مرض وراثى يتسبب فى نقص كتلة العظم مما ينتج عنه هشاشة العظام وتكسرها المستمر، إلا أن الكثير لا يعرفون عنه شيئا، وهو مرض "تكسر العظام الوراثية" والذى كشف الدكتور عادل عاشور أستاذ الهندسة الوراثية بالمركز القومى للبحوث ل"اليوم السابع" عن مرض وراثى نادر أو خلل جينى فى الجين المسئول عن تكوين الكولاجين، يؤدى إلى نقص كتلة العظم وعدم حدوث التوازن اللازم بين الخلايا المكونة للعظم والآكلة له مما يعرضه للكسر السريع. وأكد على أن التشخيص الدقيق للمرض وتحديد شدته يتطلب إجراء بعض لتحاليل الكيميائية مثل نسبة الكالسيوم والفوسفور لتحديد المكونات الكيميائية للعظم، بالإضافة إلى عمل أشعة سينية لجميع عظام الجسم للكشف عن الكسور المختلفة وتشوهاتها أن وجدت. وأوضح أن التشخيص السليم يتطلب بعض العلامات المميزة فى عظام الجمجمة وحجم العظام حيث تكون رفيعة فى بعض الحالات بينما قد يصاحبها تكلسات عظمية فى حالات أخرى، لافتاً إلى أن ذلك يكون من خلال قياس كثافة العظام لتحديد مدى هشاشة العظام، بالإضافة إلى استخدام مجموعة مستحضر البيفوسفونات وهى مركبات تعمل عن طريق تثبيط نشاط الخلية العظمية الآكلة مما يساعد على إيقاف تآكل العظام. وطالب بضرورة القيام بتقديم الإرشاد الوراثى على أن يتضمن إحاطة والدى المريض بنوعية المرض وتطوره وطرق علاجه واحتمالات تكراره مستقبلاً وإمكانية اكتشافه فى الجنين وتوجيه المريض إلى وسائل العلاج الدوائى والوسائل المساعدة من جراحات أو علاج طبيعى. وقال إن شدة المرض تتدرج حيث تكون فى بعض الحالات مصحوبة بكسور شديدة فى العظام تبدأ فى السنوات الأولى للطفل، وتؤدى إلى تشوهات عظمية قد تعوق التطور الحركى الطبيعى للطفل إلى بعض الأنواع البسيطة والتى تحدث فيها الكسور عند التعرض لاصابة مباشرة فى العظم. ومن جهتها قالت الدكتورة منى صبرى عجلان أستاذ الهندسة الوراثية بالمركز القومى للبحوث، إن المركز القومى للبحوث استطاع أن يرصد حوالى 100 حالة ولدت بالخلل الجينى وأطلق عليه علماء الهندسة الوراثية تكسر العظام الزجاجية (Osteogenesis Imperfecta)، مبينة أن مرض تكسر العظام الوراثية من أقدم الأمراض الوراثية فى التاريخ، وتم اكتشافه المرض فى مومياء فرعونية يرجع تاريخها إلى 1000 عام قبل الميلاد، ويعد من الامراض النادرة حيث يبلغ عدد المرضى حول العالم حوالى 20 ألف حالة فقط. وأوضحت أن المرض ينقسم إلى درجات تبعا لشدته، ففى بعض الحالات الشديدة تظهر الأعراض أثناء تكون الجنين داخل رحم الأم أثناء الحمل مما يؤدى إلى حدوث كسور فى العظام والقفص الصدرى أو يحدث نزيف فى المخ أثناء الولادة مما قد يؤدى إلى الوفاة المبكرة. وأوضحت أن المرض يصاحبه فى معظم الأحيان زرقة فى بياض العين وضعف فى تكوين الأسنان، بالإضافة إلى تغير فى لونها ناتج عن ضعف الطبقة الخارجية المكونة لها، ومع تطور المرض يحدث ضعف فى السمع فى كثير من الحالات مع تقدم العمر، مشيرة إلى أن تلك الأعراض ينتج عنها بعض التشوهات فى العمود الفقرى وعظام الجسم المختلفة مما يؤدى إلى تأخر التطور الحركى للطفل فى الجلوس والمشى والحركة، وقصر فى القامة وحدوث بعض الأعراض الجانبية للجهاز الهضمى مثل الإمساك وبعض الاضطرابات فى الجهاز التنفسى ولا يؤثر على النمو العقلى للطفل. أما الدكتورة سامية التمتامى أستاذة علوم الجينوم بالمركز القومى للبحوث أسباب ولادة الأطفال الزجاجية بمرض تكسر العظام الزجاجية إلى كونه مرضا وراثيا يظهر فى صورتين، الأولى سائدة ناتجة عن إصابة أحد الوالدين بالمرض وإن اختلفت حدته أو حمله للخلل الجينى فى بعض الخلايا المسئولة عن تكون الجنين، موضحة أن الخلل يحدث كطفرة وراثية نتيجة تعرض أحد الوالدين لبعض العوامل البيئية كالطفرة أو نتيجة تقدمهم فى العمر. وقالت إن الصفة المتنحية تظهر عندما يحمل كل من الوالدين الجين المسئول عن حدوث المرض دون ظهور الأعراض عليهما وعند التقاءهما عند تكون الجنين يصاب به، مبينة أن الكارثة الحقيقية فى تكرار حدوث المرض فى نفس العائلة الواحدة بين الإخوة فى الحالة السائدة وبنسبة تصل إلى 50% فى كل حمل، بينما تصل إلى 25% فى كل حمل فى حالة التوارث بالصفة المتنحية. وأوضحت أهمية متابعة الحالات عند أخصائى جراحة العظام للعمل على الحد من حدوث تشوهات فى العظام عن طريق إجراء الجراحات المناسبة فى التوقيت المناسب منعا لحدوث الإعاقة الحركية، مبينة ضرورة عمل تمرينات بسيطة وعلاج طبيعى للمساعدة على نمو العضلات ومنع حدوث انقباضات فى المفاصل مع مراعاة الحرص عند التعامل مع المريض لسهولة حدوث الكسور، مطالبة فى الوقت نفسه ضرورة مراعاة الأسرة التوازن فى التعامل مع الطفل حتى لا يتعرض للإصابات والكسور مع مراعاة عدم الحماية الزائدة والتى تعوق الطفل عن التعامل اليومى والطبيعى له.
