فى شهر التوعية بمرض أنيميا البحر المتوسط..

الفحص قبل الزواج يحمى الأطفال من الإصابة بالثلاسيميا

أنيميا البحر المتوسط «الثلاسيميا» ، مرض وراثى غير معد ينتقل من الآباء إلى الأبناء ولايعد من أمراض الدم التى تصيب 4 من كل 10 آلاف حالة ولادة جديدة فى العالم، فيولد سنويا ما يقرب من مائة ألف طفل مصاب به. ويحدث المرض نتيجة خلل جينى يتسبب فى نقص كرات الدم الحمراء التى تسمح بنقل الأكسجين إلى كافة أنحاء الجسم عن المعدل الطبيعي، وبذلك يصبح الجسم غير قادر على إنتاجها والتى تقوم بنقل الأكسجين والمواد الغذائية إلى الخلايا والتخلص من الفضلات وثانى أكسيد الكربون مما يؤثر سلبا على وظائف الأعضاء الأخري، ويؤدى ذلك للإصابة بفقر الدم المزمن الذى يشعر معه المريض بالتعب وقد يتسبب فى الوفاة.
وينتشر هذا المرض فى منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط ويشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من كلا الأبوين، والثلاسيميا الصغرى ويشترط لحدوثه توارث الجين المصاب من أحد الأبوين.
وتقول د.آمال البشلاوى أستاذ أمراض دم الأطفال وزرع النخاع إنه بمناسبة اليوم العالمى للمرض الذى يوافق الثامن من شهر مايو تم إقامة المؤتمر الدولى العشرين بالاشتراك مع الجمعية الدولية للثلاسيميا. ووفقا للتقديرات فإن 9% من المصريين حاملون للمرض كما يولد ألفا طفل مريض ثلاسيميا كل عام وللأسف فإنه لا يتم فحص المقبلين على الزواج لمنع انتشاره أسوة بما يتم فى العديد من البلاد العربية. وتظهر أعراضه حسب نوع وشدة المرض وتتمثل فى الشحوب واصفرار البشرة وقلة الشهية للطعام والتوتر وقلة النوم والقيء والإسهال والتعرض المتكرر للالتهابات وتضخم واضح فى البطن والطحال، وصعوبة فى الرضاعة وفقر حاد بالدم. ويحتاج مريض الثلاسيميا فى علاجه لنقل متكرر للدم وينتج عن ذلك مشاكل كثيرة منها هشاشة العظام وضعف عام فى الجسم وتأخر البلوغ وتغير فى شكل عظام الوجه والفكين واصفرار الجلد. إلا أن المشكلة الأهم والأكبر فى نقل الدم بشكل دورى هى زيادة نسبة الحديد وتراكمه فى الجسم وبالتالى يحتاج المريض لأدوية طاردة للحديد عن طريق البول. وفى ذات السياق فإن مستشفى أبو الريش يجرى حاليا فحصا على الأجنة فى الأسبوع الحادى عشر من الحمل خاصة الأزواج الأكثر عرضة لنقل الإصابة لأطفالهم. وتبقى عملية زرع النخاع العظمى هى العلاج الجذرى لهذا المرض. كما أن هناك عدة تقنيات علاجية نأمل نقلها لمصر لشفاء مرضى «الثلاسيميا» مثل العلاج الجينى باستخدام تقنية «كريسبر كاس 9» وذلك لاستبدال الجينات التالفة بغيرها سليمة لإنتاج خلايا دماء سليمة.
كما تحدثت د. منى التاجى أستاذ أمراض الدم بطب القاهرة عن سبل الوقاية من تجلط الدم والتى تصيب الحالات المتوسطة والشديدة من مرضى «الثلاسيميا» والأدوية التى تعطى لتلك الحالات وتقلل من عدد مرات نقل الدم التى يحتاجها المريض. وبالنسبة لمرض فقر الدم المنجلى فيعد من الأمراض الوراثية الشهيرة بين قبائل الواحات الداخلة والخارجة بسبب زواج الأقارب كما تشير الدراسات إلى أن 22% من أهالى الصحراء الغربية يحملون المرض، حيث يتميز المرض بشكل غير طبيعى فى جزيء الهيموجلوبين الذى يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء لتكون الخلايا جامدة ولزجة وعلى هيئة منجل كما تتجمع لتسد مسار الشرايين والأوردة بالأطراف والمخ مما يتسبب فى معاناة المرضى من نوبات ألم شديدة وتورم فى اليدين والقدمين.