ضمور العضلات الشوكي.. الأسباب وأهم الأعراض على الأطفال وطرق العلاج في المبادرة الرئاسية

مرض ضمور العضلات الشوكي من الأمراض التي لم يكن لها علاج من قبل وجاءت المبادرة الرئاسية لعلاج اطفال ضمور العضلات لتحقق لهم أملا في الشفاء، وخفض نسب الوفيات في صفوف هؤلاء الأطفال، بعد أن كان المرض يسبب وفيات كثيرة لهم.
رغم معارضة الصحة العالمية.. دراسة تكشف بالأرقام نتائج "الجرعة الثالثة" للقاح كورونا
الصحة تكشف موقف تطبيق تطعيم الأطفال بلقاح كورونا
من جانبه قال الدكتور هاني طاهر استشاري المخ والأعصاب وعضو اللجنة القومية لعلاج ضمور العضلات: إن مرض ضمور العضلات الشوكي مرض جيني نتيجة حدوث طفرة في جين معين مسئول عن المرض، موضحا أنه يوجد بروتين مسئول عن تغذية الأعصاب الشوكية من النخاع الشوكي لتغذية العضلات، ومع ضعف البروتين تضعف العضلات تدريجيا وتفقد قدرتها ووظيفتها بما فيها العضلات المفصلية حول المفاصل وفي الأطراف أو العضلات حول القفص الصدري المسئولة عن التنفس، ويفقد الطفل حياته نتيجة ضعف التنفس.
وأضاف ل" فيتو" أن مرض ضمور العضلات الشوكي له عدة درجات وأنواع منها النوع الأول يكتشف في شهور الحمل الأخيرة وأيام الولادة الأولى حيث يظهر ضعف شديد في التنفس ولا يكتمل عمر الطفل، بينما النوع الثاني يظهر أول 6 شهور من عمر الطفل ويحدث للطفل ارتخاء في العضلات في اليد والقدم وضعف التنفس ولا يسند رأسه جيدا وضعف في الرضاعة للطفل مما يؤثر على نمو الطفل ويسهل التقاط أي عدوى ويحدث له التهاب رئوي.
وأوضح أن النوع الثالث يظهر بعد عمر 6 شهور ويكون الطفل بدأ في إسناد رأسه ويجلس ويكتسب حركات ثم يبدأ في فقد تلك الحركات ولكن ببطء، وذلك النوع أخف من الأنواع الأخرى، والنوع الرابع يظهر بعد 3 أو 4 سنوات من عمر الطفل ولا يصل به الحال إلى تأثر شديد بالمرض.
أهمية العلاج الجيني الجديد
وكشف عن أهمية العلاج الجيني الجديد الذي يعمل على تحميل البروتين الناقص في الجسم وفق تكنولوجيا جديدة وراثية ويدخل الجسم ويتكاثر داخله ويمنحه البروتين من جديد، مؤكدا أنه كلما عاد إلى الجسم مبكرا لا يحدث فقد في العضلات ويعود شخص طبيعي بعد وقت ويعتمد ذلك على وقت وجود المرض بالجسم، وكلما تم العلاج مبكرا كان أفضل.
وأوضح أن الأطفال بعد عمر عامين تكون الإصابة تمكنت من الطفل فترة طويلة، مشيرا إلى أن العلاج الجيني لا يمكن بعد عمر عامين للطفل ولكن هؤلاء الأطفال لهم أدوية أخرى تحفز البروتين المسئول عن حركة العضلات ويكون أقوى في الجسم وحسب استجابة الجسم يتحسن الطفل.
وأضاف أن الطفل طالما بلغ عامين فالإصابة ليست قوية مثل الأطفال الأقل من عامين، مؤكدا أن غالبية الأطفال الذين يتم فقدهم في عمر أقل من عامين لأنه لا يمكن تحديد نسب الإصابة بينما الأكثر من عامين نسب الوفاة قليلة ويكون طفل معاق، وسوف تساعد الأدوية كثيرا في تحسين حالتهم وتصلح تلك الأدوية من عمر عامين حتى مرحلة البلوغ.
عيادات استقبال الأطفال في التأمين الصحي
وكشف عن طرق الحصول على العلاج من خلال توجه الأهالي إلى عيادات استقبال الأطفال في التأمين الصحي للكشف وتأكيد الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي وليس أي نوع مشابه للمرض سواء بالتحاليل المعملية أو الفحص الجيني ثم ترفع إلى اللجنة العليا لعلاج ضمور العضلات لتحديد العلاج الجيني ما قبل عامين أو الحصول على العلاج المحفز.
وأوضح أن العلاج الجيني للأطفال قبل عامين يؤخذ مرة واحدة في العمر بينما الأطفال بعد عامين مستمر مع الطفل طوال العمر.
وأكد أن غياب الوعي الكامل عن المرض لدى الأهالي واطباء الأطفال يؤخر التشخيص للمرض وكثير من الأطفال المصابين توفوا دون تشخيص المرض نتيجة فشل في التنفس وحدوث التهاب رئوي وضعف في عضلة الرئة.
وأضاف أنه يمكن للأمهات ملاحظة الطفل المصاب حتى لو كان طبيعي اول شهور عمره وفجأة تجد ارتخاء في الأيدي والقدم والرأس تقع ولا يستطيع سندها بجانب وجود أعراض شلل رخو وأصبحت عضلات جسمه ضعيفة ويجب عند الشك التوجه للعيادات للتأكد من المرض.
وأكد أن العلاج الجيني يحقق شفاء في الطفل الأقل من عامين ولكن الاعمار الكبيرة تعمل الادوية علي الحفاظ علي العضلات بالعلاج الطبيعي وتظل بقوة دون ضعف.
الخلل الجيني
ويرجع المرض إلى وجود خلل جيني وراثي متنحي لن يظهر إلا إذا كان الأب والأم حاملين للمرض وليس شرطا أن يظهر على الوالدين.
وأضاف أن نسبة الحامل للمرض تصل الى 1 من بين كل 50 شخص حاملين له ولا يظهر عليه لأنه لكي يكون مريض يجب أن يكون الخلل الجيني من الجهتين الأب والأم.
وتابع أن معدل الإصابات عالميا بمرض ضمور العضلات الشوكي سنويا يبلغ 1 لكل 10 آلاف طفل يصاب بضمور العضلات الشوكي.