" تكسر العظام " مرض وراثي نادر يصيب الأطفال ويؤدى إلى نقص في كتلة العظام وعدم حدوث التوازن اللازم بين الخلايا المكونة للعظام مما يعرضها للكسر. يقول الدكتور عادل عاشور أستاذ طب الأطفال والوراثة بالمركز القومي للبحوث إن هذا المرض ينتج من خلل في الجين المسئول عن تكوين الكولاجين ويؤدى هذا الخلل إلى حدوث نقص في كتلة العظم تنتج عنه هشاشة العظام وتكسرها المستمر وما يصاحبها من آلام وبعض التشوهات في العمود الفقري وعظام الجسم المختلفة مما يؤدى إلى تأخر التطور الحركي للطفل وقصر القامة وحدوث بعض الأعراض الجانبية مثل الإمساك , وبعض الإضرابات في الجهاز التنفسي بالإضافة إلى حدوث ضعف في السمع مع تطور المرض والتقدم في العمر . ويتطلب التشخيص الدقيق للمرض إجراء بعض التحاليل الكيميائية لقياس نسبة الكالسيوم والفسفور مثلا .. ولتحديد المكونات الكيميائية للعظام , بالإضافة لعمل أشعة سينية ( x-ray ( لجميع عظام الجسم للكشف عن الكسور المختلفة وتشوهاتها إن وجدت , والمساعدة في التشخيص من خلال بعض العلامات المميزة في عظام الجمجمة وحجم العظام , حيث تكون رفيعة في بعض الحالات بينما يصاحبها تكلسات عظمية في حالات أخرى, ومن الفحوصات المهمة كذلك قياس كثافة العظام لتحديد مدى هشاشتها . ويؤكد د. عادل على أن التعامل مع المرض لابد أن يتم بواسطة فريق متخصص من أطباء الوراثة والعظام والعلاج الطبيعي والأسنان ويحتاج المريض إلى جرعات مناسبة من الكالسيوم ( وفيتامين د ) في صورته النشيطة , حيث أنها مكونات أساسية لتكوين العظام , ويتم حاليا استخدام مجموعة مستحضر( البيفوسفونات ) وهى مركبات تعمل على عن طريق تثبيط نشاط الخلايا العظمية المتآكلة , مما يساعد على إيقاف تآكل العظام , وعند إعطاء هذه المركبات مع الكالسيوم فانه يساعد على الحفاظ على كتلة العظام . ويشير على إن الدراسات الأولية أثبتت فائدة إعطاء هذه المركبات عن طريق الحقن الوريدي البطئ تحت إشراف طبي بعد أن لوحظ من خلال الخبرة العلمية في عيادة تشوهات الأطراف والعظام الوراثية بوحدة الخدمات الطبية بالمركز القومي للبحوث حدوث تحسن ملحوظ للحالات التي تم إعطاؤها هذه المركبات , حيث يقل معدل حدوث الكسور والآلام المصاحبة لها مع حدوث تطور النمو الحركي للطفل في معظم الحالات .
