
قد يستطيع الطفل المصاب بهذا النوع من الجلوس بدون وضع ساند لهم.مع أنهم في الغالب يحتاجون من يحركهم لوضعية الجلوس عندما يكونوا مستلقين.و قد يستطيع المصاب في مرحلة متأخرة من الوقوف و لكن بمساعدة الأجهزة المساعدة و الساندة.
و في الغالب فان المصاب بهذا النوع لا يواجه مشاكل في التغذية و لكن قد يصعب عليه تناول كمية كافية من الغذاء عن طريق الفم نتيجة لضعف المضغ و البلع. ولذلك قد يحتاجون لتناول المزيد من الطعام و الغذاء عبر أنبوب في الأنف أو عن طريق البط مباشرة إلى المعدة خاصة إذا كان هناك خوف من دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي.
كما يعاني المصاب بهذا النوع بضعف في عضلات التنفس و أن كان يستطيع أن يتنفس بشكل جيد و كافي إلى أن قدرته على المحافظة على مستوى كافي من الأكسجين في الدم خلال النوم صعب بعض الشيء و قد يحتاج الشخص إلى اسطوانة أكسجين كمساعدة. كما أن هناك ضعف في الكحة و طرد الافرازات التنفسية و لذلك قد تكثر لديهم الالتهابات الرئوية.
كما تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي في اللسان في هذا النوع أيضا. و من الشائع أيضا حدوث انحناء و تقوس في العمود الفقري قد يستدعي إجراء عملية جراحية مع هشاشة عامة في العظام.
و مع نمو الجسم يزداد الضغط على الخلايا العصبية و لذلك قد تدهور صحة المريض مع الوقت و قد تثبت حالته لمدة طويلة.
النوع الثالث (خفيف)
يطلق على هذا النوع أيضا مرض كوجل بيرق-فليندر (kugelberg-welander)
و يتراوح سن ظهور الأعراض في هذا النوع بشكل كبير.فقد يتراوح ظهور الأعراض بين السنة الأولى من العمر إلى وقت البلوغ حتى بعد ذلك العمر.مع أن الأعراض في العادة تبدأ بالظهور خلال الثلاث السنوات الأولى
تبدأ الأعراض عادة في الأيدي, الأقدام و اللّسان و انتشرت إلى المناطق الأخرى للجسم
يستطيع المريض إن يقف و يمشي ويمارس حياته الطبيعية و مع عدم تأخر في النمو أو اكتساب المهارات الأساسية. و لكن قد يلاحظ الأهل كثر ة تعثر الطفل و صعوبة النهوض من وضع الجلوس و في لانحناء و قد يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر على المشي مع تقدم العمر فيحتاج إلى استعمال الكرسي المتحرك.
النوع الرابع(الكبار)
تظهر أعراض هذا النوع بعد السن 35 سنة. و من النادر جدا أن تظهر بين سن ثمان عشر سنة و ثلاثون سنة.و تظهر الأعراض بالتدريج و بشكل بطيء كما أنها من النادر أن يصيب عضلات الفم المتعلقة بالبلع و تنسيق التنفس.
ومن الأشياء الأساسية و المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي بكل أنواعه (الأول و الثاني و الثالث و الرابع) هو سلامة الحواس الأخرى و سلامة العقل و الإدراك و التفكير.
النوع العمر عند الإصابة العمر الافتراضي مهارات النمو إضافات
النوع الأول قبل 6 اشهر اقل من سنتين يجلسون بالمساعدة صعوبات واضحة في التنفس و البلع. مع اهتزز في اللسان
النوع الثاني 6-18 شهر 70% يعيشون إلى 25 سنة يستطيعون الجلوس اهتزاز في الأصابع و اللسان.يصاب 50% بتقوس بالظهر
النوع الثالث بعد 12 شهر طبيعي يعتمدون على أنفسهم في الحركة
النوع الرابع بالغ طبيعي طبيعية
التشخيص
يفحص الأطباء المرض حسب الأعراض الخارجية للمرض و تسلسل تاريخ المرض. و من أهم الأعراض هي ارتخاء و ضعف العضلات و اهتزاز اللسان. و يستعين الأطباء ببعض الفحوصات الطبية و التي تتمثل في تخطيط العضلات (electroyography) و تخطيط العصب(الألياف العصبية) nerve conduction velocityمع الفحوصات الأخرى لتأكد من عدم و جود أمراض أخرى مشابهه له كقياس إنزيم العضلة (cpk) في حالة أمراض العضلات.و في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات لتشخيص النهائي للمرض و لكن و مع توفر التحليل الجيني( تحليل smn gene) قل بشكل كبير إجراء هذا التحليل و يجرى في المراكز التي لا يتوفر فيها هذا التحليل أو في الحالات التي ظهرت فيها نتائج التحليل سليمة بينما الأطباء لديهم قناعة في الإصابة بهذا المرض.
وعند إجراء الفحص الجيني فان أكثر من 95% (بالضبط 95-98%) من المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي لديهم نقص في كلا نسختي جين إس إم إن رقم واحد و التي جاءت من الأب و الأم. بينما 5% (بالضبط 2-5%)ليدهم نقص في أحدى النسختين و النسخة الأخرى فيها تغير في تسلسل الدي إن أي(point mutation ) و ليس نقص.و في كل الحالات الناتجة عن نقص جين إم إس إن يكون النقص في الجزء المسمى بأكسون 7 و أكسون 8 (exons 7 and 8 ) . و لذلك فان المختبرات عند فحصها لجين إم إس إن رقم واحد تفحص اكسون 7 و 8. فإذا لم تكن موجودة فإنها تأكد الإصابة بالمرض. و لكن عدم و جود النقص لا يعني بالضرورة عدم الإصابة و ذلك لبعض الإشكالات الفنية التي قد يطول الحديث عنها.
أما في حالة تغير التسلسل في الدي إن أي فإنه يكشف عنها عن طريق فحص الجين بالكامل و معرفة تسلسله(sequence analysis)
و يختلف “نوع" و شدة المرض حسب “العدد الإجمالي" للجين رقم اثنان" و المسمى بإم إس إن رقم اثنان ( تابع القراءة لكي تتضح لك هذه المسألة.
و لا يعتمد على تحليل “نقص " الجين و لا حتى تسلسل الدي إن أي للكشف على الشخص الغير مصاب لمعرفة إذا ما كان “حامل" للمرض أم لا بل يحتاج الأمر إلى طريقة أخرى تعرف (smn gene dosage analysis)و التي تعتمد على البي سي ار (pcr-based dosage assay). أو تستخدم طريقة الترابط (linkage analysis).
الجين المسبب لضمور العضلات
لكي تتمكن من متابعة شرحنا ننصحك أولا بالإطلاع على هذه الصفحة لمعرفة المعلومات الأساسية عن الخلية و النواة و الكروموسومات و الجينات و البروتينات بشكل سريع. ثم تكمل قراءة الموضوع.
فالجين عبارة عن مقطع في تسلسل الدي إن أي. و الجين( و يسمى باللغة العربية المورث) يتكون من عدة أجزاء و لكن أهم جزئيين هما الأكسونات ( الأجزاء المهمّة من الجين الذي ينتج البروتين ) و الأنترونات (جزء الحشو بين الأكسونات). و عند طلب الخلية من النواة إنتاج بروتين معين فان جهاز النواة تقوم بإصدار الأوامر أولا بالقيام بنسخ الجين المراد إنتاج البروتين منه. و الجين هو الدي إن أي و تسمى النسخة المنتجة الأر إن أي. و الأر إن أي. و هو إلى حد كبير شبيه للدي إن أي ما عدى بعض الاختلاف الكيميائي. يحتوي الأر إن أي في البداية من الأكسونات و الأنترونات كما هو الحال في الدي إن أي. و لكن تقوم النوة بقص الأنترونات من بين الأكسونات و يتم التخلص منها و من ثم ربط الأكسونات بعضها ببعض فتصبح قطعة متحدة من الأكسونات تسمى الأر إن ي أي الناضج.بعدها ينتقل الأر إن أي إلى خار ج النواة و يذهب إلى مصنع إنتاج البروتينات(المسمى بالريبوسومات) فيتم قراءة الشفرة المكتوبة على الأر إن أي و ينتج بروتين خاص و مطابق لهذه الشفرة.
يوجد في النواة و داخل الكروموسومات عدد يتجاوز الثلاثون ألف من الجينات. كل جين ينتج نوع مختلفا من البروتينات. و لكن كل خلية تنتج عدد محدود من البروتينات و التي تكون مهمة لأداء الخلية لوظيفتها.
و باختصار فكل إنسان لديه نسختان من كل كروموسوم(نسخة يرثها من أبية و أخرى من امة) و كل كروموسوم عليه نسخة من كل جين. و كل جين عبارة عن مقاطع متصلة مع بعضها البعض. و هناك نوعان من المقاطع نوع يسمى بالاكسونات و أخر بالانترونات. و هي مرتبة و مترابطة ببعضها البعض. الجين هو الذي يصنع منه البروتين و لكن قبل أن يصنع البروتين يمر بمرحلة ينتج فيها مادة تسمى بالار ان أي حيث يحذف من الجين الانترونات و تبقى فقط الأكسونات.
و في كروموسوم 5 ( و لنقل التي مصدرها الأب)و على الذراع الطويلة بالتحديد يقع جينين متجاورين احدهم يسمى بإس إم إن رقم واحد(smn1) و الثاني يسمى بإس إم إن رقم اثنين(smn2)
و بالطبع يوجد نسختين أخريين من الجينين في النسخة الأخرى من كروموسوم 5 و التي مصدرها الأم.
يتكون (smn1) و (smn2) من 9 اكسونات (exons) . و لقد و جد ان الجين رقم 1 هو بالضبط الجين رقم 2 بختلاف بسيط و في نقطة واحدة من تسلسل الدي إن أي في الاكسون 7 و الاكسون 8 .و لكن الجين المهم و الذي ينتج البروتين هو رقم واحد بينما رقم 2 ينتج كميات قلية جدا.و لكي نختصر سوف نطلق على الجينين جين رقم 1 و جين رقم 2.
و بذلك فكل إنسان لدية نسختان من جين رقم واحد و نسختان من جين رقم 2.
و عند إصابة كلا النسختين من جين رقم و احد بنقص او عطب(طفرة) فان الشخص يصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي.
هذه هي الحالة المعتادة و لكن و جدت فروقات نادرة الحدوث بين الناس في عدد جينات رقم 1 و رقم 2
و هذا الاختلاف في العدد “عقد" أمر الفحوصات للتأكد من إصابة بعض الأشخاص بالمرض و بالكشف على الأشخاص الذين يرغبون أن يعرفوا إذا ما كانوا حاملين للمرض أم لا!. كما أتضح أيضا أن عدد جينات رقم 2 تحدد شدة الإصابة. فمثلا و جد أن 90% من الأشخاص المصابين بالنوع الخفيف (النوع الثالث) لديهم ثلاث أو أربع نسخ من الجين رقم 2 بدل من نسختان مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم واحد.بينما 95% من المصابين بالنوع الأول(الشديد) و جد لديهم نسختان أو واحدة فقط من جين رقم 2 مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم 1.و لذلك يبدوا أن الجين رقم 2 ليس مهم إذا كان الجين رقم 1 سليم. و لكنه يصبح مهم جدا إذا كان الجين رقم 1 لا يعمل أو معطوب. و لذلك فان الأبحاث الحالية تفكر في طرق استحثاث إنتاج كميات من البروتين من الجين رقم 2 عن طريق الأدوية لكي تغطي النقص الحاصل من عطب الجين رقم 1.
و قد اعتمد كثير من المختبرات على فحص وجود الاكسون رقم 7 للجين رقم 1 و رقم 2 في تشخيص “المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي. فإذا لم يجدوا اكسون 7 من جين رقم واحد شخصوا هذا المرض(كما في الشكل أدناه ) و اذا و جدوه توقفوا و قالوا أن التحليل الذي أجروه “لا ينفي و لا يؤكد الإصابة" و يحتاج الأمر إلى فحوصات أخرى تتعلق بالكشف على تسلسل الجين و معرفة عدد الجينات في رقم واحد.
العلاج
للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. و لذلك تتم رعاية المصاب بهذا المرض بتقديم المساعدة الطبية المتعلقة بالتغذية و التنفس و العلاج الطبيعي و الحركي.
و قد يطول الحديث حول النواحي الأخلاقية المتعلقة بعلاج النوع الشديد(النوع الأول) و هل يتم إجراء تنفس صناعي أم لا و هل ذلك في صالح الطفل ام يزيد و يطيل معاناته الجسدية و النفسية.
المرجع :موقع ضمور العضلات الشوكي الإنجليزي


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.