تعرف على مرض "الجوشر" النادر

أصاب مرض يعرفه الأطباء باسم "الجوشر"، 13 طفلًا مصريًا، وعجزت وزارة الصحة عن علاجهم ولم تنفع صرخات الأهالي ولا المكاتبات الرسمية التي حصلوا عليها في أن يجدوا علاج أبنائهم.
وترصد "الوطن" تعريف المرض وأنواعه، من خلال gaucherdisease الموقع العالمي، كما يوضح الدكتور محمد طه، مدير مستشفى أطفال مصر، طرق علاج المرض.
- تعريف المرض
هو مرض وراثي نادر الحدوث، ينجم عن طفرة جينية من كلا الوالدين، يتسبب فيه نقص إنزيم يسمى "جلوكوسيريبورسيديز" ما يؤدي إلى عدم تكسير الدهون وتراكمها في خلايا الجسم، ما ينتج عنه العديد من الأمراض، كتضخم الكبد والطحال ونقص النمو وأمراض خطيرة في الجهاز التنفسي.
سمي المرض ب"جوشر" نسبة إلى الطبيب الفرنسي فيليب شارلز ارنسب جوشر، الذي وصفه أول مرة عام 1882.
ويمكن تشخيص المرض في وقت مبكر من خلال عمل فحص للدم.
- أسباب المرض:
يحدث المرض نتيجه لخلل في جين يسمى جلوكوسيريبورسيديز
- يحتاج الجسم هذا الإنزيم لتكسير الدهون إلى سكر ودهون أولية، وبدونه يحدث ترسب للمواد الدهنية، بدون تكسير في خلايا الطحال، الكبد، الرئة، المخ وكذلك في النخاع العظمي، حيث تتفاعل هذه الدهون مع خلايا النخاع العظمي لتسبب أمراضًا خطيرة وقد تكون مهددة للحياة.
- أنواع المرض وأعراضها:
هناك ثلاثة أنواع من مرض الجوشر.
1- النوع الأول "غير العصبي"
ويعد هذا النوع هو الأكثر شيوعا
يؤثر على شخص واحد من كل 40.000 إلى 60.000 من عامة السكان
هذا النوع لا يؤثر على الدماغ أو الجهاز العصبي
أعراض هذا المرض نادرا ما تظهر، لكنها أحيانا تكون مميتة
2- النوع الثاني "العصبي الحاد"
هذا النوع من الجوشر يعد أكثر ندرة من الأول
يصيب هذا النوع شخصًا من كل 100.000 شخص
يتطور هذا المرض خلال السنة الأولى من حياة الأطفال المصابين به
يعاني الأطفال في هذا النوع من مشاكل عصبية كبيرة (وكذلك أعراض أخرى).
لا يعيش الطفل المصاب بهذا المرض أكثر من عامين
3- النوع الثالث "العصبي المزمن"
نادر جدًا ويصيب شخصًا من كل 100.000 شخص
هذا النوع له أعراض عصبية لكنها أقل حدة من النوع الثاني
تظهر أعراض هذا المرض في وقت مبكر من مرحلة الطفولة المتأخرة، ولكن أكثر المصابين به يعيشون بحالة جيدة في مرحلة البلوغ .
- طرق العلاج
أكد الدكتور محمد طه مدير مستشفى أطفال مصر، أن النوع الأول والثالث يمكن علاجهما، من خلال إعطاء المريض إنزيم جلوكوسيريبورسيديز، للمريض طول العمر، من خلال أدوية مثل "vial ، eli glustat و vela glucerase"
كما أشار إلى أن علاج هذا المرض النادر يتكلف من 100 ألف إلى 200 ألف دولار في السنة، ويأخذ المريض العلاج حتى مماته.