متلازمة بروجادا

(بالإنجليزية: brugada syndrome) هي داء وراثي يتميز بنتائج شاذة في مخطط كهربية القلب وازدياد الاختطار (احتمال الخطر) لموت القلب المفاجئ. اكتشف هذه المتلازمة عام 1992 طبيبا القلب الإسبانيان بيدرو بروجادا وجوزيف بروجادا وأطلق اسم المتلازمة نسبة لهما. هذه المتلازمة هي السبب الرئيسي [1][2] لمتلازمة الموت المفاجئ غير المتوقع (suds)، والسبب الأكثر شيوعًا للموت المفاجئ في تايلاند ولاوس لدى الشبان الذين لم يكشف لديهم أي داء قلبي سابق.[3]
رغم أن نتائج تخطيط القلب لمتلازمة بروجادا كانت تذكر بين الناجين من السكتة القلبية في عام 1989، إلا أن في عام 1992 اعترف بها الإخوة بروجادا كحالة سريرية متميزة تسبب الموت المفاجئ عن طريق التسبب في الرجفان البطيني أو عدم انتظام ضربات القلب.[4]
التشخيص
الاختبارات الجينية لمتلازمة بروجادا هي متوفّرة وقد تساعد على تأكيد تشخيص الإصابة لدى المرضى الذين يشتبه بإصابتهم بمتلازمة بروجادا وكذلك التفريق ما بين الأقارب الذين هم عرضة لخطر الإصابة أم لا.[5]
وراثية المرض
ما يقارب ال 20% من حالات متلازمة بروجادا مرتبطة بطفرات جينية في الجين المسؤول عن إنتاج قناة الصوديوم القلبية الأيونية المعروفة باسم قناة الصوديوم nav1.5. يدعى هذا الجين scn5a، وتم اكتشاف أكثر من 160 طفرة في هذا الجين حتى الآن. يمكن تشخيص هذه الطفرات الجينية المسببة لمتلازمة بروجادا عن طريق الفحوصات الجينية.
01288404309 - 01110898208 للجحز والاستعلام اتصل