مرض جوشر.. الصفات الموروثة والإنزيم الغائب

رغم ندرة المرض إلا أن واجب الدولة أن تدعم تلك العائلات التى قد يصاب به أطفالها. يكفى الآباء تلك الأعباء النفسية التى تثقل كاهلهم وتلك الآلام التى يعانونها مع كل مرحلة ينتقل إليها الطفل من مراحل المرض. الحديث أيضا لنشطاء المجتمع المدنى الذين تستهويهم السياسة فينسون من فرط حماسهم لها أن الحق فى الصحة فى العلاج فى الحياة إنما هو أول وأبسط حقوق الإنسان.
إنها دعوة مفتوحة من الصفحة للتعريف بالمرض الذى يتكلف علاجه نفقات لاتطيقها أسرة مصرية متوسطة الحال شهريا لضمان أن يتوتقف زحف المرض وأن تتمهل التداعيات. دعوة لأن يبدأ تأسيس جمعية أهلية تهتم بتوفير نفقات علاج هؤلاء الأطفال ودعم أسرهم معنويا والاهتمام بشأنهم.
من يبدأ.. فنحن حاضرون بقوة وعزم؟
مرض «جوشر» أحد الأمراض الوراثية النادرة.. حمل اسم مكتشفه الطبيب الفرنسى Philippe Gaucher الذى قدمه للعالم عام 1882 للمرة الأولى. رغم ندرته نسبيا إلا أنه ينتشر بين يهود أوروبا الوسطى والشرقية ممن يطلق عليهم «اليهود الأشكناز».
يظهر مرض جوشر فى أنواع متعددة وتختلف أعراضه ومضاعفاته وفقا للنوع الذى به يصاب الطفل والذى لايعلن عن وجوده مسبقا إلا الحالة الإكلينيكية والأعراض والتداعيات التى تليها والأبحاث الوراثية التى تجرى.
كيف ينتقل المرض؟
ينتقل المرض وراثيا من الأب والأم معا إلى الطفل حينما يورثانه أحد الموروثات الجينية المعيبة GBA. يمكن للإنسان أن يحمل هذا الجين المعيب ليسمى حاملا Carrier دون أن يظهر عليه أى أثر للمرض لكنه ينقله إلى ابنه.
يعد هذا بالفعل أكثر الأمراض الوراثية انتشارا فى مجتمع اليهود الأشكناز إذ تشير الدراسات الوراثية إلى أن هناك إنسانا حاملا لهذا الجين المعيب بين كل 450 رجلا وامرأة.
كيف يحدث المرض وما هى أنواعه؟
وجود هذا الجين المعيب يتسبب فى غياب أحد الإنزيمات المهمة التى لها دور حيوى فى تكسير نوع من الدهون فى خلايا بعض الأعضاء المهمة فى الجسم مثل الكبد والطحال والنخاع. فعمليات التمثيل الغذائى لا تقتصر على البناء إنما هى توازن دقيق لا يختل إلا فى حالات المرض بين الهدم والبناء لتستمر الحياة وتتوافر الطاقة اللازمة لها.
غياب هذا الإنزيم يتسبب فى تراكم الدهون فى خلايا تلك الأعضاء الأمر الذى يؤدى إلى تضخمها وزيادة حجمها المطرد ثم فشلها وموتها فيما بعد وفقا لحالة كل مريض التى تختلف عن الأخرى.
أكثر أنواع المرض شيوعا هو «النوع الأول» الذى لايطال المرض فيه الجهاز العصبى المركزى «المخ والحبل الشوكى». تبدو فيه الأعراض محدودة وتظهر فى فترة المراهقة غالبا وقد لاتظهر لكنها إذا ظهرت يمكن ملاحظتها:
ظهور بقع داكنة كالكدمات.
نزيف الأنف.
الإحساس بالإجهاد لأقل جهد يبذل.
تضخم الكبد والطحال الأمر الذى معه يبدو البطن بارزا منتفخا.
مشاكل العظام كالآلام والكسور المفاجئة والتهاب المفاصل.
أما «النوع الثانى» فهو الأشد وطأة إذ يطال المخ والنخاع الشوكى فلا يمهل الطفل حتى عامه الثانى على أكثر تقدير وتبدو أعراضه أكثر وضوحا:
تغيرات فى حركة العين.
لايكتسب الطفل زيادة ملموسة فى الوزن مع الوقت.
يتعرض الطفل لنوبات الصرع المتكررة.
إصابات مختلفة فى المخ تنعكس على قدراته.
تضخم واضح فى الكبد والطحال.
«النوع الثالث» لايختلف عن الثانى كثيرا فى أعراضه وإن كان مع العلاج قد يصل بالطفل إلى عمر أطول ويظل تطوره أكثر بطءا من النوع الثانى.
يظل هناك نوع نادر يصيب القلب وصماماته بالتكلس أما أكثرها قسوة فذلك الذى يصيب الطفل وهو فى طور الجنين ولا يمهله ساعات بعد الولادة. يولد الطفل وقد امتلأ جسمه بالسوائل وانتفخ يعانى من مشاكل فى الجلد وتضخم فى الكبد والطحال ودمار واضح لخلايا المخ والحبل الشوكى.
كيف يمكن تشخيص المرض؟
المرض الوراثى يشير إليه بقوة وجود أى مريض فى العائلة لذا ينصح بداية بدراسة ملف العائلة الطبى ومراجعة الأمراض الوراثية وما إذا كان أحد أطفالها قد توفى مبكرا.
تجرى الفحوصات الطبية المبدئية ويراعى دائما تكرارها لتقصى تطور المرض أو ثباته ومن تلك الفحوصات:
1 فحوصات الدم الكاملة ومنها نسبة الإنزيم المفتقد.
2 الأبحاث الجينية التى تثبت وجود الجين المعيب.
3 الأبحاث التى تعتمد على تصوير الأعضاء المصابة مثل قياس كثافة العظام أو الرنين المغناطيسى للتأكد من تضخم الكبد والطحال.
هل من علاج لمرض جوشر؟
• يعتمد علاج المرض على تعويض المريض عن غياب هذا الإنزيم الطبيعى بآخر صناعى. يتم حقنه فى الوريد مرة كل أسبوعين مدى الحياة فيما يسمى بالعلاج البديل أو التعويضى للإنزيمات Enzyme Replacement Therapy.
• الأدوية التى تستخدم لعلاج هشاشة العظام قد تفيد فى حالات إصابة العظام بالمرض.
• بعض العلاجات النوعية الخاصة كعمليات زرع النخاع وفيها تستبدل الخلايا التى ملأتها الدهون المتراكمة. لكنها عمليات تحتاج للعديد من التحضيرات وقد لايفضلها البعض.
• كان من العمليات المعروفة قبل العلاج بالإنزيمات المصنعة استئصال الطحال جراحيا لكنها لاتجرى حاليا.
يظل مرض جوشر أحد الأمراض النادرة لكن تشخيص ثلاثة عشر طفلا من محافظة الدقهلية وحدها فى آن واحد يحتاج إلى عمل جاد يشرح تلك الظاهرة ويلقى الضوء على ملابساتها.
عناوين
1 مرض وراثى ينتقل من الآباء للأبناء عبر أحد الموروثات الجينية المعيبة GBA gene ينتشر فى مجتمع اليهود الأشكيناز «أوروبا الشرقية ووسط أوروبا».
2 غياب أحد الإنزيمات المهمة التى تخلص الجسم من أحد أنواع الدهون وراء تراكم تلك الدهون فى أعضاء الجسم المختلفة مثل الكبد والطحال والعظام الأمر الذى يسبب فشلها فى أداء وظائفها والعديد من المضاعفات.
3 يظهر فى ثلاثة أنواع الأول فيها تختلف الأعراض فى شدتها ولايصيب المخ أما الثانى والثالث فتطالان الإصابة المخ والجهاز العصبى المركزى وإن كان الثانى أكثر قسوة فى الأعراض وسرعة فى تطور المرض.
4 قد يحمل الإنسان الجين المعيب ولا يعانى من أى أعراض المرض طوال حياته. بينما من الأنواع النادرة ما يهاجم القلب والجهاز الدورى ومنه ما ينهى حياة الطفل على أكثر تقدير فى عامه الثانى إذا ما أصابه جينيا.
5 العلاج بتعويض الإنزيم بآخر صناعى يتم حقنه فى الوريد هو السبيل الوحيد المتاح إلى جانب علاج الأعراض حتى الآن.