مرض جوشر ---تضخم الطحال عند الاطفال

حقائق وارشادات عن مرض جوشير
قد تكون اصابة طفل لك او قريب او صديق بمرض جوشير هي المرة الاولى التي تسمع بها عن هذا المرض والذي يعتبر من الامراض النادرة في العالم ، والتي لم تسترعي انتباه الكثير من العاملين في الامور الصحية بسبب قلة المعلومات المتوفرة عنه .
وقد تغير الامر في العقود الثلاثة الاخيرة من القرن العشرين ، حيث بدأت جوانب هذا المرض بالظهور واصبح هذا المرض الوراثي/العظمي/ الدموي مجالا للدراسة والابحاث ، ورافق ذلك تطور واضح في الدواء المستعمل والذي بسببه امكن السيطرة على الاعراض الرئيسية للمرض.
أن المعلومات المتوفرة في الوقت الحاضر تمكن المصابين وعائلتهم واصدقائهم من الالمام بسببه ومن مناقشة اسبابه وكيفية الاصابة به والتعايش معه والسيطرة على اعراضه السريرية ومعرفة العلاج المتاح واهميته .
*ما هو مرض جوشير ؟؟؟
ينتشر هذا المرض في كافة ارجاء العالم وتبلغ نسبة الاصابة به 1 في كل اربعين الف او ستين الف شخص ، وهكذا يكون عدد المصابين به حوالي عشرة الاف مريض في كل انحاء العالم . ويشبه هذا العدد عدد المصابين بمرض الناعور( الهيموفيليا) . ويشكل مرض جوشير اكثر مرض في مجموعة الامراض التي تدعى الامراض الناتجة عن سوء التخزين في الاجسام الحالة بالخلية . والذي ينتج عنه زيادة في الشحومات او المواد السكرية في الاجسام الحالة بالخلية (لايزوسومز) .
سمي المرض بجوشير نسبة إلى الطبيب الفرنسي فيليب شارلز ارنسب جوشير الذي وصف المرض لاول مرة عام 1882 ، عند مريض يعاني من كبر في حجم الكبد والطحال . وفي عام 1924 استطاع طبيب الماني عزل مواد شحمية من طحال المرضى المصابين بهذا المرض .
وبعد عشر سنوات استطاع طبيب فرنسي التعرف على هذه المواد الشحمية على انها (جلوكوسيريبروسايد glucocerebroside) والتي وجدت في جدار الكريات الحمراء والبيضاء .
بين الدكتور(روسكو برادي) ومجموعته في المؤسسة الطبية الوطنية الاميركية في عام 1965 أن تراكم (جلوكوسيريبروسايد glucocerebroside) ناتج عن قصور في توفر الخميرة (جلوكوسيريبروسيديسglucocerebrosidase) وهذا مما ادى إلى اكتشاف العلاج الوحيد المتوفر في الوقت الحاضر للتعامل مع هذه الخلايا،وهذه الطريقة العلاجية تسمى العلاج بتوفير الخمائر المفقودة (enzyme replacement therapy –ert) والتي تؤدي إلى الاقلال من الاعراض الصعبة في مرض جوشير
خلية جوشير
يحتوي الجسم على خلايا تدعى الخلايا البلعمية الكبرى والتي تجزأ وتكسر الجزيئات الخلوية حتى يمكن اعادة استعمالها ، واعادة الاستعمال هذه (recycling) تحدث في داخل الخلية في حجرات تسمى محلات الشحوم (lysosomes) وخميرة (جلوكوسيريبروسيديس glucocerebrosidase) تتواجد في هذه الحجرات وهي المسؤولة عن تحلل (جلوكوسيريبروسايد glucocerebroside) إلى سكر الجلوكوز وشحوم سيراميد (ceramide) . ومرضى جوشير المصابون بقصور في فعالية هذه الخميرة لا يمكنهم القيام بهذا التحلل ولهذا فان مواد (جلوكوسيريبروسايد glucocerebroside) تبقى في داخل الحجرات الحالة للشحوم (lysosomes) والتي بسبب تراكمها تكبر الخلايا البلعمية منعها من القيام بعملها الطبيعي .
أن هذه الخلية البلعمية الكبرى المتضخمة والتي تحتوي على كميات كبيرة من (جلوكوسيريبروسايد glucocerebroside) هي ما يسمى خلايا جوشير
الاعراض : أن العلامات والاعرض السريرية في مرض جوشير ناتجة عن تراكم خلايا جوشير في الجسم والتي اكثر ما تتواجد في الطحال والكبد ونقي العظام ، ويمكن أن تتراكم هذه الخلايا ايضا في الجهاز اللمفاوي والرئتين والجلد والعين والكلية والقلب والجهاز العصبي .
الطحال : إن تراكم خلايا جوشير في الطحال يسبب التضخم والزيادة في نشاط الطحال ،يمكن أن يزيد حجم الطحال 25 مرة مما يؤدي إلى انتباج البطن حيث يبدو بطن المصاب شبيها ببطن السيدة الحامل .
وعندما يزداد نشاط الطحال تصبح نسبة تكسير الكريات الحمراء أكثر من نسبة تصنيعها مما يؤدي إلى ما يعرف بفقر الدم ، وان نقص الكريات الحمراء يؤدي إلى نقص في الاوكسجين المحمول إلى الجسم وهذا بدوره يؤدي إلى الوهن والتعب ، ولهذا فان مرضى جوشير المصابين بتضخم الطحال يعانون من تدني مستوى الطاقة عندهم ومن ضعف في همتهم .
وكذلك فان العمل المفرط للطحال يؤدي إلى نقص في الصفيحات الدموية (thrombocytopenia) والتي من شأنها أن تزيد مدة النزف الناتج عن عدم القدرة على تكوين الجلطة الدموية مما يؤدي إلى ازدياد في امكانية النزف وتكون الكدمات ، ولهذا يعاني بعض المصابين من نزف الانف الشديد ونزيف اللثة وكذلك فان النزيف المصاحب للعادة الشهرية عند النساء قد يكون شديدا وطويل المدة .
بالاضافة إلى ذلك فان ازدياد نشاط الطحال قد يؤدي إلى نقص في عدد الكريات البيضاء وهذا بدوره يؤدي إلى ضعف الجسم في مقاومة الامراض الفيروسية والجرثومية فيسهل اصابة المريض بالامراض الانتانية المتعددة .
وقد عولج في السابق الكثير من مرضى جوشير باستئصال الطحال الجراحي ، والذي ادى إلى ازدياد كبير في عدد خلايا جوشير في الكبد ، ولكن هذا الاجراء قد توقف بعد توفر العلاج بتوفير الخمائر المفقودة (enzyme replacement therapy –ert)