تعاون مصرى سعودى للتوصل إلى علاج لمرض نادر يصيب حديثى الولادة

تشارك مصر والسعودية فى تعاون دولى للتوصل إلى تحديد أسباب الإصابة بمتلازمة "آدم أوليفر" التى تصيب الأطفال حديثى الولادة ومن إعراضها فقد جزئى لفروة الرأس ونقص فى الأطراف.
وقام باحثون من مصر وإسبانيا والولايات المتحدة الأمريكية بإرسال عينات من مرضى يعانون من متلازمة نادرة تسمى (آدم أوليفر) إلى مختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصى ومركز الأبحاث بالرياض لفحصها وتحديد الجين الذى يقف خلف تلك المتلازمة.
وكان مختبر الوراثيات التطورية فى مركز أبحاث "التخصصي" قد حدد أول مورثة متنحية لهذه المتلازمة ونشرت حينها فى المجلات المرجعية العلمية، وهو الأمر الذى دفع باحثون فى مراكز طبية فى أمريكا وأسبانيا ومصر إلى إرسال عينات مرضى لديهم إلى مركز أبحاث التخصصى للبحث عن تلك التأثيرات الجينية المحتملة.
وصرح الدكتور فوزان الكريع كبير علماء الجينات ورئيس مختبر الوراثيات التطورية فى مركز أبحاث "التخصصى اليوم بأن "هذه المتلازمة تظهر بفقد جزئى لفروة الرأس ونقص فى الأطراف وأن تحديد الطفرة المسئولة سيساعد العائلات المصابة من الاستفادة من تقنيات حديثة لتجنب ولادة أطفال آخرين مصابين بهذا المرض النادر".
وأضاف أنه بمجرد تلقى العينات تمكن المركز بعد دراسة علمية دقيقة، إلى تحديد مورثة متنحية أخرى تسمى "أى.أو.جى.تى" تسببت ثلاث طفرات مختلفة فيها إلى حصول المرض عند العائلات الثلاثة المرسلة من تلك الدول.
وأوضح الدكتور الكريع أن تحديد هذه المورثة يفتح آفاقاً جديدة فى مجال فهم التطور الطبيعى للأطراف البشرية حيث أظهرت التجارب التى قام بها الفريق البحثى أن هذه المورثة تظهر بوضوح عند بداية تشكل الأطراف عند أجنة الفئران لافتاً إلى أنه لابد من إجراء المزيد من الأبحاث لفهم النواحى الوظيفية المختلفة لهذا الجين.
يذكر أن البحث العلمى قد جرى نشره فى المجلة الأمريكية للوراثة البشرية فى عددها الصادر لشهر أبريل وتم تمويله من قبل مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية بالسعودية ومؤسسة هارفارد للأبحاث الطبية بدبى.