ما هو مرض الفينل كيتون يوريا؟

تسأل قارئة: يعانى ابنى من تخلف عقلى، وقد أوضح لى البعض أن هذا النوع يسمى الفينل كيتون، فما هو وما طرق علاجه؟
تجيب على هذا التساؤل الدكتورة نشوى صلاح استشارى علاج أمراض التخاطب، قائلة: إنه ينشأ عن الخطأ فى تمثيل وتحويل الحامض الأمينى الأساس (فينل الأنين إلى مادة التايروسين وفى هذه الحالة يتجمع ويتكاثر حامض الفنيل الانين ويتحول إلى مادة ضارة هى حامض فنيل بايروفيك وهذا راجع إلى فقدان أنزيم خاص يدخل فى تلك العملية التمثيلية والسبب هو جين وراثى فيكون الطفل فى بادئ الأمر طبيعياً، لكنه بتقدم العمر تظهر عليه علامات المرض، وهو التأخر العقلى وبياض البشرة وإصفرار الشعر مع الإصابة بنوبات صرع وحركات لا إرادية فى الأطراف مع ظهور التهابات جلدية ويتم التشخيص بفحص البول الذى يظهر تفاعلاً خاصاً مع محلول كلوريد الحديديك وبفحص الدم عن كمية الفنيل الانين بالأجهزة الكيميائية يتم كشف المرض والعلاج يجب أن يبدأ بصورة مبكرة، لذا لابد من فحص الطفل فى الشهور الأولى، حيث يعتمد العلاج بشكل أساسى على تزويد الوليد بلبن لا يحتوى على بروتين الفنيل الانين وبتقدم الفحوصات المعملية والأشعة أصبح بالإمكان التنبؤ بنمو الجنين، وهو داخل الرحم واحتمال وجود تشوهات خلقية، لذا لابد من أخذ عينة من سائل المشيمة وفحص كروموسومات الخلايا مع قياس حجم الجمجمة بطريقة الموجات فوق الصوتية.