خلل جيني يسبب تكسر العظام الزجاجية لدى الأطفال

يعد مرض تكسر العظام الزجاجية- الذي يصاب به الأطفال- مرضا وراثيا نادرا يؤدي إلى نقص في كتلة العظم وعدم حدوث التوازن اللازم بين الخلايا المكونة للعظم والآكلة له مما يعرضه للكسر السريع. ينتج المرض من خلل في الجين المسئول عن تكوين الكولاجين.
يؤدي هذا الخلل يؤدي إلى حدوث نقص في كتلة العظم ينتج عنه هشاشة العظام وتكسرها المستمر وما يصاحبها من آلام وبعض التشوهات في العمود الفقري وعظام الجسم المختلفة مما يؤدي إلى تأخر التطور الحركي للطفل وقصر في القامة وحدوث بعض الأعراض الجانبية مثل الإمساك وبعض الاضطرابات في الجهاز التنفسي، بالإضافة إلى حدوث ضعف في السمع مع تطور المرض ويؤدي في أغلب الحلات إلى الوفاة المبكرة للأطفال.
د. عادل عاشور
وأوضح الدكتور عادل عاشور الأستاذ بالمعهد القومي للبحوث لموقع أخبار مصر egynews.net أنالتشخيص الدقيق للمرض وتحديد شدته يتطلب إجراء بعض التحاليل الكيميائية مثل نسبة الكالسيوم والفوسفور لتحديد المكونات الكيميائية للعظم، بالإضافة إلى عمل أشعة سينية لجميع عظام الجسم للكشف عن الكسور المختلفة و تشوهاتها إن وجدت وللمساعدة في التشخيص من خلال بعض العلامات المميزة في عظام الجمجمة وحجم العظام حيث تكون رفيعة في بعض الحالات بينما قد يصاحبها تكلسات عظمية في حالات أخرى. ومن الفحوصات الهامة كذلك قياس كثافة العظام لتحديد مدى هشاشة العظام.
كما أوضح د.عاشور أنه يتم حاليا استخدام مجموعة مستحضر البيفوسفونات (Biphosphonates) وهى مركبات تعمل عن طريق تثبيط نشاط الخلية العظمية الآكلة مما يساعد على إيقاف تآكل العظام وعند إعطاء هذه المركبات مع الكالسيوم فانه يساعد على الحفاظ على كتلة العظم.
وقد أثبتت الدراسات الأولية فائدة إعطاء هذه المركبات عن طريق الحقن الوريدي البطئ تحت إشراف طبي عن طريق فريق متخصص من أطباء الوراثة والعظام وجراحة العظام والعلاج الطبيعي والأسنان. ويحتاج المريض إلى جرعات مناسبة من الكالسيوم وفيتامين (د) في صورته النشطة حيث أنها مكونات أساسية لتكوين العظام.
وأضاف د.عاشور أنه من خبرتنا العلمية في عيادة تشوهات الأطراف و العظام الوراثية بوحدة الخدمات الطبية بالمركز القومي للبحوث لاحظنا حدوث تحسن ملحوظ للحالات التي تم إعطائها هذه المركبات حيث يقل معدل حدوث الكسور والآلام المصاحبة لها مع حدوث تطور في النمو الحركي للطفل في معظم الحالات.