العالم يحتفل باليوم العالمي لمتلازمة داون الاربعاء

يحتفل العالم لأول مرة بعد غد الاربعاء 21 مارس باليوم العالمي لمتلازمة داون, والذى تقرر الاحتفال به خلال اجتماع الجمعية العامة للأمم المتحدة في ديسمبر 2011 بهدف تحسين نوعية حياة المرضى الذين يعانون من متلازمة داون من خلال تلبية احتياجاتهم للرعاية الصحية, وتحقيق نوعية حياة مثلى من خلا ل الرعاية الأبوية والدعم, وتوفير نظم الدعم القائمة على المجتمع مثل المدارس الخاصة.
ويتسم الطفل المصاب بمتلازمة داون بسمات محددة يمكن التعرف عليها منذ الولادة , وتتراوح هذه الأعراض بين معتدلة إلى حادة, وأكثر السمات شيوعا هي تسطح الوجه, تسطح مؤخرة الرأس , عينان واسعتان متباعدتان , ميل العينين الى أعلى , آذان صغيرة , كبر اللسان مقارنة مع الفم وقد يكون بارزا , طوية في كف اليد , ضعف العضلات , قصر القامة.
ويكون الطفل المصاب بمتلازمة داون متخلفا عقليا, وأثبتت الدراسات أن مستوى الذكاء لدى المصابين أقل من الطبيعي بالنسبة لاعمارهم بسبب اعاقتهم.وتزداد نسبة إصابتهم بمشاكل صحية تتمثل في أمراض القلب الخلقية , زيادة الاصابة بالالتهابات بسبب مشاكل في مناعتهم , مشاكل في التنفس , إعاقة في المسالك الهضمية , مشاكل الغدة الدرقية , مشاكل في السمع , ضعف البصر وصعوبة التخاطب , مشاكل في التغذية , زيادة نسبة الاصابة بسرطان الدم عند الاطفال , التوحد في 10% من الحالات.
وأظهرت الأبحاث أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون والتوحد تتأثر مقدراتهم المعرفية والتطور الاجتماعي والعاطفي لهم, وسكون نمو الطفل المصاب بمتلازمة داون بطيئا جدا ومتأخرا عن اقرانة, ويحتاج الطفل إلى ضعف المدة التي يحتاجها الأطفال الآخرون للجلوس, المشي أو الزحف , الكلام, كما قد يأخذ وقتا أطول في تعلم مهارات مثل الأكل والشرب , أو في التدريب على استخدام الحمام.
وتدعو الأمم المتحدة إلي الاهتمام بالأطفال المصابين بمتلازمة داون عن طريق توفير تعليم إضافي لهم, ودمج الأطفال عن طريق خلط أي مصاب بنوع من الإعاقة الذهنية أو الجسدية بالمجتمع قدر الإمكان, بالإضافة إلى توفير المجموعات الداعمة للأبوين التي تحسن معرفتهما ومهاراتهما في التعامل مع الأطفال المصابين, وتوفير الأنظمة الاجتماعية لخلق بيئة ملائمة وداعمة لأطفال متلازمة داون.
ومتلازمة داون هو نوع من التخلف العقلي الناجم عن المادة الجينية الإضافية في كروموسوم 21, وتسمية متلازمة داون تعود إلى الطبيب البريطاني "جون لانغدون داون" الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم المنغولية أو البلاهة المنغولية ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 , وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف "جون فريدريك بلومينباخ".
وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين, وفي عام 1959 اكتشف العالم "جيروم لوجين", أن متلازمة داون تنتج عن وجود كروموسوم إضافي اي أنها بسبب النسخة الإضافية من الكروموسوم 21, وفي عام 1961 اجتمع 18 عالم جينات على أن مسمى الطفل المنغولي مضلل ويجب تغييره والاعتماد على مسمى متلازمة داون , وفي عام 1965 منعت منظمة الصحة العالمية استخدام مصطلح الطفل المنغولي رسميا بعد طلب قدمه مندوب عن المنغوليين.
ويتكون جسم الانسان من خلايا, وكل خلية لها نواة في المركز حيث يتم تخزين الجينات التى تحمل الرموز المسؤولة عن كل الخصائص الموروثة, وتتجمع في شكل يشبه القضيب , تعرف باسم الصبغيات أو كروموسومات.
ويرث الطفل المعلومات الوراثية من الاب والام على حد سواء في شكل 46 كروموسوما, 23 من الام ومثلها من الأب, وتحدث متلازمه داون بعد أن تبدأ الخلايا فى الانقسام بعد إخصاب البويضة مباشرة فى الرحم, فالخلايا الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوما, ويحدث خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21 عند الاطفال المصابين بمتلازمة داون.
وهناك ثلاثة انواع من متلازمة داون: الأول "اختلال الصيغة الصبغية" أوالكروموسوم 21, وفيه يتكررالكروموسوم 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين ليكون عدد الكروموسومات 47 بدلا من 46 كروموسوما في كل خلية, ويشكل هذا النوع النسبة الأعلى من مجموع المصابين بهذه المتلازمة حيث تبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95% من حالات متلازمة داون.
أما النوع الثاني هو "الانتقال الكروموسومي" وفية يتصل الكروموسوم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر وخاصة الكروموسوم 13, 14, 15,21 ,22 , ويشكل هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون , ولم يعرف بعد السبب وراء الكروموسوم الزائد او الناقص.
والثالث هوالفسيفسائي وفي هذا النوع يوجد نوعين من الخلايا في جسم الطفل المصاب, بعضها يحتوى على العدد الطبيعي من الكروموسوم أي 46 والبعض الآخر يحتوى على العدد الموجود في متلازمة داون أي 47 كروموسوما, ويمثل هذا النوع حوالي 1إلي 2 % من المصابين بمتلازمة داون , والاطفال المتأثرون بهذا النوع عادة تكون لديهم أعراض أخف.
ووفقا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون, فإن هذا التشوه واحد من أكثر التشوهات الكروموسومية شيوعا, وذلك لحدوث حالة من بين كل 800 أو واحد لكل 1000 طفل, وقدرت مراكز مراقبة الأمراض والوقاية منها أن المعدل هو واحد لكل 733 ولادة حية في الولايات المتحدة أي 5429 حالة جديدة سنوي, ويوجد في أميركا فقط أكثر من 350 الف شخص مصاب بهذا المرض, في حين أن الأرقام في بريطانيا تبين أن حوالي 600 طفل يولدون سنويا بمتلازمة داون, اي حالة في كل 1000 ولادة.
وأظهرت الدراسات أن حالات متلازمة داون في منطقة الخليج تقدر ما بين 1 إلى 3 في كل 1000 مولود. إلا أن العامل الوحيد المعروف بارتباطه بمتلازمة داون هو عمر الأم, وكلما تقدمت الأم فى السن زادت نسبة ولادة إنجاب طفل بمتلازمة داون.
يذكر أنه إذا كان عمر الأم من 20 إلى 24 كانت إحتمالية الإصابة واحد لكل 1562, وفي سن 35 إلى 39 يصبح إحتمال واحد لكل 214, وفوق سن 45 سنة تزيد الاحتمال واحد لكل 19, وإذا إنجبت الأم طفلا مصابا بمتلازمة دوان, فاحتمال ولادة طفل آخر مصاب ترتفع إلى 1 في 100, حيث يولد كل عام ما يقرب من 3000 إلي 5000 طفل يعانون من هذا الاضطراب الصبغي.