ضمور العضلات (duchenne)الدوشين

ضمور العضلات الدوتشينduchenne muscular dystrophy (dmd
هو مرض وراثي المنشأ بحيث يكون هنالك نقص في البروتينات وبالتالي عدم مقدرت العضلات على تكوين خلايا وتجديد نفسها مما يسبب الضعف الشديد للعضلات وبالتالي عدم المقدره على الحركه او على التنفس في حالات متقدمه.
الحثل العضلي او الضمور العضلي دوشين هو اكثرها انتشارا بين الاطفال خاصة الذكور لان الخلل الجيني مرتبط مع الكرموسوم اكس منهم ( ولا يمنع ذلك اصابة الاناث بانواع اخرى من ضمور العضلات تكون مشابه للدوشين ).
من كل 3500 طفل طبيعي هنالك طفل مصاب بهذا المرض عالميا مع اختلاف النسب من دوله الى اخرى.
الانواع الاخرى من هذا المرض للصغار والكبار هي
الضمور العضلي بيكرbecker muscular dystrophy وهو نوع خفيف من الدوشين
الضمور العضلي التوتريmyotonic muscular dystrophy وهو يصيب البالغين
الضمور العضلي لمنطقة الوجهه والكتف والساعدlimb-girdle muscular dystrophy يصيب الكبار
الضمور العضلي الطرفيlimb-girdle muscular dystrophy ويصيب الكبار وفيه تضمر العضلات من الكوع والركبه للاسفل مع تصلب للعضلات
التشخيص
يكون الطفل طبيعي وعند سن الخامسه يبدأ الطفل بالعرج او مشيته تصبح غير طبيعيه ويقع كثيرا اثناء اللعب شكل العضله لا يتغير
اهم الفحوصات هو فحص ال cpk
ومن بعده ان كان عالي 10000 فما فوق يؤخذ خزعه من العضلات للتاكد من ترسب الدهن مكان الالياف العضليه.
عاده يبدأ الطفل بمشية البطه وهي التمايل من جنب الى اخر عند سن السابع او التاسعه مع التسلق على الجسم اثناء الوقوف من وضعية الاستلقاء.
اغلب الحالات تعاق حركيا عند سن العاشره.
العلاج
للان لا يوجد علاج فعّال ونافع للمرض.