الثلاثيميا النوع بيتا من امراض الدم

ما هي البيتا ثلاسيميا؟
هي مرض متوارث جينياً يؤدي إلى اعتلال بالدم ينتج عنه فقر دم مزمن سببه طفرات تصيب الجين المسؤول عن إنتاج بروتين (بيتا جلوبين) الأساسي لإنتاج الهيموجلوبين المختص بنقل الأكسجين.
ما مدى انتشار المرض ومن المعرض للإصابة؟
البيتا ثلاسيميا هي أكثر مرض وراثي انتشاراً بالعالم وهو أكثر شيوعاً في منطقة الشرق الأوسط وحوض البحر المتوسط وآسيا. ولأن البيتا ثلاسيما مرض وراثي، فليس من الممكن انتقالها بالعدوى أو اكتسابها في مراحل متقدمة من العمر.
ما هي أعراض البيتا ثلاسيميا؟
أعراض البيتا ثلاسيميا وشدتها تختلف يشكل كبير حسب درجتها أو تصنيفها إن كانت صغرى أم كبرى.
الثلاسيميا الكبرى هي الشكل الأشد حدة وتنتج عن توريث طفرتين، طفرة من كل الأبوين بالجين المسؤول عن إنتاج (البيتا جلوبين). تظهر الأعراض من خلال السنتين الأوليتين من العمر وتشمل فقر دم حاد ويرقان وتأخر في النمو. يصبح تضخم الكبد والطحال وشذوذ نمو عظام الوجه والجمجمة أكثر وضوحاً مع العمر. بالإضافة إلى ذلك، فإن الثلاسيميا تؤدي إلى تأخر النضوج الجنسي للمصاب.
الثلاسيميا الصغرى هي الشكل الخفيف وتنتج عن توريث طفرة واحدة بالجين المسؤول عن إنتاج (البيتا جلوبين) من أحد الأبوين. تكون اعراضه بسيطة وتتمثل بفقر بسيط بالدم أو تكون بلا أعراض.
كيف تعالج البيتا ثلاسيميا الكبرى؟
يحتاج المريض إلى تلقي الدم بشكل دوري طوال حياته. كما يحتاج إلى تعاطي عقاقير طبية تساعد جسمه على التخلص من الحمل الزائد من الحديد الزائد من الحديد الناتج عن تلقي الدم بشكل دائم. يمكن الشفاء من البيتا ثلاسيميا في حال القيام بعملية زراعة نخاع عظم من متبرع سليم ولكن صعوبة توفير متبرع ومخاطر فشل عملية الزراعة والكلفة المالية العالية تجعل من هذا الخيار صعب التحقيق عند الكثيرين.
كيف يتم تشخيص البيتا ثلاسيميا؟
لأن هناك حالات شتى تؤدي إلى فقر الدم، يبقى التشخيص المخبري هو الحل الأمثل.
الفحوصات المخبرية للكشف عن الثلاسيميا تشمل تعداد الدم الكامل والفحص المجهري لشريحة مصبوغة من الدم والرحلان الكهربائي لخضاب الدم والكشف عن أنواع خضاب الدم بواسطة التفريق اللوني عالي الكفاءة والفحص الجيني للكشف عن طفرات جين البيتا جلوبين.
الوقاية:
تنصح وتطلب السلطات الصحية من الأفراد المنتمين إلى مجموعات تكثر فيها الإصابة بالثلاسيميا القيام بفحوصات ما قبل الزواج لتقليل من فرص زواج الحاملين لطفرة البيتا جلوبين، وتقوم بتوفير المشورة للأزواج المعنيين قبل قرارهم إنجاب الأطفال. يمكن الآن فحص الجنين للتأكد من خلوه أو حمله للمرض وذلك في المراحل المبكرة من الحمل بواسطة تقنيات مخبرية حديثة.