تعرف على مرض التصلب الجانبى الضمورى الذى توفى بسببه بريان راندال شريك

توفي بريان راندال، شريك ساندرا بولوك ، بسبب مرض التصلب الجانبي الضموري عن عمر يناهز 57 عامًا، المصور برايان راندال، 57 عاما، كافح بشكل خاص التصلب الجانبي الضموري (ALS) لمدة 3 سنوات قبل أن يستسلم للمرض هذا الأسبوع.

مرض التصلب الجانبى الضمورى

الأعراض

يبدأ مرض التصلب الجانبي الضموري ALS عادةً بضعف العضلات الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت.
وفقًا لمايو كلينك، تشمل الأعراض الأخرى صعوبة في المشي أو أداء المهام اليومية، والتعثر أو السقوط، وضعف في الساقين أو القدمين، وضعف اليد، والتلعثم في الكلام أو صعوبة البلع، والبكاء العشوائي أو الضحك، والتفكير أو التغيرات السلوكية، تميل الحالة إلى الظهور في اليدين أو القدمين أو الذراعين أو الساقين قبل أن تنتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم.
ووفقا لما ذكرته صحيفة "ديلى ميل" البريطانية، إنه في المراحل المتأخرة، تصاب معظم العضلات الإرادية بالشلل، ويتأثر التنفس بشدة، يمكن أن يتسبب ضعف التنفس هذا في الإرهاق والتفكير الضبابي والصداع والتعرض للإصابة بالالتهاب الرئوي، لا يعاني الأشخاص المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري عادةً من الألم.
يتسبب المرض التدريجي، الذي يبلغ متوسط العمر المتوقع فيه من سنتين إلى 5 سنوات، في هزال العضلات، هذا يؤدي إلى شلل كامل الجسم .
يقدر مركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها" CDC " أن 31000 أمريكي يعيشون مع مرض التصلب الجانبى الضمورى ALS في المتوسط ، يتم تشخيص 5000 مريض جديد سنويًا في المملكة المتحدة، تسمى الحالة أيضًا مرض الخلايا العصبية الحركية، وتؤثر على حوالي 5000 شخص،
ما هو التصلب الجانبي الضموري؟
هو مرض تنكسي عصبي تدريجي يؤثر على الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكى، تُعرف الحالة أيضًا باسم مرض Lou Gehrig ، على اسم لاعب البيسبول الذي تم تشخيص إصابته به، عندما تموت الخلايا العصبية الحركية، تبدأ العضلات في التلاشي، يؤدي هذا إلى فقدان السيطرة على العضلات التي تزداد سوءًا بمرور الوقت، في النهاية، لن يكون المريض قادرًا على التحكم في العضلات اللازمة للحركة أو التحدث أو الأكل أو التنفس.
وقالت الصحيفة، إنه لا يزال سبب مرض التصلب الجانبي الضموري مجهولاً، حوالي 5 إلى 10 % من الحالات وراثية، وفقًا لجمعية التصلب الجانبي الضموري، في حين أن 90-95 % الأخرى ليس لها رابط وراثي.
من هم الأكثر عرضة للخطر؟
وفقًا لجمعية التصلب الجانبي الضموري، لكن السبب غير واضح، في العائلات المصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري العائلي، هناك احتمال بنسبة 50 % أن يرث كل شخص الطفرة الجينية، مما قد يتسبب في الإصابة بالمرض، على الرغم من أن الأعراض يمكن أن تبدأ في أي عمر، إلا أنها تتطور بشكل شائع بين سن 55 و 75، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة (NIH) يزيد الخطر حتى سن 75عاما.
الرجال أيضا أكثر عرضة للإصابة بالمرض من النساء، ومع ذلك، بعد سن 70 عاما، الاختلاف في الجنس يختفي، تشير بعض الأبحاث إلى أن التدخين والتعرض للرصاص أو السموم البيئية الأخرى يمكن أن يزيد من احتمالية الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري، على الرغم من أن النتائج ليست قاطعة.
كيف يتم تشخيصه؟
قد يكون من الصعب تشخيص التصلب الجانبي الضموري في المراحل المبكرة لأن الأعراض تشبه تلك الموجودة في الأمراض الأخرى، ومع ذلك، قد يكون لدى المريض خزعات من عضلاته أو أعصابه، وكذلك اختبارات الدم والبول لاستبعاد الأسباب الأخرى.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يكشف فحص التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والحبل الشوكي عن تغييرات ،في بعض الحالات، يمكن إجراء مخطط كهربية العضل (EMG) يحدث هذا عندما يتم إدخال إبرة عبر الجلد إلى العضلات لمعرفة ما إذا كان هناك ضرر.
وبالمثل، قد يقوم الأطباء بإجراء اختبار التوصيل العصبي، والذي يقيس قدرة الأعصاب على إرسال إشارات إلى العضلات، ويمكنه تحديد ما إذا كان المريض يعاني من تلف الأعصاب.
كيف يتم علاج المرض؟
لا يوجد علاج لمرض التصلب الجانبي الضموري، يتراوح متوسط العمر المتوقع بين سنتين و5 سنوات، على الرغم من أن بعض المرضى يمكن أن يعيشوا لفترة أطول، هوكينج، على سبيل المثال، عاش مع هذه الحالة لأكثر من 50 عامًا بعد تشخيصه ، حيث تم تشخيص الفيزيائي ستيفن هوكينج بأنه مصاب بمرض التصلب الجانبي الضموري في سن 21 عامًا، تغلب على الصعاب من خلال البقاء على قيد الحياة لمدة 53 عامًا بعد التشخيص.
اصاب الفيزيائى بالمرض نفسه
في أبريل، وافقت هيئة الأغذية والأدوية الأمريكية (FDA) على أول دواء،، لحالات التصلب الجانبى الضمورى مع طفرة جينية تعرف باسم SOD1 والذى يوجد في حوالي 2% من الحالات، حيث يتم حقن الدواء في القناة الشوكية كل بضعة أسابيع، يُعتقد أن الدواء يقلل من مستويات البروتين المرتبط بتلف الخلايا العصبية، ومع ذلك، فإنه لا يبطئ من تطور المرض، تمت الموافقة على 3 أدوية أخرى في الولايات المتحدة على الرغم من عدم إبطاء المرض بشكل ملحوظ.