ضمور العضلات الدوتشينduchenne muscular dystrophy (dmd هو مرض وراثي المنشأ بحيث يكون هنالك نقص في البروتينات وبالتالي عدم مقدرت العضلات على تكوين خلايا وتجديد نفسها مما يسبب الضعف الشديد للعضلات وبالتالي عدم المقدره على الحركه او على التنفس في حالات متقدمه. الحثل العضلي او الضمور العضلي دوشين هو اكثرها انتشارا بين الاطفال خاصة الذكور لان الخلل الجيني مرتبط مع الكرموسوم اكس منهم ( ولا يمنع ذلك اصابة الاناث بانواع اخرى من ضمور العضلات تكون مشابه للدوشين ). من كل 3500 طفل طبيعي هنالك طفل مصاب بهذا المرض عالميا مع اختلاف النسب من دوله الى اخرى. الانواع الاخرى من هذا المرض للصغار والكبار هي: الضمور العضلي بيكرbecker muscular dystrophy وهو نوع خفيف من الدوشين الضمور العضلي التوتريmyotonic muscular dystrophy وهو يصيب البالغين الضمور العضلي لمنطقة الوجهه والكتف والساعدlimb-girdle muscular dystrophy يصيب الكبار الضمور العضلي الطرفيlimb-girdle muscular dystrophy ويصيب الكبار وفيه تضمر العضلات من الكوع والركبه للاسفل مع تصلب للعضلات التشخيص يكون الطفل طبيعي وعند سن الخامسه يبدأ الطفل بالعرج او مشيته تصبح غير طبيعيه ويقع كثيرا اثناء اللعب شكل العضله لا يتغير اهم الفحوصات هو فحص ال cpk ومن بعده ان كان عالي 10000 فما فوق يؤخذ خزعه من العضلات للتاكد من ترسب الدهن مكان الالياف العضليه. عاده يبدأ الطفل بمشية البطه وهي التمايل من جنب الى اخر عند سن السابع او التاسعه مع التسلق على الجسم اثناء الوقوف من وضعية الاستلقاء. اغلب الحالات تعاق حركيا عند سن العاشره. العلاج للان لا يوجد علاج فعّال ونافع للمرض. الضمور العضلي التوتري (الضمور العضلي التوتري) myotonic dystrophy musculosceletal diseases ( أمراض العضلات والعظام و المفاصل ) .acronym; } مرادفات عربي : حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ مرادفات انجليزي : myotonic muscular dystrophy حثل التأتر العضلي او الضمور العضلي التوتري هو أحد انماط اضطرابات الحثل العضلي الوراثية المزمنة واكثرها شيوعاً وتبدأ علاماته بالظهور في مرحلة البلوغ . يتسبب حثل التأتر العضلي في فقدان الكتلة العضلية التدريجي والضعف العام اضافة الى انقباض بعض العضلات المُطول وصعوبة ارتخائها . تم تصنيف حثل التأتر العضلي الى نمطين اعتماداً على العضلات التي يؤثر فيها كل منهما ففي النمط الاول يؤثر الضعف العضلي على عضلات الساقين , اليدين , العنق والوجه , اما النمط الثاني فيؤثر على عضلات العنق , الكتفين , الورك والمرفقين . الأسباب يتسبب الاختلال الجيني في الكروموسوم 19 و 3 في الاصابة بحثل التأتر العضلي وينتقل من أحد الأبوين على شكل صفة جسدية سائدة مما يعني أن توافر نسخة واحدة من الجين كافية للاصابة به و وتختلف الجينات المُسببة لحثل التأتر العضلي باختلاف نمطه على النحو التالي : - النمط الأول : يرتبط باختلال الجين dmpk الواقع على ذراع الكروموسوم 19 وتظهر علاماته في مرحلة الطفولة . - النمط الثاني : يرتبط باختلال الجين cnbp الواقع على الكروموسوم 3 وتظهر علاماته في مرحلة البلوغ . الأعراض والعلامات - الحثل العضلي ( فقدان الكتلة العضلية ) . - الضعف العام . - صعوبة ارتخاء بعض العضلات بعد انقباضها . - الانقباض المُطول لبعض العضلات . - اعتام العين . - اختلال الاشارات الكهربائية التي تتحكم في نبض القلب . - العقم . - الصلع المُبكر المرتبط بالاختلالات الهرمونية . التشخيص يعتمد تشخيص الاصابة بحثل التاتر العضلي على العلامات الفيزيائية , التاريخ العائلي ويتم تأكيده بالفحوصات التالية : - الفحص المخبري للدم للكشف عن الاختلالات الجينية المرتبطة بالاصابة بحثل التأتر العضلي بنمطيه . - تخطيط كهربية القلب والعضلات الهيكلية . - اختبار الخزعة النسيجية العضلية لتحدد مُسبب الحثل العضلي . العلاج قد يشمل علاج حثل التأتر العضلي عدد من التدابير للحد من المُضاعفات المرافقة للاصابة وخاصة تلك المؤثرة في القلب والرئتين ومنها : - زراعة منظم دقات القلب . - استخدام اجهزة التنفس الصناعي أثناء النوم . - العلاج الوظيفي التأهيلي واستخدام الدعامات وتقويم العظام لدعم وظيفة الساق واليد . الفسيولوجيا المرضيه تتسبب العيوب الجينية المرتبطة بالاصابة بحثل التأتر العضلي بفقدان البروتينات اللازمة للاتصال الخلوي في القلب , الدماغ والعضلات الهيكلية . الوقايه يُوصى بالاستشارة الجينية في حال تواجد تاريخ عائلي للاصابة بحثل التأتر العضلي والتخطيط للانجاب . المضاعفات - نقص العمر الافتراضي للمُصاب بالحثل العضلي التوتري لتأثر العضلات المرتبطة بالتنفس . - الحاجة لاستخدام الدعامات او الكرسي المتحرك التي تزيد فرصة التقلصات لمحدودية حركة المفاصل . المال/ التكهن يُعد مآل الاصابة بحثل التاتر العضلي جيداً بالعلاج المناسب للأعراض المرافقة له وخاصة تلك المؤثرة على القلب .
