يخطف ضحاياه فى عمر الزهور| «الدوشين» موت قبل العشرين !

ما أفظعها حياة .. تلك التى تعلم فيها أن ابنك «فلذة كبدك» سيموت قبل أن يبلغ عامه العشرين ..ليس هذا فحسب ، فقبل هذه السن يتعرض ابنك لويلات مرض غامض يسرق زهرة عمره ، فلا يستطيع الحركة كغيره من أطفال، لا يستطيع أن يلعب أو يجرى أو يمارس حياته الطبيعية مثل الملايين من اقرانه، لا يستطيع حتى أن يتعلم مواده الدراسية لعدم قدرته على التحصيل الدراسى !..
إنها حياة بائسة وموت بالبطيء تعانى منه أسرة هذا الطفل الذى يصاب بمرض دوشين أحد أنواع ضمور العضلات بل أخطرها على الاطلاق ..جحيم تعيشه تلك الأسر المصاب ابنها بهذا المرض الفتاك ، بداية من صعوبة اكتشاف المرض مرورا بمراحل محاولة مواجهته بوسائل علاجية تقليدية لعدم توافر علاج له نهاية إلى الاستسلام التام وانتظار موت الطفل !..الاخبار تسلط الضوء على معاناة أهالى هؤلاء الأطفال المصابين بدوشين وتنقل بالكلمة والصورة حجم معاناة أطفالهم مع هذا المرض اللعين وتنقل مطالبهم إلى السادة المسئولين .
اقرأ أيضًا| أسباب ضعف العضلات.. العوامل الوراثية والبيئية وكيفية التغلب عليها
مرضى أخطر أنواع ضمور العضلات ينتظرون قرارا إنسانيا لإنقاذهم
أمير: ابنى يموت بالبطىء وتكلفة علاجه باهظة
بنبرة حزينة وصوت خافت يقول والد الطفل حمزة الذى يبلغ من العمر 7 سنوات ويدعى أمير على ان ابنه يعانى من مرض دوشين وهو احد انواع مرض ضمور العضلات حيث يوجد 45 نوعا لضمور العضلات واخطرها على الاطلاق نوع دوشين ، ووفقا لتوجيهات الرئيس قامت الدولة باطلاق مبادرة لعلاج مرضى ضمور العضلات ليتضح بعد ذلك انها لعلاج مرضى ضمور العضلات الشوكى وليس دوشين والخطر فى هذا المرض هو عدم قدرة الطفل على الحركة اذا لم يتناول العلاج فى سن الثانية من عمره .
ويضيف والد حمزة : انشأت جروبا على الواتس به 89 حالة أولادهم يعانون من مرض دوشين حيث تظهر اعراض المرض بعد عامين من الولاده ويؤثر على عضلات الجسم بشكل عام من اول عضلة « السمانة « حتى عضلة الفخذ والحوض والمعدة والحجاب الحاجز والقلب والصدر ويبدأ الطفل بعد ذلك فى فقد الحركة تدريجيا حتى يصل الى فقدان الحركة فى سن ال13 نهائيا ويجلس الطفل حينئذ على كرسى متحرك وفى سن العشرين يتوفى الطفل ويستعوض الاب ابنه عند الله .
يقف قليلا عن الكلام أمير ثم يعاود الحديث قائلا : الاعمار بيد الله ونحن نسعى لتوفير علاج لابنى وفى بادئ الامر ذهبت الى 12 طبيبا لتشخيص حالة ابنى وفشلوا جميعا فى التشخيص الى ان استطاعت د. نادية على فهمى رئيسة قسم المخ والاعصاب بجامعة عين شمس تشخيص الحالة ومن ثم انتقلنا الى مرحلة العلاج التى تعتبر معقدة جدا حيث تحتاج الى طبيب متخصص فى العظام وآخر قلب وآخر صدر وآخر باطنة وآخر نفسى لانه يؤثر ايضا على قدرات التعلم عند الطفل وقدمنا عدة شكاوى فى مجلس الوزراء وذهبنا للتأمين الصحى لتغطية تكاليف العلاج ولكن الاخير رفض لأن المرض لا تشتمل عليه المبادرة الرئاسية لعلاج ضمور العضلات .
وعن أسباب المرض يقول أمير إن هناك 3 أسباب ينتج عنها المرض وهم زواج الاقارب او وجود شخص مصاب به فى احدى عائلتى الاب او الام او طفرة جينية تظهر عند طفل واحد من الابناء مشيرا الى أن المرض يصيب الاطفال الذكور فقط ولا يصيب البنات وبالتالى نحن نناشد السيد الرئيس عبد الفتاح السيسى بالتدخل لانقاذ أولادنا من براثن مرض دوشين الفتاك والذى يقتل اولادنا بالبطيء وان يشملهم العلاج على نفقة الدولة خاصة ان علاج ابنى يتكلف سنويا 10 ملايين جنيه مشيرا أن 30 % فقط من مرضى دوشين هم فقط من لهم علاج، والعلاج لا يعمل على الشفاء من المرض بقدر ما هو يعمل على تأخر وتدهور الحالة وتوجد الان دراسات سريرية وتجارب فى الولايات المتحدة الامريكية من اجل علاج الجين نفسه المتسبب فى المرض
وقال أمير : نحن أهالى مرضى دوشين نطالب الدولة بالتفاوض مع شركات الادوية من اجل شراء العلاج لابنائنا من الولايات المتحدة الامريكية فنحن نعانى نفسيا وماديا بسبب المرض لدرجة انه من ضمن انواع الادوية التى يتم استخدامها فى علاج دوشين هو الكورتيزون وهو ما تسبب فى إصابة نجلى حمزة بالسكر
والدة إياد: أحمله على كتفى منذ 10 سنوات
بدموع منهمرة على الوجنتين وقلب يتقطع فى الثانية الواحدة عدة مرات حزنا على ابنها اياد تقول والدة الطفل اياد عواد ان ابنها يبلغ من العمر 10 أعوام وهو مريض دوشين وبدأت اكتشاف المرض منذ بداية قيامه بالمشى حيث لاحظت انه يمشى بطريقة غير طبيعية كما انه يرتكز على قدميه عند « الطلوع او النزول « من على السلالم وبالفعل توجهت به الى عدة اطباء وكان التشخيص خاطئ.
حيث كانوا يؤكدون ان ابنها يعانى من نقص كالسيوم وفيتامين د الى ان ذهبت لطبيبة علاج طبيعى وهى من استطاعت تشخيص المرض بانه ضمور فى العضلات من نوع دوشين تتوقف برهة من الوقت ام اياد عاجزة عن الحديث ثم تعاود الكلام قائلة : منذ اكتشاف المرض ونحن فى جحيم بسبب تعدد التخصصات الطبية فى العلاج حيث نذهب الى ما يقرب من 7 تخصصات فى مناطق مختلفة وهو ما يعتبر شاقا فى ظل عدم قدرة ابنى على السير او المشى فنضطر الى حمله على اكتافنا وظهورنا من اجل علاجه مشيرة ان طفلها يتناول عقار الكورتيزون كنوع من انواع الدواء وهو ما تسبب فى اصابته بالسمنة المفرطة التى اثرت ايضا على قدرته على السير..
واضافت ان ابنها للاسف من الاطفال المصابين بالمرض ولا يتواجد له دواء حتى الان لعلاج الجين المتسبب فى المرض نفسه مطالبة الدولة والتأمين الصحى بالتدخل لمساعدتهم فى التحاليل المطلوبة لابنها حيث إن بعض التحاليل وصل سعرها الى 16 الف جنيه كما تطالب ايضا بضرورة انشاء مركز متخصص لعلاج ضمور العضلات من نوع دوشين على غرار مستشفى سرطان الاطفال 57357 ومستشفى الحروق ويكون هذا المركز به علاج مائى وكيميائى للأطفال المصابين بدوشين وبه كل التخصصات المطلوبة للعلاج بدلا من « البهدلة « على عيادات الاطباء فى مناطق متفرقة فى أنحاء الجمهورية .
وتضيف ام اياد قائلة : ان علاج دوشين متوفر بالخارج وتم الإعلان عنه من خلال إدارة الغذاء والدواء العالمية وهو عبارة عن حقنة اسمها elevidys وهى تعطى مرة واحدة فى الحياة وتعالج المرض بشكل مباشر حيث إنها تحتوى على الجين السليم البديل عن الجين التالف المسبب للمرض كما انه تم بالفعل تلقى أطفال من مختلف الاعمار لهذه الحقنة فى مستشفيات بعض الدول العربية وقد أعطت نتائج ممتازة وفعالة واعادت الحياة إلى الأطفال المصابة بدوشين.
أحمد الزيان: الأمل فى الانضمام لمبادرة الرئيس لعلاج ضمور العضلات
وقال أحمد الزيان والد الطفل عبد الرحمن والذى يبلغ من العمر 6 أعوام ويعانى من مرض ضمور العضلات دوشين أن زوجته أيضا تعانى من نفس المرض ولكن لم يكن ملحوظا إذ إن كل ما كانت تعانى منه هو صعوبة وقلة فى الحركة ولكن بشكل بسيط، وعندما رزقهم الله بعبد الرحمن وأتم عامه الثانى اصيب بفيروس الروتا وتم حجزه باحد المستشفيات، وهنا اكتشف الاطباء وجود تضخم فى الكلى والطحال وطلبوا تحاليل للطفرات الجينية واكتشفوا المرض وابلغوه أن طفله لن يعيش اكثر من 6 أعوام إذا لم يتلق العلاج ومع الوقت سيصبح قعيدا..
واكمل: انه بدأ رحلته مع ابنه منذ ذلك الوقت وتنقل بين الأطباء وكل ما يستطيع فعله هو اعطاء الكورتيزون لطفله والأدوية التى تتلف المعدة، أما العلاج الطبيعى والجلسات المائية فيتكلف أسبوعيا 800 جنيه، وقال «وحاولت مرارا عبر التأمين الصحى أن اعالج عبد الرحمن ولكن حصلت على رفض مرارا وتكرارا، والأمل فى الانضمام للمبادرة الرئاسية وتوفير العلاج خاصة للحالات التى لم تفقد أى عضلات مثل عبد الرحمن».
أم محمد: المرض أثر على قلبه وأتعبه نفسيا
بقلب يعتصره الالم وصوت مبحوح وعقل شارد تتحدث ام الطفل محمد مؤمن قائلة : ظهرت علامات مرض دوشين على نجلى فى سن 4 سنوات ولم يستطع تشخيصه اى طبيب وفى هذا التوقيت التى ظهرت عليه اعراض المرض ذهبت لطبيب أطفال وحولنى لطبيب عظام لأن محمد فى الفتره دى كان يشتكى من آلام فى قدميه خاصة عند طلوع السلم ، وبالفعل ذهبت الى طبيب العظام ولم يقدر على تشخيص المرض وقال « ابنك بيدلع ومافهوش اى شئ «!
وتضيف : بدأ الموضوع يتطور تدريجيا فى الحركه والمشى حيث بدأ ابنى يشتكى من قلبه لفترة سنه.
ونصف ثم ذهبت بعد ذلك الى طبيب نفسية وعصبية فى مستشفى حكومى وطلب منى اعمل تحليل cpk وحولنى الى قسم الروماتيزم وهناك طلبوا منى اجراء رسم عصب ورسم عضل وبعدها حولونى لمخ وأعصاب والقيام باجراء تحاليل واشاعات والتى اكدت اصابته بمرض ضمور عضلات ولكن لم نعلم نوع هذا المرض لأن كان من المفترض يتم اجراء تحليل جينى وهذا مكلف جدا.
تستطرد قائلة : تواصلت بعد ذلك مع د. ( ناجيه على فهمى)استاذه ورئيس قسم مخ واعصاب فى عين شمس وبالفعل طلبت التحليل الجينى الذى يحدد نوع الطفرة ويحدد اى نوع من انواع الضمور وهذا كان فى شتاء 2020 ، وتنقلت بعد ذلك من طبيب إلى طبيب واكدوا جميعا ان المرض خطير يؤثر على عضلات الجسم بالكامل وهذا ما ظهر عند محمد فى عضلات الفخذين و الذراعين وعضلة السمانة وعضلة الحجاب الحاجز وعضلة التنفس وعضله القلب وكلما كبر الطفل يؤثر عليه المرض بشكل اكبر لأن المرض سريع وفى تطور.
وتوضح ان محمد حاليا يتناول علاجا نحاول من خلاله وقف تطور المرض ومن ضمن العلاج الكورتيزون وهذا للأسف الشديد يزود فى وزنه ويؤثر على حركته والموضوع متعب على محمد للغاية حيث يحتاج مجموعة تخصصات كل 3 او 6شهور على الأقل يتابع معاهم وهى تخصصات « دكتور مخ واعصاب - دكتورقلب - دكتور تغذية - دكتور عمود فقرى - دكتور علاج طبيعى - دكتور باطنه - دكتور علاج طبيعى مائى- دكتورنفسية وعصبية» لأن هذا المرض يؤثر على قدرات الطفل فى التعلم .
وتضيف : نحن نعانى الامرين مع محمد بسبب صعوبة الحركة لأن هؤلاء الاطباء متواجدون فى القاهره بمستشفى عين شمس التخصصى حيث يعانى محمد من صعوبة فى الحركة ، ونحن نسابق الزمن لأن الأطفال من سن 9 الى12سنة المرض يؤثر عليهم خاصة على المشى والحركة ومن سن 11سنة إلى 13سنة بيفقد الطفل القدرة على الحركة وبالتالى يجلس على كرسى متحرك .
أطباء: الأعراض تظهر فى سن مبكرة والعلاج الحالى يعتمد على الكورتيزون
تؤكد د.هناء سرور عضو لجنة الصحة بالبرلمان ان مرض دوشين من اخطر انواع ضمور العضلات الذى يصيب الانسان لذا سبق وان تقدمت بطلب احاطة لضم الاطفال مرضى دوشين الى المبادرة الرئاسية التى تعالج مرضى ضمور العضلات والتى اقتصرت فقط على علاج ضمور العضلات الشوكى
وتضيف د.هناء سرور انها تنوى التقدم فى الانعقاد الجديد للبرلمان بطلب إحالة آخر لضم الأطفال مرضى دوشين إلى المبادرة الرئاسية لعلاج ضمور العضلات لما يمثله هذا المرض من عناء وتعب كبير للطفل المصاب بهذا المرض وكذلك اهله الذين يتكبدون مشقة غير عادية فى علاج أطفالهم حيث يفقد هؤلاء الأطفال القدرة على الحركة فى سن ال13 ويتعرضون للموت فى سن العشرين نتيجة خلل جينى فى العضلة المصابة بالمرض.
ضعف الاطراف
ويقول الدكتور طلعت الحديدى أستاذ العظام والعمود الفقرى أن مرض ضمور العضلات من الأمراض قليلة الشيوع ولكن له تأثير كبير على المصاب وأهله ،فهناك العديد من مرضى ضمور العضلات ولكن أشهرهم الدوشين وتظهر اعراضه فى الأطفال فى عمر مبكر بداية من عمر عامين على هيئة ضعف فى أطراف اليدين والقدمين ليتدرج إلى عدم القدرة على الحركة أو المشى مثل باقى الأطفال فى مثل عمره وصولا إلى مرحلة الكرسى المتحرك.
ويضيف أن نسبة حدوث هذا المرض تظهر بصورة أكبر بين الذكور بنسبة ا إلى كل 6 آلاف طفل بينما فى الإناث 1 فى الخمسين مليون.
ويشير د .طلعت الحديدى إلى أن مشكلة هذا المرض أن علاجه يعتمد على الكورتيزون لتقليل تدهور الحالة بالإضافة إلى العلاج الطبيعى وكذلك العلاج النفسى و التأهيلى من أجل أن يعتاد الطفل المرحلة الجديدة التى يمر بها.
ويضيف أن بعض الحالات قد تتدهور ويحدث بها تشوهات فى العمود الفقرى ليحتاج الأمر هنا إلى التدخل الجراحى وتركيب دعامات،مضيفا أن هذا المرض هو حالة وراثية والعمر الافتراضى للمريض أقصاه 20 عاما وبعدها تتوفى الحالة،ولكن ظهر مؤخرا العلاج الحسنى بالخلايا الجذعية والذى يعمل على تحسين الأعراض وتقليل حدوث الضمور وكلما تم العلاج به مبكرا قد نحصل على علاج شاف للمريض ولكن أزمة هذا العلاج تكمن فى تكلفته العالية والتى قد تصل إلى مليون دولار للحالة لأن هذا العلاج يقوم على أساس نقل المادة الجينية السليمة للمريض لتحل محل المادة الوراثية المصابة.
زواج الاقارب
ويقول الدكتور أحمد الكتامى استشارى المخ والأعصاب أن مرض ضمور العضلات يعد من أكثر الأمراض انتشارا فى السنوات الماضية ويعود ذلك إلى أسباب وراثية على رأسها زواج الأقارب ،لذا من الضرورى لجميع المقبلين على الزواج إجراء الفحوصات الطبية اللازمة خاصة وأن هناك العديد من المبادرات من أجل حث الشباب على الكشف حفاظا على حماية الزوجين والأطفال الذين يدفعون نتيجة عدم الكشف.
ويضيف د.أحمد الكتامى أن مرضى الدوشين يعانون من خلل فى الجينات لأنه يعد مرضا وراثيا لا تحصل فيه العضلة على البروتين المغذى لها منها يحدث لها مضاعفات تظهر فى صورة ضمور العضلات.
جمعية ضمور العضلات: المصاب مقيد الحركة .. والدواء تكلفته 10 ملايين جنيه
تقول شريفة مطاوع رئيس مجلس إدارة جمعية ضمور العضلات أن هذا المرض يعد مرضا جينىيا وراثيا، بعض أنواعه تكون بسبب زواج الأقارب والأنواع الأخرى تكون بسبب الجينات الأمر الذى يسبب خللا فى البروتين المغذى للعضلة ويؤدى لحدوث انتكاسة لها مما يسبب مرض الضمور وأغلبها يصيب عضلة القلب ،البلعوم والجهاز التنفسي.
وتضيف يوجد من هذا المرض أكثر من 100 نوع ويندرج تحت كل نوع أنواع أخرى، يعد الدوشين الأكثر منها انتشاراً وهو يصيب الأطفال فى سن متقدمة ويجعلهم غير قادرين على الحركة ليقضوا معظم حياتهم على كرسى متحرك غير قادرين على ممارسة حياتهم العادية مثل باقى الأطفال فى مثل أعمارهم على الرغم من الذكاء الشديد الذى يتمتع به هؤلاء الأطفال، فطفل الدوشين مقيد الحرية والحركة قد يكون كوب ماء بجوار يده ولكنه مكبل لا يستطيع أن يحرك يده لتناوله بسبب مرضه.
وتقول إن علاج ضمور العضلات مكلف للغاية لأنه جينى وتكلفته للطفل الواحد تساوى أكثر من 10 ملايين جنيه ولكنه للاسف هناك صعوبة فى الحصول عليه.
وتناشد شريفة مطاوع جميع الجهات والمسئولين بضرورة توفير العلاج من أجل إغاثة أبنائنا ، فنحن كجمعية نقوم بتوفير الاحتياجات اللازمة
وتضيف أنه من بين كل 3500 طفل حسب الإحصائيات يوجد طفل مصاب بالدوشين ولكن بإجمالى عدد السكان فبالنسبة تبدو كبيرة للغاية ،فعلى مستوى الجمعية الخاصة بنا لدينا أكثر من 5آلاف حالة مسجلة لدينا ضمور عضلات .
وتشير إلى أنه سيظل لدينا الأمل فى توفير علاج هؤلاء الأطفال خاصة أن مرضى الدوشين منهم لا تتجاوز أعمارهم العشرين عاما.