للأمهات| كيفية الكشف المبكر لمرض التقزم للأطفال

التقزم هو حالة مرضية تؤدي إلى قصر القامة بشكل غير طبيعي نتيجة اضطراب في نمو العظام والغضاريف، يُعتبر هذا الاضطراب جزءًا من مجموعة واسعة من الحالات الطبية تُعرف باسم خلل التنسج الهيكلي، والتي تشمل مئات الأمراض التي تؤثر على العظام والغضاريف.
أبرز أشكال التقزم هو قزامة الأطراف القصيرة، حيث تكون العظام الطويلة في الذراعين والساقين أقصر من المعتاد، يحدث التقزم بسبب طفرات جينية تؤثر على تحويل الغضروف إلى عظم أثناء نمو الجنين، وذلك بحسب تقرير تم نشره في موقع today.
اقرأ ايضا|5 أمراض تصيب الأطفال بسبب سوء التغذية
الفرق بين التقزم وخلل التنسج الهيكلي
- خلل التنسج الهيكلي هو المصطلح العام لجميع الحالات التي تؤثر على نمو العظام والغضاريف.
- التقزم هو الشكل الأكثر شيوعًا لهذه الحالات، ويستهدف تحديدًا العظام الطويلة مثل الذراعين والساقين.
أسباب التقزم
يحدث التقزم عادةً نتيجة طفرة في الجين المسؤول عن نمو الغضاريف وتحولها إلى عظام، مثل جين FGFR3.
هل التقزم وراثي؟
- 80% من الحالات ناتجة عن طفرات جديدة ولا تنتقل وراثيًا.
- إذا كان أحد الوالدين مصابًا، فإن فرصة انتقال الجين إلى الطفل هي 50%.
- إذا كان كلا الوالدين مصابين بالتقزم، فقد يؤدي ذلك إلى تقزم متماثل الجينات، وهي حالة خطيرة.
أعراض التقزم
- قصر الأطراف العلوية والسفلية.
- رأس كبير الحجم مع جبهة بارزة وأنف مسطح.
- تأخر في الجلوس، الزحف، والمشي.
- انحناء العمود الفقري.
- زيادة خطر الإصابة بمشاكل التنفس والسمنة والتهابات الأذن المتكررة.
تشخيص التقزم
يمكن تشخيص التقزم قبل الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية، أو بعد الولادة عبر:
- الأشعة السينية.
- الاختبارات الجينية.
- التصوير بالرنين المغناطيسي أو المقطعي.
علاج التقزم
لا يوجد علاج نهائي للتقزم، لكن هناك خيارات لإدارة الأعراض:
- الجراحة لتصحيح انحناء العظام أو تقليل ضغط السائل الدماغي.
- العلاج الطبيعي لتحسين الحركة.
- مراقبة الوزن لتجنب السمنة.
- العلاجات التنفسية لعلاج انقطاع النفس أثناء النوم.
كيفية التعامل مع التقزم
لضمان حياة صحية لطفلك:
1. إزالة العقبات الجسدية لتسهيل الحركة والاستقلالية.
2. الدعم النفسي والاجتماعي للتعامل مع التنمر.
3. المتابعة الطبية المنتظمة لمنع المضاعفات مثل السمنة أو التهابات الأذن.
توقعات الحياة للأشخاص المصابين بالتقزم
غالبية المصابين بالتقزم يتمتعون بعمر طبيعي ومستوى ذكاء طبيعي، الاهتمام الطبي المبكر يساعد في تحسين جودة الحياة ومنع المضاعفات، للحصول على المزيد من المعلومات، استشر طبيبك المتخصص أو تواصل مع منظمات دعم الأشخاص المصابين بالتقزم.