برعاية طب عين شمس :

انطلاق اليوم العلمى الأول للتوعية بضمور العضلات «الدوشين»

تم اختيار اليوم (7 سبتمبر) ليكون اليوم العلمى الأول للتوعية بمرض وراثى نادر هو"دوشين" أو ضمور العضلات لدى حديثى الولادة حيث تعقد جمعية أصدقاء مرضى الوراثة اليوم الأحد لقاء مع مرضى الدوشين وعائلاتهم بمركز بحوث وعلاج الأمراض الوراثية برئاسة د. رباح شوقي أستاذ الوراثة والأطفال بطب عين شمس لزيادة التوعية بهذا المرض"الدوشين" الذى يؤثر على واحد من كل ثلاثة ألف وخمسمائة مولود من المواليد الذكور.
وتوضح د. نرمين صلاح الدين استشارى الوراثة الادمية و المسئول عن شعبة ضمور العضلات، أن هذا المرض يعد من أكثر أمراض ضمور العضلات الوراثية شيوعا وأن اختيار هذا التاريخ جاء لان الجين المسئول عن مرض ضمور العضلات يتكون من 79 جزءا، وهو ناتج عن خلل فى جين الديستروفين أو جين الدوشين، ونتيجة لحدوث خطأ فى هذا الجين يتوقف الجسم عن صنع البروتين المسمى الديستروفين المسئول عن صحة ألياف العضلات بالجسم ، وينتج عن غيابه ضعف بالعضلات يزداد سوءا مع مرور الوقت لأن خلايا العضلات تضمر تدريجيا.
وتشير إلى أن أولى أعراض المرض لدى الأطفال المصابين عادة ما تظهر ما بين العام الأول والعام الثالث من العمر. وفى كثير من الحالات يتأخر سن بدء المشى عند الأطفال المصابين بمرض الدوشين عن أقرانهم من الأطفال غير المصابين, و يظهر لديهم تضخم بعضلة السمانة بالساقين وصعوبة بالجرى أو صعود السلم. وكثيرا ما يكون الطفل دائم التعثر أثناء المشى كما يحدث احيانا تأخر فى الكلام وعند عدد من الأطفال يكون لديهم صعوبة فى التعلم أو بعض الإضطرابات النفسية.
ويفقد الأولاد المصابون بالمرض قدرتهم على المشى ما بين العام العاشر والرابع عشر من العمر. بينما يحدث ضعف بالجزء العلوى من الجسم بما فى ذلك تحريك الذراعين قبل سن المراهقة المتأخرة. كما يؤثر المرض على عضلة القلب والجهاز التنفسي وعادة ما يجد المريض صعوبة بالتنفس أثناء النوم ،وبمرور الوقت يحدث ضعف شديد بالجهاز التنفسى .
ويكون عمر الشباب من مرضى الدوشين أقصر من العمر المتوقع للانسان السليم ولكن التقدم في مجال العناية بالمرضى زاد بشكل ملحوظ مما أدى الى زيادة العمر المتوقع للدوشين. وبالرغم من عدم وجود علاج شاف لمرض الدوشين حتى الآن، إلا أن الخبراء وضعوا مبادئ توجيهية معتمدة دوليا للرعاية يمكن أن تحدث فرقا كبيرا فى نوعية الحياة ومتوسط العمر المتوقع للطفل مع المرض.
وتؤكد د.نرمين أن مرض "دوشين" يحظى باهتمام المتخصصين فى مصر وقد اجريت عدة ابحاث علمية في العديد من الجامعات المصرية و المراكز البحثية لدراسة هذا المرض و تحديد انواع الطفرات الوراثية المنتشرة بين المصريين و المسببة للمرض قدر المستطاع . هذا و مازال مرض ضمور العضلات "دوشين" في مصر يحتاج الي تضافر جميع الجهود من اجل: اولا توفير التقنيات الحديثة التي تساعد علي التشخيص الكامل للجين المسبب للمرض خاصة ان معظم العلاجات التي يتم اختبارها الأن في الخارج تعتمد بشكل اساسي علي نوع الطفرة المسببة للمرض. ثانيا:السعي لإنشاء مركز متخصص متكامل لمرضي ضمور العضلات الوراثي ليقيهم مشقة التنقل من مكان الي مكان.