«متلازمة ريت» اضطراب نادر يصيب الفتيات

أكتوبر شهر التوعية

عدد من الأمهات على مستوى المحافظات المختلفة اتفقن مع بعضهن البعض على تدشين جروب على مواقع التواصل الاجتماعى تحت عنوان «ملائكة متلازمة ريت فى مصر» من أجل تبادل الخبرات والأفكار بشأن متلازمة ريت ورغم ندرة التشخيص الطبى عالميا حتى الأن رغم نشأة المرض منذ عام 1991عالميا إلا أن الأطباء وحتى هذه اللحظة لم يتوصلوا لعلاج للأطفال الذين يعانون من ذلك إذ أنه بين الأكثر شيوعا بين الفتيات بحسب الإحصائيات العالمية يصيب فتاة من كل 10آلاف.
تقول الدكتورة ياسمين أبو الدهب، صيدلانية، فى تصريحات خاصة ل»روزاليوسف» ولديها بنت تدعى أيسل «4 سنوات» أنها تعانى من متلازمة «ريت» إذ تعانى من اضطرابات حركية فلا تتحرك ولا تتكلم ولديها انحناء فى العمود الفقرى وكذلك محيط الرأس لا ينمو على الإطلاق.
وأوضحت أن متلازمة «ريت» هى اضطراب وراثى عصبى وتكوينى نادر يؤثر على الطريقة التى يتطور بها الدماغ، مما يؤدى إلى فقدان تدريجى للمهارات الحركية والكلام، ويؤثر هذا الاضطراب فى المقام الأول على البنات وليس الذكور، ويبدو أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يتطورون بشكل طبيعى للأشهر الأولى ثم يبدأون بعدها فى فقد مهاراتهم السابقة، مثل القدرة على الزحف أو المشى أو التواصل أو استخدام أيديهم.
وبمرور الوقت يعانى الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من مشاكل متزايدة فى استخدام العضلات التى تتحكم فى الحركة والتوازن والتواصل، ومن الممكن أيضًا لمتلازمة ريت أن تسبب التشنجات والإعاقات الذهنية، كما تحل حركات اليد غير الطبيعية، مثل تكرار الحركة ذاتها أو التصفيق، محل الاستخدام اليدوى الطبيعى الهادف، ورغم عدم وجود علاج نهائى لمتلازمة ريت، إلا أن العلاجات المحتملة قيد الدراسة الحالية عالميا إذ أن التجارب حاليا فى المرحلة الثالثة وتجرى على الأطفال بأمريكا ، ويركز العلاج الحالى على تحسين الحركة والتواصل، وعلاج التشنجات، وتوفير الرعاية والدعم للأطفال والكبار المصابين بمتلازمة ريت وأسرهم.
وأكدت د.ياسمين أن تحاليل متلازمة «ريت» مكلف جدا للأسر المصرية خاصة فى المعامل الخاصة ويصل التحليل الواحد 11 ألف جنيه ولكن وصلنا إلى معهد البحوث الوراثية والتى أنقذتنا من القطاع الخاص وقمنا بعمل تحليل بسعر 3600جنيه وأظهرت التحاليل أنها متلازمة «ريت» وهناك أمهات أخريات قاموا بإجراء التحليل وفى انتظار النتيجة خاصة بعد أن تواصلنا على جروبات مواقع التواصل الاجتماعى وتلاقينا من أجل منح كل منا الخبرات لذلك، لافتة إلى أن ابنتها أيسل تفهم بسرعة ولديها ذكاء ومتفهمة وبشوشة وتستطيع جذب الجميع بضحكتها البسيطة.
وقالت ونحن فى شهر أكتوبر والذى يعد شهر التوعية عالميا لابد من توعية الأمهات والأطباء من خطورة عدم التشخيص المبكر والذى يعد فرصة كبيرة للأمهات لمعرفة المرض بدلا من التكاليف التى يتم إنفاقها على ذلك.