147 سم فأقل.. التقزم حالة وراثية غامضة

يمكن أن يحدث في أي حمل، وعندما يكون لدى الآباء متوسطي الحجم طفل يعاني من التقزم بسبب طفرة عفوية فمن غير المحتمل أن الأطفال الآخرين سيحصلون على الطفرة
التقزم هو القامة القصيرة التي تنتج من حالة وراثية أو طبية، ويعرف عمومًا بطول البالغين الذي يصل إلى 4 أقدام و10 بوصات (147 سنتيمترًا) أو أقل. حيث يعد متوسط ارتفاع البالغين بين المصابين بالتقزم هو 4 أقدام (122 سم)، هناك نوعان رئيسيان من التقزم، متسق وغير متسق، يتميز القزم غير المتسق بجذع متوسط الحجم وأذرع وأرجل أقصر أو جذع قصير مع أطراف أطول، أما في القزم المتسق فإن جميع أجزاء الجسم متسقة ولكن قصيرة. يمكن أن ينتج التقزم من أكثر من 200 سبب أو حالة، بينما تشمل أسباب التقزم المتسق الاضطرابات الأيضية والهرمونية مثل نقص هرمون النمو.
الأنواع الأكثر شيوعا من التقزم، والمعروفة باسم خلل النسيج الهيكلي، هي حالة وراثية، خلل النسيج الهيكلي هي حالات نمو عظمي غير طبيعي تسبب تقزما غير متسق. أنواع خلل النسيج الهيكلي المسبب للتقزم أكوندروبليشيا: الشكل الأكثر شيوعا من التقزم، يحدث في واحد من بين 26.000 إلى 40000 طفل ويتضح عند الولادة،
الأنواع الأكثر شيوعا من التقزم، والمعروفة باسم خلل النسيج الهيكلي، هي حالة وراثية، خلل النسيج الهيكلي هي حالات نمو عظمي غير طبيعي تسبب تقزما غير متسق.
أنواع خلل النسيج الهيكلي المسبب للتقزم

أكوندروبليشيا:
الشكل الأكثر شيوعا من التقزم، يحدث في واحد من بين 26.000 إلى 40000 طفل ويتضح عند الولادة، يعاني الأشخاص المصابون من جذع طويل نسبيا وتقزم في أذرعهم وسيقانهم، كما تشمل العلامات الأخرى:
رأس كبير مع بروز في الجبهة
تسطح في الجسر الأنفي
فك متضخم
أسنان مزدحمة وغير متناسقة
انحناء أمامي للعمود الفقري السفلي
انحناء الساقين
قدم عريضة، قصيرة ومسطحة
إس إي دي
وهو نوع أقل شيوعًا من التقزم، حيث يؤثر على واحد من كل 95.000 طفل تقريبًا، ويشير (إس إي دي) إلى مجموعة من الحالات التي تتميز بالجذع القصير، والتي قد لا تتضح حتى يبلغ الطفل بين 5 و10 سنوات، كما تشمل العلامات الأخرى ما يلي:
الحنك المشقوق
هشاشة العظام الحاد في الفخذين
ضعف اليدين والقدمين
مظهر القفص الصدري المنتفخ
خلل النسيج العضلي
شكل نادر من التقزم، يحدث خلل النسيج العضلي في حوالي واحد في 100000 ولادة، الناس الذين لديهم ذلك تميل إلى تقصير الساعدين والكيعان.
علامات أخرى يمكن أن تشمل:
تشوه اليدين والقدمين
نطاق محدود من الحركة
الأذن المستديرة
التقزم الوراثي
يحدث خلل النسيج الهيكلي بسبب طفرة جينية، يمكن أن تستحدث الطفرة الجينية عفويا أو يمكن أن تكون موروثة.
خلل النسيج الهيكلي و(إس إي دي) ينتجان عن الطفرات الوراثية المتنحية، هذا يعني أن الطفل يجب أن يتلقى نسختين من الجين المتحور، واحد من الأم، واحد من الأب، ليتأثر.
ومن الناحية الأخرى، فإن الأكوندروبليشيا، هو الموروث بطريقة مهيمنة، وهذا يعني أن الطفل يحتاج فقط لنسخة واحدة من الجين المتحور للحصول على هذا النوع من خلل النسيج العظمي، هناك احتمال بنسبة 25% أن يكون الطفل المولود لزوجين يكون فيه كلاهما مصابًا بالارتفاع الطبيعي، ولكن هناك أيضا احتمال بنسبة 25% أن يرث الطفل جينات التقزم، وهي حالة تعرف باسم متلازمة مزدوجة الهيمنة، وهذه حالة فادحة تؤدي عادة إلى الإجهاض.
أسباب الإصابة وتوقعها
في كثير من الأحيان لا يحمل آباء وأمهات الأطفال الذين يعانون من المرض الوراثى الجين المتحور بأنفسهم، تحدث الطفرة في الطفل بشكل عفوي في وقت الحمل.
الأطباء لا يعرفون ما الذي يجعل الجين يتحور. وهو حدث عشوائي على ما يبدو ويمكن أن يحدث في أي حمل، عندما يكون لدى الآباء متوسطي الحجم طفل يعاني من التقزم بسبب طفرة عفوية، فمن غير المحتمل أن الأطفال الآخرين سيحصلون على الطفرة.
بالإضافة إلى خلل النسيج الهيكلي الوراثي، فإن قصر القامة له أسباب أخرى، بما في ذلك اضطرابات الغدة النخامية، والتي تؤثر على النمو والتمثيل الغذائي؛ أمراض الكلى؛ والمشكلات التي تؤثر على قدرة الجسم على امتصاص العناصر الغذائية.
التشخيص المبكر والعلاج
يمكن أن يساعد في منع أو تقليل بعض المشكلات المرتبطة بالتقزم، كما يمكن علاج الأشخاص الذين يعانون من التقزم المرتبط بنقص هرمون النمو باستخدام علاجات معينة تحتوي على هرمون النمو.
عادة ما تظهر علامات وأعراض التقزم غير المتسق عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، بينما قد لا يكون التقزم المتسق واضحًا على الفور، راجع طبيب طفلك إذا كان لديك أي مخاوف بشأن نمو طفلك بشكل عام.