الدكتورة ناجية فهمي تشدد على أهمية مسح حديثي الولادة وتحليل الجينات (خاص)

قالت الدكتورة ناجية علي فهمي، أستاذ المخ الأعصاب، رئيس وحدة أمراض العضلات والأعصاب بكلية طب عين شمس، إن أغلب الحالات المصابة بأمراض ضمور العضلات والأعصاب في مصر يكون المخ سليم ويعطي الإشارة وتصل للخلايا العصبية ويمكن أن تتمثل المشكلة في الخلية العصبية الحركية وهي الحبل الشوكي أو الأعصاب الطرفية، أو العضلات أو الوصلة بين العصب والعضلة وكل هذا يتسبب في ضعف وضمور العضلات وهي انكماش وضعف.
وأوضحت الدكتور ناجية علي فهي، في حديثها الخاص مع "أهل مصر"، أن هناك مرضين أكثرهم انتشارًا هم ضمور العضلات وضمور العضلات الشوكي؛ لأن أسبابهم وراثية وأصبح يوجد علاج في العالم.SMA ، لافتة إلى أن مرض ضمور العضلات تكمن مشكلته في العضلة نفسها ويؤدي إلى ضعف وضمور وهو مجموعة أمراض.
وأضافت أنه اذا كان التشخيص صحيح من البداية ومبكر كلما كان التعامل بشكل صحيح من خلال تحديد خطة علاج صحيحة ويتم علاج المرض منذ البداية بدلاً من أن يكون التشخيص خاطئ وتكون الخطة لعلاج الخطأ بدلا من المرض وبالتالي إذا كان بسبب طفرة وراثية يجب أن يكون هناك تحاليل جينية لكل مرض، حيث أن هناك 1لكل 50 شخص يحمل الطفرة الوراثية للمرض وبالتالي هناك احتمالات عالية أن يتزوج شخصين حاملين للطفرة الوراثية مما يجعل أطفالهم مصابين بالمرض حتى اذا لم يكونا أقارب.
اقرأ أيضا تحيا مصر: توفير العلاج لمرضى ضمور العضلات من خلال مبادرة "أمل في بكرة"
وأشارت رئيس وحدة أمراض العضلات والأعصاب بكلية طب عين شمس، إلى أن الخطوات الجادة للتغلب على أمراض ضمور العضلات في مصر تكمن فيما يلي:
- التشخيص المبكر لحاملي المرض
اقرأ أيضا الدكتور قال مش هيعيش أكتر من 12 سنة.. أب يروي قصة معاناة نجله مع ضمور العضلات
- مسح حديثي الولادة وتحليل الجينات وهناك الجمعية المصرية لعلاج أمراض العضلات والأعصاب لتوفير وحدات متخصصة في المحافظات
- عمل مركز للأبحاث والتجارب الاكلينيكية والسريرية على الأمراض الجينية والوراثية.
اقرأ أيضا طبيب يوضح أسباب الإصابة بضمور العضلات.. أبرزها زواج الأقارب
- عمل مستشفى متخصص لعلاج أمراض العضلات، وذلك سيوفر العلاج في مصر في المستقبل القريب بسعر مقبول.
وكان الرئيس عبد الفتاح السيسي، أعلن أول أمس أن الدولة ستتحمل تكلفة علاج مرض الضمور العضلي للأطفال حديثي الولادة، والتي تبلغ 3 ملايين دولار لكل طفل، معلقا:"هذه المشكلة الإنسانية كانت محل اهتمام كبير من الدولة المصرية، بسبب المعاناة التي تتحملها الأسر لفقدان أطفالهم (مرضى الضمور العضلي)، وبالتالي تحركت الدولة ووقعت اتفاقا مع عدة شركات عالمية متخصصة لعلاج هذا المرض".
وأضاف أن الدولة ستبدأ بالكشف عن هذا المرض لجميع الأطفال، حتى يتم التشخيص والعلاج مبكرا، قائلا: "سنبدأ بالحالات العمرية من 6 شهور وحتى 12 شهرا، لأن الجسم في هذه الحالة سيستجيب بسرعة للعلاج"، مشيرا إلى أنه بعد أن يتجاوز الطفل عمر السنتين، "تكون عملية علاجه صعبة، وفي حالة تقدم العمر تزداد صعوبة العلاج كثيرا" .
وطالب السيسي، منظمات المجتمع المدني بالمشاركة والمساهمة في هذا المشروع من خلال صندوق "تحيا مصر"، لافتا إلى أن تكلفة علاج الطفل الواحد تبلغ 3 ملايين دولار، وإذا تم علاج 10 أطفال ستكون التكلفة 450 مليون جنيه مصري.