متلازمة برادر ولي prader willi syndrome

مقدمة :
متلازمه برادرويلي هي حاله من الحالات الوراثيه التي تؤثر على كل جزء من الجسم. ففي المراحل الاولى من العمر وخلال فتره المهد يكون هناك ارتخاء في العضلات، صعوبة في الرضاعة، وتأخر في النمو، اما في مراحل الطفوله تتغير قابليه الطفل للطعام فيصبح اكثر شراسه وفرط في الشهيه مما يؤدي الى سمنه مفرطه.
تعد متلازمة برادر ويلي (pws) من الامراض الوراثية النادرة يسببها بالدرجة الأولى فقدان جزئي للمادة الوراثية من الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغية) رقم 15 القادم من الأب. ولكن قد ييظهر ايضا عند فقدان تام د للكروموسوم 15 من الأب وبدلا من ذلك حصوله على نسختين من الكرمووسوم 15 من الأم و هو ما يسمى بالصيغة الصبغية وحيدة الاصل (uniparental disomy) أو عندما يكون هناك طفرة باحد الجينات في الكروموسوم 15 القادم من الاب . وقد قُدّر نسبة حدوث متلازمة برادر ويلي بحوالي طفل لكل 12000 - 15000 مولود حي. وبالرغم من اعتباره هذا المرض نادراٍ إلا أنه السبب الوراثي الأكثر شيوعاً للسمنة . ويصيب هذا الاضطراب الإناث والذكور على حد سواء كما انه يحدث في جميع الشعوب .
وتعتبر العديد من حالات برادر ويلي نتيجة لطفرة تلقائية جديدة خلال فترة تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة او عند تخلق البويضة و الحيوان المنوي. ولكن في حوالي 2% من الحالات ينتقل هذا الخلل وراثي دائم في احد الابوين . وفي هذه الحالات قد يصاب أكثر من فرد في العائلة الواحدة .
وتعود وصف حالات سابقة متلازمة برادر ويلي إلى تاريخ يرجع إلى القرن السابع عشر ولكنها عرفة بهذا الاسم في عام 1956 بعد ان نشر الأطباء برادر. والطبيب ايلي، و زميلهم الطبيب لابهارت تلخيصاً يصف حالات متسمة بالسمنة , قصر القامة , ارتخاء العضلات في سن الرضاعة , عدم نزول الخصتين بالإضافة إلى التاخر الذهني . وقد تم تقديم هذه الحالات لاحقا في اجتماع طب الأطفال الدولي الثامن في كوبنهاكن و توضيح ان الطابع المميز لفرط الشهية و النهم إلى الطعام في تلك الحالات هي التي ادت الى السمنة المفرطة .
المميزات والخصائص :
إن الاعراض التالية توجد في معظم المصابين بمتلازمة برادر ويلي وتعتبر معايير لتشخيص المتلازمة.. (holm et al, pediatrics 91, 2, 1993):
الاعراض الرئيسية :
ارتخاء العضلات عند المواليد او في سن الرضاعة مصدرها المخخ تتحسن مع تقدم العمر .
مشاكل بالرضاعة مع بطء زيادة الوزن في مرحلة الرضاعة (السنة الاولى من العمر) تتحسن تدريجيا الى ان تصل في سن الثانية او الثالثة الى شراهه في الاكل .
زيادة الوزن المفرطة أو السريعة خلال العمر من سنه إلى ست سنوات .سمنة في الجذع ( منطقة البطن و الفخذين) عند عدم الالتزام بالارشاد الطبي..
ملامح مميزه في الوجه: استطالة في الرأس عند الرضع , وجه غير عريض (ضيق)، عيون لوزية الشكل , فم صغير وشفة عليا رقيقة وزوايا الفم الخارجية متجهه للاسفل.
ضمور في الاعضاء التناسلية مع صغرها و التي تشمل عدم نزول الخصيتين وقصر القضيب لدى الذكور ; مع عدم نضوج الاعضاء التناسلية و تاخر علامات البلوغ بعد سن 16 سنة و التي تشمل قلة أو انعدام الحيض لدى الاناث .
تأخر النمو بشكل عام قبل سن 6 سنوات ; تأخر ذهني خفيف الى متوسط الشدة او صعوبات تعلم بالنسبة للأطفال الأكبر سناً .
فرط الشهية للطعامم / نهم للطعام / هوس بالطعام .
اعراض ثانوية :
قلة حركة الجنين خلال الحمل , خمول في سن الرضاعة , ضعف البكاء.
مشاكل سلوكية مميزة – كنوبات الغضب الحادة , العنف , الهياج و الغضب العارم،سلوك وسواس قهري ; الميل إلى الجدل , المعارضة , التصلب ،استعمال اسلوب المناورة ,الغيرة , العناد , الجلد , السرقة , الكذب .
اضطراب النوم أو انقطاع النفس المؤقت خلال النوم .
قصير القامة ناتج عن اسباب وراثية بحلول سن الخمسة عشر .
بشرة وشعر فاتح مقارنة ببقية الاسرة.
صفر اليدين و القدمين مقارنة بالطول و العمر..
. يدين ضيقة بحافة زنديه مستقيمة( من جهة الاصبع الصغير) .
مشاكل في العيون ( حول , قصر النظر ).
لعاب كثيف ولزج مع قشور في زوايا الفم .
صعوبات في مخارج الحروف عند النطق .
نبش الجلد بشكل متكرر قد تصل الى ان احداث جروح.
اعراض اخرى مساعدة :
تحمل الالم .
قلة القيء .
عدم استقرار درجة الحرارة للرضع و تظهر على شكل تباين في الاحساس بالحرارة لدى الأطفال الأكبر سناً والبالغين .
جنف أو تحدب في الظهر( انحناء العمود الفقري ) .
ظهور ااعراض البلوغ الجنسي الجسدية مبكرا ( ظهور شعر الإبط أو العانة قبل سن 8 سنوات ) .
هشاشة العظام ( نقص كثافة العظام او ترقق العظام ) .
قددرات إستثنائيه في التعامل مع تركيب الصور المقطوعة .
ظهور نتائج فحوصات و تخطيط و اشعات الاعصاب سليمة .
فرط الشهية للطعام ( زيادة غير عادية للشهية)
يعتقد أن سبب فرط الشهية للطعام لدى المصابين بمتلازمة برادر ويلي يرجع إلى اختلال وظيفي بجزء من المخ يسمى بتحت كرسي المخ (hypothalamus) . يبدء بالرغبة للاكل القسري عند هؤلاء الأطفال قبل سن السادسة . ويعد التوق إلى الأكل أمر فزيولوجي داخلي و حقيقي بكل ما تعنيه الكلمة . إن خطر السمنة ليس نتيجة فقط لوجود الشهية النهمة لدى المصابين بمتلازم برادر ويلي وإنما أيضا بسبب إحراقهم السعرات الحرارية بمعدل أقل مقارنة بالاخرين نتيجة لانخفاض كمية العضلات و قلة حركتم و نشاطهم . وإذا لم يتم التحكم بحرص بنظامهم الغذائي فقد يكون اكتساب الوزن سريعاً لا يؤدي فقط إلى السمنة وإنما إلى مشاكل صحية على الجهاز القلب و الرئتين بالإضافة إلى الوفاة المبكرة . وللاسف لم يثبت الى الان فعالية أي دواء (appetite suppressants) لايقاف شراهة المصابين بمتلازمة برادر ويلي إلى الأكل .
ارتخاء العضلات :
يتاخر اكتساب المهارات الحركية بمعدل سنة الى سنتين عن الطبيعي نتيجة لارتخاء العضلات.(نقص التوتر في العضلات) .كما ان يكون هناك خلل في القدرة على التوازن و القوة العضلية و التناسق الحركي و التخطيط عند الحركة .ووجد ان العلاج باعطاء حقن هرمون النمو يزيد من المهارات الحركية وذلك عن طريق زيادة كتلة العضلات. وقد يكون العلاج الطبيعي و الوظيفي مفيدان في دعم المهارات في الاجزاء المتاثرة. . اضافة إلى إن ارتخاء العضلات قد يسبب مشاكل في الرضاعة نتيجة إلى عدم القدرة على المص مما ينتج عنه الحاجة إلى ارضاع الرضيع من خلال أنبوب تغذيه عن طريق الانف في الأيام أو حتى الأسابيع القليلة الأولى من حياته .
صعوبات النطق والحديث :
قد يؤدي ارتخاء العضلات الى ضعف في مهارات الكلام ,لذلك يستحسن تقديم علاج للنطق و التخاطب في مراحل الطفولة الأولى . فقد تؤدي مشاكل النطق إلى حدوث حالات من الإحباط للطفل وفي أحيان أخرى إلى التصرفات العدوانية . وقد تساعد المنتجات التي تزيد افراز اللعاب من تحسين عيوب النطق الناتجة عن خلل في مخارج الحروف . و لكن قد يكون هناك حاجة الى اساليب اخرى لعلاج التخاطب كلغة الإشارة أو لوحات للتواصل . و مع ان الأطفال المصابين بمتلازمة برادر و لي يعانون من مشاكل في النطق و تناسق الجروف و الكلامات الى ان قدراتهم اللفظية تصبح مصدر قوة بالنسبة لهم في المستقبل .
تأخر النمو وصعوبات التعلم :
إن معدل الذكاء للأفراد المصابين ب ((pws تتراوح من 40 إلى 150 بمتوسط يبلغ 70. بالنسبة للذين لديهم معدل ذكاء طبيعي ( علما ان معدل الذكاء في الاشخاص الطبيعين يتراوح بين 75 الى 120) لديهم احتمال ان يعانوا من صعوبات في التعلم كما ان قدراتهم و مهاراتهم التعليميه متفاوته و مختلطة . فالمهارات التعليمية التي قد يعاني هؤلاء الاطفال منها هي من صعوبات التركيز و الانتباه و الذاكرة السمعية قصيرة التلخيص و الاستنتاج الفكري ولكن في المقابل لديهم نقاط قوة في الذاكرة الطويلة , والقدرة على القراءة واللغة الحسية المتعلقة بالفهم لا النطق .
التشخيص :
يعتمد التشخيص اولا على الشك في وجود متلازمة برادر ولي بظهور الاعراض السابق ذكرها و الكشف على المريض سريريا و هذا تلقائيا يسدعي اجراء فحوصات مخبرية للتاكيد او نفي التشخيص .هناك العديد من الطرق للتشخيصية للكشف على متلازمة داون. يعتبر اختبار وضعية المثيلين الجيني (methylation analysis) اكثر الفحوصات قدرة في اكتشاف حالات متلازمة برادر ولي و لكن ههذا الفحص غير متوفر في كل مكان لذلك فان اختبار فيش (fish) و اختبار البي سي ار (pcr) للكشف عن حالات وجود الصبغية وحيدة الاصل ( لحالات upd ) هي ما ينتشر استعمالة. و هذين الفحصين الاخيرين ( الفش و فحص البي سي ار) يكتشفان حوالي 99% من الحالات المصابة بالمتلازمة . و عند ظهور نتائج سليمة بهذين الفحصين مع استمرار الشك في وجود متلازمة برادر ولي فانه يمكن الاتجاه الى عمل فحوصات اخر مثل فحص المثلين الجيني و غيرها . كما يمكن الاعتماد على نتائج الكشف السريري على المريض في العيادة و اعطاء درجة و معيار تشخيصي عن الحالة قبل او بعد اجراء الفحوصات المخبرية.
العلاج :
لم يكتشف علاج شافي في الوقت الحالي لمتلازمة برادر ويلي كما أنه لا يوجد دواء يتم وصفة عالميا لمعالجة أعراض المتلازمة و لكن هناك طرق كثيرة للعلاج و مكافحة هذا المرض. . على سبيل المثال يمكن استخدام برنامج سلوكي غذائي مشدد و متماسك منذ الصغر لمكافحة السمنة بين الثانية و الخامسة من العمر (قبل الدراسة) ويجب البدء بنظام تمارين رياضية بأسرع وقت ممكن .كما يمكن اعطاء هرمون النمو عن طريق العضل لمن لديه قصر في القامة او نقص في هذا الهرمون .. و يمكن اعطاء البعض منهم بعض العقاقير النفسية لمكافحة الاضطرابات النفسية و السلوكية الشائعة بين هؤلاء الاطفال علما ان اتباع اساليب توجيه و تعزيز السلوك الايجابي هو الاكثر تفضيل.
فيما يخص التعليم يمكن لأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي إجمالا تعليمهم في المدارس العادية اذا ما توفر لهم أشكال مختلفة الدعم الاضافي ولكن قد يلتحق البعض منهم بفصول تعليم خاصة في مراكز التربية الفكرية لمتوسطي او شديد التاخر الذهني او بفصول التعليم الخاص الملحقة بالتعليم العادي.. قد يواجه المعلمون لهؤلاء الاطفال في المرحلة الابتدائية عدة صعوبات. فعلى سبيل المثال يميل هؤلاء الأطفال إلى الالتزام بالروتين ويواجهون صعوبات في التغيير . فيجب تعليمهم استراتيجيات لتحمل التغيير خلال سنواتهم الأولى .كما ان لدى هؤلاء الأطفال ذاكرة قصيرة و ضعيفة لذلك يتطلب من المعلم تكرار المواضيع بشكل مستمر و بتكر اساليب اضافية لتعزيز الذاكرة حتى يستوعبوها بشكل كامل . كما قد يعاني هؤلاء الأطفال من صعوبات في العمل الجماعي فيحتاجون إلى دعم و توجيه إضافي من المعلم . وفي العديد من الأوقات عندما لا يعطى الطفل الانتباه الكافي قد يصاب بالإحباط والذي بدوره قد يؤدي إلى نوبات من الغضب . وأخيرا قد تصبح الحفلات المدرسيةو العائلية من مخاوف المعلمين و الاهل من حيث كون الحلوى والكعك محزنه جداً بالنسبة للطفل المصاب بالمتلازمة والذي يتبع حمية غذائية مشددة .
وفي المرحلة الثانوية قد تظهر مجموعة أخرى من المخاوف و الفرص, والبعض منها قد يتضمن :
قدرتهم على الوصول الى الطعام و بشكل اقوىو توفرة بشكل اكثر بحسب عمرهم.
يتعرضون الى وضع غير امن خلال ورش العمل و المختبرات في المدارس.
يستطيعون التخفي و استغلال الامكان الخاصة بهم مثل اماكن تغيير الملابس .
تعرضهم لعبارات النعت و التعليقات الاخرى بشكل اكبر في هذه المرحلة .
كما لديهم فرصة للتنافس في العاب جماعية
و القدرة على تكوين صداقات قوية و هي مهمه لمن هم في سن المراهقة.
ويجب أن تُعطى هذه الأمور الأولوية قبل اختيار مدرسة لمن لديه متلازمة برادر ويلي . و بغض النظر عن نوع المدرسة التي يتم اختيارها ( كانت مدرسة عامة او مدرسة اهلية , او تعليم عادي او تعليم خاص ) يجب أن تتوفر الجودة في المقام الاول. يتعين على الموظفين في هذه المدارس أن يكونوا مجهزين ومتعلمين بشأن العمل مع ذوي الاحتياجات الخاصة و يفضل بمكن لديه متلازمة برادر ولي ان امكن . يجب أن يكون الجو هادئ مع توفر الجو المثبط لخلافات الأصدقاء والمضايقة .
ما يتوقع ؟
بالتوجيه الصحيح قد ينجز المصابين بالمتلازمة نفس الأشياء التي قد ينجزها أقرانهم . يستطيعون إكمال تعليمهم الحصول على وظيفة والعيش باستقلاليه .ولكنهم يحتاجون إلى الاشراف على نظامهم الغذائي و الحمية مدى الحياة وذلك لتجنب الإصابة بالسمنة وبمشاكل صحية خطيرة أخرى . لذلك إذا لم يستطع المصابون العيش لوحدهم وعوضا عن ذلك يعيشون في بيت فيه مجموعه من الأشخاص , فمن الأفضل أن يقيموا بمنزل يكون قد صمم خصيصاً لأفراد مصابون بالمتلازمة حيث يكون طريقة الوصول إلى الطعام محددة و مراقبة بشكل صحيح . في الماضي كان المصابون بالمتلازمة يموتون خلال سن المراهقة أو خلال سنوات البلوغ الأولى ولكن في الوقت الحالي و عن طريق التحكم بالوزن و الطعام فمن المتوقع أن يعيش المصابون فترة حياه طبيعيه باذن الله. فهنالك الكثير من التقارير لحالات لمصابين في المتلازمة بلغوا العقد السادس من أعمارهم . واكبر المصابين المسجلين سناً مات في عمر 71 سنه .
عادة ما يتأخر سن البلوغ ويكون التطور الجنسي غير ناضج لدى الرجال والنساء على نحو سواء . لدى الذكور تشيع حالة عدم نزول الخصيتان ويكون هناك نمو متناثر لشعر الوجه والجسم . أما الإناث قد يكون نمو الصدر غير كامل وقد يتأخر حدوث الطمث ( متأخر ل 25-35 سنه ) أو قد لا يحدث . ولا يوجد تقارير مؤكدة لرجال أو نساء مصابون بالمتلازمة أنجبوا أطفال .
إذا كنت مهتم بلقاء الآباء الآخرون والأشخاص المسئولون عن تربية أطفال يعانون من متلازمة برادر ويلي , خدمة النقاش متوفرة على الانترنت :