«ضمور العضلات» يغتال فرحة الأطفال

تحقيق: محمود إسماعيل - اشراف: نادية صبحى
سعر العلاج الأمريكى يتجاوز 13 مليون جنيه
والدة مريض: المدارس ترفض التعامل مع ابنى
باحثة أكاديمية: زواج الأقارب ليس شرطاً للإصابة.. لكن ننصح بتجنبه
نسب إصابة الأطفال بمرض ضمور العضلات الشوكى «SMA» حوالى 1 فى كل 10 آلاف طفل عالميًا.
20 ألف مصاب بمرض الضمور العضلى فى مصر طبقًا لوزارة الصحة المصرية.
14 مليون جنيه تكلفة الحالة الواحدة للعلاج من مرض ضمور العضلات الشوكى طبقًا لمركز الغذاء والدواء الأمريكى (FDA).
تصاب حالة واحدة لكل 3300 شخص عالميًا طبقًا لمنظمة الصحة العالمية
7 مستشفيات ومراكز متخصصة لعلاج ضمور العضلات داخل مصر أعلنت وزارة الصحة إنشاءها بنهاية 2018.
تخيل أن يرفض جسمك الاستجابة لعقلك!.. هذه بالضبط مأساة هؤلاء الأطفال.. إنهم يدركون مُتع الحياة ويرغبون فيها، فقط أجسادهم لا تقوى عليها.
ويخسر أطفال الضمور العضلى فرصة تعليم طبيعى، وطبقًا لمنظمة الصحة العالمية نسبة الإصابة بمرض «الدوشين» وهو أشهر أنواع الإصابة بمرض الضمور العضلى، بحالة لكل 3300 شخص عالميًا.. وحتى نعرف أبعاد المأساة، فإن تكلفة العلاج الأمريكى الجديد تتجاوز 13 مليون جنيه للحالة الواحدة.
ويؤكد موقع المنظمة أن باقى أمراض العضلات وأنواع الضمور المختلفة تختلف تقديراتها، ولا يوجد إحصاء رسمى بها، وتعرف المنظمة «الدوشين» بأنه مرض وراثى ناتج عن خلل فى جين الديستروفين، ونتيجة لحدوث خطأ فى هذا الجين يتوقف الجسم عن صنع البروتين المسمى الديستروفين (dystrophin)، وهو البروتين المسئول عن صحة ألياف العضلات بالجسم، ويؤدى غيابه إلى ضعف العضلات الذى يزداد سوءاً مع مرور الوقت لأن خلايا العضلات تبدأ فى الضمور تدريجياً.
وتشير المنظمة إلى أن للمرض أنواعاً عديدة أبرزها «الدوشين» و«البيكر»، يصيب المرض بصورة رئيسية الذكور فى سن مبكرة، وعادة يموت المصابون بالمرض فى بداية الكهولة، بسبب تأثير المرض على عضلة القلب، ما يؤدى إلى الفشل التنفسى حتى الوفاة، وظهور علامات المرض بالفحوصات المخبرية قد يكون من سن الولادة لكن ظهور أولى علامات الضعف قد يكون فى سن ما بين السنة الثانية والثالثة من العمر، قد تتأخر هذه الأعراض فى بعض الحالات، كثيرًا ما تكون القدرات العقلية للأطفال المصابين متوسطة لكن أحيانًا يكون ذكاؤهم طبيعياً أو حتى أعلى من المعدل الطبيعى، ونسب إصابة الأطفال بمرض ضمور العضلات الشوكى «SMA» حوالى 1 فى كل 10 آلاف طفل عالميًا.
وترصد «الوفد» فى التحقيق التالى معاناة الأطفال المصابين بمرض الضمور العضلى وذويهم ورأى الخبراء والمسئولين لمحاولة كشف وتوضيح حقيقة المرض النادر، وهل لزواج الأقارب دور رئيسى فى حدوث المرض أم لا؟
ويعد «ضمور العضلات» من الأمراض الوراثية المنتشرة فى مصر، ومنذ ظهوره لم يستطع العلماء تحديد علاج له.. ويظل الطفل يعانى من هذا الضمور حتى وفاته.
«المدارس مش راضيين ياخدوا عيالنا» تقولها «سها على» والدة الطفل «فاروق»، البالغ من العمر 11 عامًا، شارحة أحد جوانب مأساة أطفال ضمور العضلات، خصوصاً مرضى ضمور النخاع الشوكى، وتستطرد قائلة «لا مكان لأبنائنا فى مدارس الحكومة، وحتى المدارس الخاصة ترفضهم خشية تحمل مسئوليتهم، والرد دائمًا: اذهبوا لمدارس التربية الفكرية. وحاولنا جاهدين أن نشرح لهم أن أطفال الضمور العضلى ليسوا مصابين بمرض عقلى، بالعكس الأطفال نموهم العقلى طبيعى جدًا، المشكلة فى عضلاتهم، لكن لا حياة لمن تنادى».
كما تشير إلى معاناتهم داخل المستشفيات فهناك بعض الأطباء يصعب عليهم تشخيص المرض لأن مرض ضمور العضلات له أنواع مختلفة والمناعة بالنسبة للطفل تكون ضعيفة ومع أى تعرض لمجهود الحياة اليومية يكون التعب والمرض مضاعفاً.
ومع ارتفاع تكاليف العلاج نحتاج لتحاليل جينية DNA تكون خارج مصر وفى بعض المراكز الخاصة المكلفة للغاية والتى تصل إلى 8 آلاف جنيه وبعضها 32 ألف جنيه، بالإضافة إلى إجراء الأشعة المختلفة للطفل وأضاف: نأمل الفترة المقبلة أن يكون هناك بروتوكول أو تعاون من الوزارة مع إحدى الشركات المنتجة للأدوية لتوفير العلاج وبمبلغ معقول لأن حاليا ثمنه خرافى ويوجد فى الولايات المتحدة فقط.
وقالت عائشة يوسف والدة المريضة هناء: «ابنتى ظهر عليها مرض ضمور
العضلات للنخاع الشوكى عندما بلغت 7 سنوات وبدأت تضعف الحركة عندها تدريجياً حتى أصبحت مقعدة عند سن 10 سنوات، ولا تتلقى تعليماً فى أى مدرسة لأنها لا تستطيع الحركة، فهى جالسة على الكرسى، ورغم أنى وزوجى لسنا أقارب ولا يوجد سابقة وراثية للمرض بعائلاتنا، وأغلب الأطباء لا يعرفون ما هو هذا المرض، فضلًا عن أنه لا يوجد فى مصر قاطبة مركز واحد متخصص أو حتى قسم بمستشفى مؤهل للتعامل مع مرض يفتك بمئات من أبنائنا».
وتشير عبير سعيد إلى معاناتها مع ابنها «يوسف» البالغ من العمر 6 سنوات، قائلة: «المرض ظهر على ابنى عندما كان عمره عامين وتم تشخيصه بأنه التهاب بالعضلات من الدرجة الثانية، ولا يستطيع ابنى التحرك بسهولة أو حمل أى شىء، وإن سقط فاحتمالية تعرضه للكسور عالية، فضلًا عن صعوبة تامة فى التنفس، وأشترى دواء له ب250 جنيها وكشف الدكتور 200 جنيه والعلاج الطبيعى الجلسة ب80 جنيهًا، ولا نحصل على معاش سوى 450 جنيها من الشئون الاجتماعية، وهناك حالات كثيرة أقابلها فى المستشفيات تعانى من تلك المأساة ونرجو من الحكومة كثيراً من الاهتمام بحالتنا رفقًا بأبنائنا».
وقالت شريفة مطاوع، رئيس الجمعية المصرية لمرضى ضمور العضلات، إن أعداد المرضى كبير جداً ولا يوجد حصر دقيق للمرضى داخل مصر لأن مرض ضمور العضلات تندرج تحته أنواعا كثيرة وما اكتشف منها حتى الآن 60 نوعاً ولكن يقدر عددهم بأكثر من 20 ألفاً فى مصر، ويظهر فى أعمار مختلفة وكلما ظهر المرض فى سن مبكرة كلما زاد خطر تدهور صحة المريض وهو عبارة عن خلل جينى نتيجة طفرات وراثية يؤدى إلى تكسر العضلات وانشطارها مما يتسبب فى أضرار بالغة.
ويتسم هذا المرض بفقدان الأنسجة العضلية والتراجع والضعف والتنكيس فى عضلات الهيكل العظمى التى تتحكم بالحركة،وينتشر المرض بكثافة فى محافظات الصعيد والدلتا بسبب العادات والتقاليد المصرية فى زواج الأقارب حيث يكون 80% من الإصابة بالمرض وراثياً و20% غير وراثى، وإذا أُصيب أحد الأبناء فى الأسرة بهذا المرض فينذر بتكرار الإصابة فى أطفال هذه العائلة والدليل على ذلك أنه يوجد من المصابين بهذا المرض أسرة كاملة، قد يكونون أربع إخوة أو أكثر ويُمكن أن ينتشر بين أفراد العائلة وقد يصل عدد المصابين فى العائلة الواحدة إلى 20 مصاباً.
وأضافت «مطاوع»: «نتابع مع وزارة الصحة من أجل توفير العلاج، من أجل توقيع بروتوكول مع إحدى الشركات المنتجة لأدوية علاج المرض وإنتاجه داخل مصر من أجل تقليل التكلفة، ولا يوجد علاج حالياً داخل مصر ولكن متاح فى الولايات المتحدة الأمريكية ولكنه مكلف جدًا».
وأوضحت رئيس الجمعية المصرية لمرضى ضمور العضلات: «هؤلاء المرضى يحتاجون لتأهيل بدنى ونفسى مع العلاج الكيميائى وعلاج طبيعى. فلابد من وجود وحدات علاج طبيعى لهم وغياب هذه الوحدات يمثل انتهاكا لصحة هؤلاء المرضى، مع توفير الكراسى المتحركة اللازمة لهم، وطالبنا الأزهر بإصدار فتوى فى هذا الأمر بضرورة التشديد الدينى على إجراء الفحوص الطبية قبل الزواج كى نمنع الطوابير الطويلة من المرضى التى لا أحد يستطيع علاجها».
وطالبت «مطاوع» بعلاج غير القادرين على نفقة الدولة، خاصة مع ارتفاع سعر الأدوية، واستيراد الأدوية الحديثة التى تم اكتشافها مؤخراً بالخارج، وصرف الأدوية على التأمين الصحى، توفير مراكز متخصصة لمرضى ضمور العضلات بالمحافظات وتجهيزها بأحدث الإمكانيات التى تعمل على الاكتشاف المبكر للمرض ومنع تدهور الحالات، وإدراج مرضى ضمور العضلات بشكل صريح فى اللائحة
التنفيذية لقانون الإعاقة، وزيادة معاش الضمان الاجتماعى البالغ 323 جنيها فهو لا يتناسب مع ارتفاع تكاليف علاج الحالات.
وقال الدكتور محمد عزالعرب، المستشار الطبى للمركز المصرى للحق فى الدواء «منذ ثلاث سنوات قمنا بفتح ملف مرضى ضمور العضلات، تواصلنا مع وزارة المالية واكتشفنا أن كل مريض تكاليف علاجه لا تقل عن 10 ملايين جنيه، وهذا مبلغ كبير على الوزارة والحكومة فى الوقت الحالى، لكن هؤلاء مرضى وهذا حقهم فى العلاج، وخاطبنا وزارة المالية.. والمسئولون وعدوا مع بداية العام الجديد 2018 أن تخصص الوزارة مبالغ معينة، ووعدت الوزارة بإنشاء 6 أقسام فى 6 مستشفيات جامعية لهؤلاء المرضى وبدأوا بالفعل فى إنشائها بالإسكندرية والبحيرة، وطالبنا بوجود بروتوكول موحد. فمريض الدوشين عند ذهابه للمستشفى يجد طبيباً يعرف مرضه ويجد علاجا خاصا به وذلك بعد تشكيل لجنة لأطباء المخ والأعصاب على مستوى الجمهورية تحدد الأدوية اللازمة، فهذا يجب أخذه فى الاعتبار لأنه حال توافر أموال بدون بروتوكول العلاج لا نستطيع علاجهم فهل سيأخذون أدوية مثل بعضهم أم كل نوع من المرض سيكون له دواء معين، فلابد من وضع كود طبى حتى يسير عليه الجميع ويمكن الأطباء من تشخيص المرض مبكراً».
وأكد خالد المنباوى، استشارى أمراض أعصاب الأطفال بالمركز القومى للبحوث، أن مرض ضعف العضلات أو ضمور العضلات هو مرض يصيب ألياف العضلة، مما يؤدى إلى عدم قدرة العضلة على القيام بوظيفتها، وهذا المرض يعبر عن خلل فى العضلة نفسها، رغم كفاءة العصب أو الأعصاب المتصلة بها، والتى تختلف عن المشاكل التى تنشأ عن خلل فى الأعصاب أو المراكز المخية العليا، وعليه فإن أمراض العضلات يمكن أن تصنف تبعا لطبيعتها إلى صنفين: الأول عصبى عضلى، ويشمل عدة أنواع والثانى ما يعرف بالنوع العضلى الهيكلى الحركى، أما ما يعرف بالتهابات العضلات فهى يمكن اعتبارها كخليط من النوعين السابقين.
وأضاف «المنباوى»: «حالة الضمور فى العضلات والأعصاب تضعف الحركة وتجعل الإنسان غير قادر عليها حيث لا تستطيع العضلات تنفيذ أوامر المخ بالحركة، وهذه الأمراض نتيجة خلل جينى وهرمونى والأدوية مكلفة ونادرة، وعام 2017 هو أول عام، إذ وافقت منظمة الدواء الأمريكية على 4 أنواع لعلاج هؤلاء المرضى، فمثلا مرض ضمور الخلية العصبية كان يعتبر من الأمراض القاتلة التى لا يوجد لها علاج، لكن تمت الموافقة على علاج له العام الماضى وبدأ فى التوافر بالصيدليات بالولايات المتحدة».
وتابع: «أعراض المرض تظهر فى سنوات مختلفة من العمر فبعضها فى العشرينات أو قبل ذلك وبعضها يبدأ بعد 50 عاماً رغم أنه مرض جينى، والأدوية ما زالت فى طور الاكتشاف وبعضها يتم الاستفادة منها من المرضى حيث يحافظ على الحالة من عدم تدهورها ويجعلهم يعيشون فترة أطول، وكلما كانت المحافظات يكثر بها زواج الأقارب انتشر المرض».
ولمحاولة تفسير حدوث المرض من الناحية الجينية تواصلت «الوفد» مع نهى حامد المدرس بقسم الوراثة الإنسانية بمعهد البحوث الطبية جامعة الإسكندرية، وقامت بنشر دراسة مؤخرًا عن الطفرة الجينية لمرضى ضمور العضلات، وبدأت حديثها بأنه تكمن مشكلة الإصابة بضمور عضلات الجسم «هو مرض وراثى يحدث له طفرة جينية للأبوين بمعنى أنه إذا حدث طفرة جينية يكون بها خلل للأب فقط وليس الأم والعكس، لا تحدث مشاكل للطفل ويصبح سليمًا، أما إذا حدثت طفرة جينية بها خلل للأب والأم هنا يصبح الطفل مصابا بالمرض، وبالتالى هناك كثير من الحالات يكون الأب والأم من عائلتين مختلفتين يصبح الطفل مصابا بمرض ضمور العضلات لأن الأبوين لديهما خلل بالطفرة الجينية المسئولة عن المرض، ولكن فى نفس الدراسة التى قمت بها على بعض الحالات تم التوصل أن زواج الأقارب يدعم الخلل الجينى المسئول عن مرض ضمور العضلات بنسبة كبيرة تصل إلى 51% مقارنة بالأبوين غير الأقارب، وبالتالى لا يحدث المرض للطفل إلا فى حالة حمل الأبوين نفس الطفرة الجينية المختلة وبناء عليه فننصح دائمًا بالابتعاد عن زواج الأقارب لأن الأبوين يحملان نفس السلسلة المتطابقة للجينات ويصبح الحافز للاختلال الجينى المسئول عن المرض مضاعفاً».
وقال النائب أيمن أبوالعلا، وكيل لجنة الصحة بالبرلمان إنه تم مناقشة قضية مرضى العضلات والأعصاب، وأوصت لجنة الشئون الصحية بمجلس النواب بضرورة إنشاء صندوق قومى لمرضى ضمور العضلات وغيرها من الأمراض التى يصدر بتحديدها قرار من وزير الصحة، وإنشاء سجل قومى لمرضى ضمور العضلات، خاصة أنهم فئة تحتاج إلى عناية، كما ستتم مطالبة وزارة التضامن الاجتماعى بكل مميزات ذوى الإعاقة لهذه الفئة خاصة بعد إصدار قانون ذوى الإعاقة، وهذا حق أصيل للمرضى فى العلاج.
وأخيراً توصل علماء بمركز الغذاء والدواء الأمريكية مع نهاية عام 2016 إلى علاج لمرضى ضمور العضلات بالنسبة للأطفال وأعلنت الهيئة مطابقة الموافقة على إنتاج العقار والمسمى «سبينرازا» عقار جديد وطورت الشركة المنتجة لعلاج ضمور العضلات الشوكى للمرضى الأطفال والبالغين، ولكن يبلغ سعر العقار 750 ألف دولار أى حوالى 13 مليون جنيه مصرى وصنفته الصحف العالمية بأنه أغلى عقار فى العالم.