انخفاض 120 جنيه في الجرام.. سعر الذهب اليوم الثلاثاء 21-10-2025 وتوقعات الفترة المقبلة (تفاصيل)    «ماذا لو قالها مسؤول عربي؟».. ردود فعل كبيرة على إساءات البيت الأبيض «أمك من فعلت»    يلا شوووت بث مباشر.. مشاهدة بيراميدز × فاركو Twitter بث مباشر دون "تشفير أو فلوس"    محمد صبحي: عهد الإسماعيلي في وجود يحيي الكومي كان "يستف" الأوراق    نشرة «المصرى اليوم» من الإسكندرية: تحطم سيارتين وموتوسيكل بسبب انهيار سور نادى السلاح.. وجدول النوات الشتوية 2026    تفاصيل برنامج عمل الرئيس السيسي في القمة المصرية الأوروبية غدا    الصين تكمل بناء أول مركز بيانات تحت المياه يعمل بطاقة الرياح فى العالم    وزير المالية: نتطلع إلى وضع رؤية مشتركة لقيادة التحول الاقتصادي نحو تنمية أكثر عدالة وشمولًا واستدامة    «العمل»: 285 وظيفة شاغرة بشركة بالسويس (تفاصيل)    وزارة التعليم الفلسطينية: استشهاد أكثر من 20 ألف طالب منذ 7 أكتوبر 2023    واشنطن بوست: نائب الرئيس الأمريكي يزور مقر قيادة الدفاع الإسرائيلية بعد لقاء نتنياهو    مصر وأوروبا.. نموذج الشراكة في حقبة ما بعد الهيمنة    كواليس حبس ساركوزي 5 سنوات لإدانته بجمع تمويل ليبى لحملته الرئاسية..فيديو    الصين تدعو الحكومة اليابانية إلى الوفاء بالالتزامات بشأن التاريخ وتايوان    فرصة عمل شاغرة بجامعة أسيوط (الشروط وآخر موعد للتقديم)    «عبدالجواد» يتفقد غرفة العمليات المركزية لحزب مستقبل وطن لمتابعة التحضيرات لانتخابات النواب 2025    منتخب مصر يواجه نيجيريا فى ديسمبر ومفاضلة بين مالى والكاميرون استعدادا لأمم أفريقيا    «الأرقام بعيدة».. شوبير يكشف موقف ثنائي الأهلي من التجديد    قرار قضائي عاجل بشأن إفلاس شركة «المتحدة للصيادلة»    طقس السعودية اليوم.. أمطار رعدية ورياح مثيرة للغبار على هذه المناطق    تفاصيل إصابة سيدة ألقاها زوجها من الطابق الثانى فى بورسعيد    بعد فتح الباب للجمعيات الأهلية.. هؤلاء لن يسمح لهم التقدم لأداء مناسك الحج 2026 (تفاصيل)    النيابة تعاين جثمان سيدة قتلها طليقها بسبب خلافات بينهما فى المنوفية    انتشال جثتي عنصرين إجراميين من نهر النيل بعد تبادل إطلاق نار مع الشرطة بالغربية    «أبوسمبل» تستعد لاستقبال الآلاف لمشاهدة ظاهرة تعامد الشمس على وجه تمثال رمسيس    مكتبة الإسكندرية تهنئ الكاتب الكبير محمد سلماوي لاختياره «شخصية العام» بمعرض الشارقة الدولي للكتاب    حقيقة تقديم تذاكر قطارات مجانية تزامنًا مع افتتاح المتحف المصري الكبير.. مصدر يوضح    وزير الثقافة يلتقى محافظ السويس لبحث سبل التعاون    حسين فهمى: استقلت من الأمم المتحدة بعد مجزرة قانا رفضًا للصمت أمام العدوان    برج العقرب يزداد بصيرة.. أبراج تتمتع بالسلام بداية من الغد    بعد سرقتها من متحف اللوفر.. تعرف على قلادة الزمرد التاريخية| تفاصيل    ليست مجرد مشاعر عابرة.. "الإفتاء" توضح موقف الإسلام من محبة أهل البيت    هل شدّ الرحال لزيارة مساجد آل البيت مخالف للسنة؟.. أستاذ الفقه بجامعة الأزهر يجيب    نائب وزير الصحة يتفقد مستشفى ووحدة طب أسرة بئر العبد بشمال سيناء    ظهور حالات فى مدرسة بالمنوفية.. علامات الجديرى المائى وطرق العلاج    شوربة لسان العصفور.. سر النكهة الذهبية بطريقة المطاعم (بالخطوات والمقادير)    الجالية المصرية ببروكسل تستقبل الرئيس السيسي بالأعلام والهتافات    غدًا.. بدء عرض فيلم «السادة الأفاضل» بسينما الشعب في 7 محافظات    الحكومة تنفي وجود قرار رسمي بزيادة الأجور    الدفاع الروسية: استهداف منشآت البنية التحتية للطاقة الأوكرانية    رئيس البرلمان العربي يطالب بتشكيل مجموعة عمل لدعم جهود تثبيت التهدئة بغزة    «تعليم البحيرة» تعلن جداول إمتحانات شهر أكتوبر لصفوف النقل    تعرف على مواقيت الصلاة اليوم الثلاثاء 21-10-2025 في محافظة الأقصر    دار الإفتاء توضح حكم تصدق الزوجة من مال زوجها دون إذنه    وكيل تعليم الفيوم يشهد فعاليات تنصيب البرلمان المدرسي وتكريم الطالبات المتميزات على منصة "Quero"    "الابتكار في إعادة تدوير البلاستيك".. ورشة ببيت ثقافة إطسا| صور    ذكرى إغراق المدمرة إيلات| القوات البحرية تحتفل بعيدها الثامن والخمسين.. شاهد    وزير الصحة يبحث مع السفير الفرنسي تنفيذ خطة لتقديم المساعدات الإنسانية لقطاع غزة    عضو الجمعية المصرية للحساسية: ضعف المناعة والتدخين أبرز محفزات ارتكاريا البرد    851 مليار جنيه إجمالي التمويل الممنوح من الجهات الخاضعة للرقابة المالية خلال 9 أشهر    مؤمن سليمان: قيمة لاعب اتحاد جدة تساوي 10 أضعاف ميزانيتنا بالكامل    الخميس.. محمد ثروت ومروة ناجى بقيادة علاء عبد السلام على مسرح النافورة    اليوم، ختام تعديل رغبات الانضمام لعضوية اللجان النوعية بمجلس الشيوخ    ميدو: كنا نسبق الكرة المغربية.. والعدل في الدوري سبب التفوق    بالصور.. بدء التسجيل في الجمعية العمومية لنادي الزمالك    الدماطي: ياسين منصور الأنسب لرئاسة الأهلي بعد الخطيب.. وبيراميدز منافسنا الحقيقي    إصابة 13 شخصا إثر انقلاب ميكروباص فى العياط    ما حكم الاحتفال بالموالد مثل مولد سيدنا الحسين والسيدة زينب؟ وما حكم أفعال بعض الناس خلال الموالد من الذبح والنذور وغيرها من الطقوس ومظاهر الاحتفال؟ وما حكم تشبيه بعض الأفعال الخاصة فى الاحتفالية بمناسك الحج؟    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



مرض نادر جديد.. لا علاج له!؟
نشر في الفجر يوم 15 - 05 - 2014

في العام 2008، حدّد مدير مختبر علم الوراثة في "جامعة القديس يوسف" البروفسور اندريه مكربنه مرضاً جينياً نادراً جديداً من نوع "spondylometaphyseal dysplasia" من عائلة أمراض خلل التنسّج الهيكلي " skeletal dysplasia" التي يراوح معدّل انتشارها بين واحد على ثلاثة آلاف وواحد على خمسة آلاف مولود.

تضمّ أمراض skeletal dysplasia 456 نوعاً من الأمراض المرتبطة بخلل في العظام، ضمن أربعين مجموعة، مرتبطة، حتى اليوم، بطفرات في 225 جيناً. تؤثر تلك الأمراض الجينية الوراثية النادرة في العظام، وأنسجة الغضروف، وفي الطول، وتختلف شدّتها وانتشارها بين نوع وآخر. وتترافق، في بعض الحالات، مع مشاكل في القلب، وتأخر في القدرات الذهنية، وخلل في القفص الصدري.

يعتبر المرض الجديد وراثيا، نادرا، حادا، ذا صفة متنحية (autosomal recessive) أيّ يجب على الشخص أن يحمل نسختين للخلل الجيني ليظهر المرض. يصيب المرض العظام، وترتكز أعراضه على: تأخّر في النموّ قبل الولادة وبعدها، قصر في الأطراف، ضيق في التنفس ومشاكل في القلب، تشوّه في الوجه، تشوّه في تكوين العمود الفقري، ويتسبّب بالوفاة. وتم تشخيص الحالة عند ولدين لعائلة لبنانية، توفيا قبل عمر السنتين بسبب مضاعفات المرض، أي اضطرابات في وظيفة القلب.

بدأت الباحثة في علم الوراثة في المختبر الدكتورة سيبال مهاوج، في العام 2010 ضمن مشروع أطروحة الدكتوراه، العمل على تحديد السبب الجيني للمرض من خلال إجراء فحوصات جينية على عائلتين لبنانيتين لدى كلّ منهما ولدان مصابان بالمرض.

أجرت مهاوج بحوثها في المختبر في لبنان، وفي مختبرات في باريس وغيرها من المدن الفرنسية. وشملت البحوث الجينية أحد أفراد العائلة الذين لا يعانون المرض، وشملت الولدين المصابين قبل وفاتهما وعيّنة من 225 شخصا لا يعانون المرض من المجتمع اللبناني، وتم إجراء بحوث مشابهة على الفئران والخميرة.

وكشفت البحوث، وفق مهاوج، ارتباط المرض بطفرة في جين "MAGMAS" الموجود على الصبغي أو "كروموسوم 16" وبيّنت البحوث وجود الخلل الجيني عند العائلتين. ويرتبط الجين بانتاج بروتينات في ميتوكندريون " mitochondrion". وتعتبر عضية "الميتوكندروين" أحد أجزاء الخلية ومركز توليد الطاقة للخلية.

ترتكز أهمية الإنجاز على أنها المرة الأولى التي يتم فيها الربط بين خلل في جين "MAGMAS" ومرض عند البشر، وعلى أنها المرة الأولى التي يتم فيها الربط بين بروتينات في "ميتوكندروين" وخلل في العظام، ما يشير إلى دور "ميتوكندريون" في آلية تكوين العظام.

تلفت مهاوج إلى أن تحديد الجين المرتبط بالمرض يساهم في التشخيص المبكر، وفي إمكان تطوير سبل الوقاية وفي تقدّم العلوم الجينية. ويساعد تحديد الجين في معرفة آليات تكوين العظام، وفيزيولوجيا الهيكل العظمي، وفي فهم صلة عضية "الميتوكندريون" بآليات التعظّم.

لا يتوافر علاج للمرض حتى اليوم، غير أن تحديد الجين المسبّب للمرض يشكّل الخطوة الأولى لفهم آليات المرض وتطوير العلاج.

أجرت مهاوج بحوثها تحت إشراف مكربنه، والبروفسورة فاليري كورمييه من جامعة "باريس - ديكارت"، وتم نشر المقال في الدورية العلمية "plos genetics" في الأول من أيار الجاري.

يؤدي التعاون بين المختبرات اللبنانية، وفق مهاوج، والمختبرات الأجنبية إلى تطوير البحوث العلمية ذات التكلفة المرتفعة والتي تحتاج إلى تقنيات صعبة وغالية الثمن مع الإشارة إلى أن العلوم الجينية متطورة في لبنان وهناك الكثير من الكفاءات العلمية التي يغنيها التعاون مع الباحثين الأجانب.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.