حالة يعاني منها المرضى من الأطفال، بسبب عدم القدرة على معالجة حمض أميني يسمى فينيل ألانين «Phe»، وهو أحد أنواع البروتينات المتواجدة في الطعام، ونتيجة لذلك، يتراكم الحمض الأميني في الدم ويصل إلى مستويات ضارّة للدماغ والجهاز العصبي. وإذا ما تم إهمال فينيل كيتون يوريا لدى الأطفال، فقد يتسبب ذلك بضرر دائم في الدماغ ينتج عنه انخفاض في معدلات الذكاء. وضعف في الانتباه، وإعاقة للنمو العقلي، كما يمكن لهذا الخلل أن يؤدي إلى إبطاء سرعة الاستجابة، وضعف التركيز، وضعف الذاكرة، بالإضافة إلى مشاكل عاطفية مثل الاكتئاب والقلق وحدة الطبع، وحاليًا لا يوجد أي علاج لفينيل كيتون يوريا ولكن من خلال الإدارة الدقيقة لمستويات «فينيل ألانين». والتي يمكن التحكم بها عادة عبر اتباع نظام غذائي خاص، يستطيع معظم الأطفال الذين يعانون من هذا الخلل النمو بشكل طبيعي ومتابعة حياتهم بشكل كامل.