الثلاسيميا الاسباب الاصابه بها فى الدم وطرق العلاج

الثلاسيميا
ما هو الثلاسيميا:

الثلاسيميا هو مرض وراثي يصيب الدم حيث يقوم الجسم بانتاج هيموجلوبين غير طبيعي، الهيموجلوبين هو بروتين موجود في كريات الدم الحمراء يقوم بحمل الأكسجين. هذا المرض يؤدي إلى تكسر شديد في كريات الدم الحمراء و التي بدورها تؤدي إلى فقر الدم.
هناك عدة أنواع من الثلاسيميا وهي ألفا-ثلاسيميا، بيتا-ثلاسيميا، فقر الدم الكولي و فقر دم الشرق الأوسط و هي النوع الأخف ضررا و قد لا تحتاج لعلاج.
مسببات الثلاسيميا:

السبب الرئيسي للثلاسيميا هو حدوث طفره في DNA الخلايا المصنعه للهيموجلوبين و هي طفرة يتم توارثها من الآباء إلى الأبناء، إن هذه الطفرة تؤدي إلى تعطيل التكوين الطبيعي للهيموجلوبين و تؤدي إلى وجود مستوى هيموجلوبين منخفض بالدم و نسبة عالية من تكسر كريات الدم الحمراء مما يؤدي إلى فقر الدم، عندما يصاب المريض بفقر الدم فإن الجسم يفتقر إلى الدم الكافي لنقل الأوكسجين إلى خلاياه المختلفه مما يؤدي إلى الضعف و التعب العام.
أعراض الثلاسيميا:

إن أخطر أنواع الثلاسيميا هي ألفا-الثلاسيميا الرئيسية و التي تؤدي إلى وفاة الجنين خلال الولادة أو في مراحل متأخره من الحمل، أما الأطفال المولودين بثلاسيميا الكولي يكونون طبيعيين عند الولادة و لكن يصابون بفقر الدم الحاد خلال العام الأول من حياتهم، من الأعراض الأخرى تشوهات في عظام الوجه، التعب، فشل في النمو، قصور في التنفس و اليرقان.
أما لدى مرضى ألفا الثلاسيميا الثانوية و البيتا ثلاسيميا تكون كريات الدم الحمراء (والتي يتم التعرف على شكلها عن طريق رؤيتها تحت المجهر) فلا يوجد أعراض.
من هم الاشخاص الاكثر عرضه للإصابه بالثلاسيميا؟

– الثلاسيميا هو مرض وراثي يتم تنلاقله من الآباء للأبناء عن طريق توريث الطفرات الجينية المسببة للمرض.
– بعض السلالات كالإيطاليين، اليونانيين، الشرق أوسطيين، الآيويين و الإفريقيين.
تشخيص المرض:

يتم تشخيص المرض بعدة فحوصات منها:
– فحص جسمي يكشف وجود تضخم بالطحال.
– يتم أخذ عينة دم للفحص المخبري: تحت المجهر، تظهر كريات الدم الحمراء صغيرة و مشوهة الشكل، فحص الدم الكامل يظهر وجو فقر الدم و كما يوجد تحليل يدى تحليل رحلان الهيموجلوبين الكهربائي و الذي يوضح وجود تشوهات في تكوين الهيموجلوبين.
– تحليل الطفرات و الذي يساعد على اكتشاف الاألفا ثلاسيميا و التي لا يمكن التعرف عليها بتحايا رحلان الهيموجلوبين الكهربائي.
علاج الثلاسيميا:
علاج الثلاسيميا الطفيفة:

أعراض الثلاسيميا الطفيفة تكون بالعادة خفيفه و قليلة و لكن يجب أن يتم علاجها إذا تواجدت. بحالات نادرة جدا يحتاج المريض إلى نقل الدم خاصة بعد الجراحات، الولادة أو للسيطرة على تعقيدات الثلاسيميا.
بعض الأشخاص الذين يعانون من البيتا ثلاسيميا يحتاجون لعلاج زيادة الحديد لديهم، مع ان معظم المصابين بهذه الحالة لا يحتاجون لنقل الدم و الذي يؤدي إلى زيادة الحديد إلّا أن هؤلاء المرضى قد يعانون من زيادة امتصاص الحديد المهضوم من الطعام و الذي يؤدي إلى تكون هذه الحالة. يوصف عادة دواء يدعى deferasirox للتخلص من الحديد الزائد.
علاج الثلاسيميا المتوسطة إلى الحادّة:

1) نقل الدم المتكرر: في الحالات الشديدة جدا من الثلاسيميا يحتاج المريض بالعادة إلى نقل الدم على الأغلب مرة كل عدة أسابيع. مع الوقت يؤدي نقل الدم إلى حالة من زيادة الحديد في الدم مما يؤثر على القلب، الكبد و أعضاء أخرى لذا يتم وصف الأدوية التي تخلص الجسم من الحديد المتراكم.
2) زراعة الخلايا الجذعية و التي تستخدم في الحلات الشديدة جدا ولكن قبل زراعة الخلايا الجذعية يوصف للمريض جرعات عالية من الأدوية أو الأشعه لتحطيم نخاع العظم المصاب ثم يتم نقل الخلايا الجذعية من متبرع مناسب. ولكن و حيث أن هذه العمليات مصحوبة بأخطار متعدده منها الوفاة فلا يتم عملها إلّا للأشخاص الذين يعانون من حالات شديدة جدا و لديهم متبرعين مطابقين جدا كالأشقاء.

التغييرات الحياتية لمرضى الثلاسيميا:

للمريض الذي يعاني من الثلاسيميا يجب عليك اتباع التغييرات الحياتية التالية:
– تجنب زيادة الحديد: إلا في الحالات التي ينصح بها الطبيب، تجنب تناول الفيتامينات و المكملات الغذائية المحتوية على الحديد.
– تناول الطعام الصحي كما قد ينصحك الطبيب بأخذ حمض الفوليك الذي يساعد الجسم على تكوين كريات الدم الحمراء، كما يجب أن يتسم غذائك بوجود كمية مناسبة من الكالسيوم و فيتامين “د”، استشر الطبيب بالكميات التي يحتاجها جسمك و/أو ان كنت تحتاج لأخذهم كمكملات غذائية.
– تجنب الالتهابات عن طريق غسيل اليدين باستمرار و الابتعاد عن الأشخاص المرضى خاصة إذا قمت بجراحة استئصال الطحال، كما يجب أن تأخذ مطعوم الانفلونزا السنوي، السحايا، الالتهاب الرئوي و التهاب الكبد الوبائي “ب” أما إذا عانيت من الحرارة و أعراض الالتهاب قم بزيارة الطبيب للعلاج فورا.
من الجدير بالذكر أن عدم علاج حالات الثلاسيميا الحادة تؤدي إلى فشل بالقلب و مشاكل بالكبد و يجعل المريض أكثر عرضة للالتهابات.