توصلت دراسة طبية إلى أن ما لا يقل عن 10% من العيوب الخلقية الوراثية الشديدة للقلب ناجم عن خلل جينى واحد لا يتم توراثه عبر الأجيال. وتعد التشوهات والعيوب الخلقية للقلب من أكثر أنواع التشوهات الخلقية شيوعا بين العديد من المواليد والتى تظهر بين نحو 1\% من المواليد. وأكد الباحثون بكلية "الطب" جامعة "ييل" الامريكية فى معرض أبحاثهم أن النتائج المتوصل إليها تعطى نظرة جديدة ورؤية شاملة حول أسباب حدوث هذه التشوهات فى الوقت الذى تؤكد فيه أن البعض منها غير وراثى. كان الباحثون قد عكفوا على تحليل جينات أكثر من 1،800 ألف شخص ليتم التعرف على مئات الطفرات الجينية التى يمكن أن تسبب حدوث تشوهات والعيوب الخلقية للقلب على وجه الخصوص. وقد توصل الباحثون إلى أن الطفرات المتكررة وقعت فى الجينات التى تؤثر على عدد من البروتينات التى تتواجد فى الحمض النووى الحزمة فى نواةالخلية والتحكم فى توقيت والتنشيط من الجينات التى قد يكون المتفاح للاصابة بهذه التشوهات. وأشار الباحثون إلى أن المثير للاهتمام أن مجموعة من الجينات المتحولة فى أمراض القلب والمسئولة وتتداخل بشكل كبير وغير متوقع مع الجينات المسئولة عن الاصابة بمرض التوحد تشير إلى وجود علاقة بينهم . ويرى الباحثون أن هذاالجزء الهام من الدراسة يعطى رؤية أكثر وضوحا حول أسباب حدوث التشوهات الخلقية .
