بعد وفاة «فتاة بنجامين».. ماذا تعرف عن هذا المرض الغامض؟

توفيت بشكل مأساوي فتاة شابة، تشبه في ملامحها وتكوينها الجسدي عمر سيدة ذات 80 عامًا، وذلك بسبب حالة شيخوخة نادرة لا تختلف عن حالة الشخصية الخيالية «بنجامين باتون».
وعانت إيرينا "إيروتشكا" خيميش، البالغة من العمر 10 سنوات من أوكرانيا، من الشيخوخة المبكرة - وهي حالة وراثية تتسبب في تقدم الأطفال في السن بسرعة.
وكانت الفنانة الموهوبة، من فينيتسا تبيع أعمالها الفنية في الولايات المتحدة عندما توفيت يوم الأربعاء، وكانت الفتاة الوحيدة في البلاد المصابة بهذه الحالة، فبمرض نادر يصيب 500 شخص في العالم فقط، جعلها تبدو كأنها تتخطى السبعين في ريعان شبابها.
وأعلنت والدتها المنكوبة بالحزن (دينا 39 عامًا) على وسائل التواصل الاجتماعي أمس: "لقد ماتت إيروتشكا، وتوقف قلبها أمس، آسف صن شاين، لم نتمكن من إنقاذك هذه المرة."
وكان حلمها أن ترى باريس، وكانت هناك خطط لمعرض لوحاتها في فرنسا، لكن للأسف نفد الوقت، وقال الأطباء إن جسدها يتقدم في العمر كل عام بما يقرب من عقد.
وقال رجل الأعمال الأوكراني أندري زديسينكو، الذي ساعد في جمع الأموال من أجل علاجها: "ذهبت إيروتشكا خيميش إلى الجنة.
والمرض المُحير والغامض، يؤدي إلى تراكم البروتين في الجسم، متسببا في تجاعيد جلدية وتغيير في الأحبال الصوتية وصعوبة في التنفس، وهذا المرض أعتقد أنه مصاب به نحو 500 شخص بالعالم.
كما يُعرف المرض أيضًا باسم متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (HGPS) أو مرض "بنجامين باتون"، (سمي على اسم القصة القصيرة والفيلم "حالة الغريب لبنيامين باتون")، وهي حالة وراثية نادرة تؤدي إلى شيخوخة جسم الطفل بسرعة، كما تؤدي الطفرة في جين LMNA إلى ظهور الشيخوخة المبكرة، ومعظم الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة لا يعيشون بعد سن 13 عامًا.
ويؤثر المرض على الناس من جميع الأجناس والأعراق على حد سواء، فحوالي 1 من كل 4 ملايين طفل يولدون في جميع أنحاء العالم، يصاب المرض.
ويؤدي تغيرواحد في جين معين إلى تكوين بروتين غير طبيعي، وعندما تستخدم الخلايا هذا البروتين، المسمى البروجيرين، فإنها تتحلل بسهولة أكبر، وهذا يقود الأطفال المصابين بالشياخ إلى التقدم في السن بسرعة.
ومن أهم أعراض ذلك المرض الغامض، أعراض الشيخوخة المبكرة، وعادة لا توجد أعراض عند ولادة الطفل، لكنها تبدأ في إظهار علامات المرض خلال عامهم الأول، ويكون هناك تطور في السمات الجسدية بما في ذلك:
- ارتفاع بطيء ونمو وزن
- رأس أكبر
- عيون كبيرة ، والتي لا يمكنهم إغلاقها بالكامل
- فك سفلي صغير
- أنف رفيع ذو طرف "منقار"
- آذان بارزة
- يمكنك أن ترى الأوردة
- نمو الأسنان البطيء وغير الطبيعي
- صوت عالي النبرة
- فقدان دهون الجسم والعضلات
- تساقط الشعر بما في ذلك الرموش والحواجب
- جلد رقيق متجعد يظهر عليه البقع
وعندما يكبر الأطفال المصابون بالشيخوخة المبكرة، فإنهم يصابون بأمراض تتوقع رؤيتها لدى الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 50 عامًا أو أكبر، بما في ذلك فقدان العظام، وتصلب الشرايين وأمراض القلب، و يموت الأطفال المصابون بالشُياخ عادةً بسبب النوبات القلبية، أو السكتات الدماغية.