بارقة أمل للمصابين بالصرع .. التوصل لمعرفة الجين المسبب للمرض

نشرت صحيفة ذي تايمز دراسة حديثة توصل فيها علماء إلى معرفة الخلل الجيني الذي يمكن أن يكون مسؤولا عن نصف حالات الصرع. وتشير الإحصاءات إلى أنه في نحو 50% من الحالات ترتبط بداية الصرع بسبب واضح، كإصابة في الرأس أو ورم بالدماغ أو مرض عصبي آخر.
وفي معظم الحالات الأخرى يعتقد أن الحالة لها أساس وراثي، لكن حتى الآن لم يتم إحراز تقدم كبير في تحديد الجينات المسؤولة. وتبين الدراسة الجديدة أن تحولا في جين يسمى "إي تي بي1 إي3" يمكن أن يقود إلى شكل حاد من الصرع في فئران الاختبار. وإذا طبقت النتائج على البشر، فبإمكانها أن تمهد الطريق لعلاجات أكثر فعالية. وقد بدأ فريق الدراسة بالفعل في فحص كم هائل من عينات الحمض النووي لمرضى مصابين بالصرع للتأكد مما إذا كان نفس العيب الجيني يجعل الناس ميالين للإصابة بالمرض. وقالوا إن نسبة التطابق البالغة 99% بين عينات الجينات في الفئران والإنسان تعني وجود فرصة جيدة لأن يلعب هذا الجين دورا أيضا في صرع الإنسان. وفي كلا الصنفين يكون الجين مسؤولا عن تنظيم مستويات الصوديوم والبوتاسيوم في المخ، وأي خلل في هذه المواد الكيميائية يرتبط بالصرع في البشر. ويقوم الجين "إي تي بي1 إي3" بتنظيم مستويات الصوديوم والبوتاسيوم في المخ بإنتاج إنزيم يعمل كمضخة لكلا المادتين الكيميائيتين. وقد وجد أن وجود خلل في الجين المذكور في الفئران يعني إنتاج نسخة خاملة من الإنزيم تسبب خللا في مستويات الصوديوم والبوتاسيوم. ومن ثم تصاب الفئران بنوبات صرع دورية. وذهبت الدراسة إلى أبعد من ذلك بعزل سبب الصرع عن طريق تزاوج الفئران المصروعة مع فئران عادية تم معالجتها وراثيا ليكون لديها نسخة إضافية من جين "إي تي بي1 إي3". فقامت النسخة الإضافية بمعادلة النسخة المعيبة، ما أدى إلى إنتاج ذرية خالية من الصرع وبها مستويات عادية من إنزيم مضخة الصوديوم والبوتاسيوم. ومن المعلوم أن الصرع يؤثر في شخص من كل مائتي فرد في بريطانيا. لكن رغم كونها حالة عامة نسبيا، فإن الأدوية المضادة للتشنجات -العلاج الأكثر شيوعا- تكون غير فعالة في أكثر من 30% من الحالات. وأعراضها الجانبية يمكن أيضا أن يكون لها تأثير كبير على طبيعة الحياة التي يعيشها الشخص المصروع. وأشارت الصحيفة إلى أنه إذا ترجمت نتائج الدراسة على البشر، فإنها يمكن أن تفتح آفاقا جديدة للعلاج. وأحد هذه الاحتمالات أن يعطى المرضى نسخة صناعية من إنزيم ضخ الصوديوم والبوتاسيوم لمساعدتهم في تنظيم مستويات هذه المواد الكيميائية في المخ. وبالتناوب يمكن تصميم العقاقير لتحفيز الإنزيم الخامل. المصدر: الصحافة البريطانية.