تشخيص حالات الثلاثيميا

الهيموجلوبين وفقر الدم الناتج عن تكسر الدم: الهيموجلوبين عبارة عن بروتين موجود في كريات الدم الحمراء ، وظيفته نقل الأكسجين من الرئة إلى كافة خلايا الجسم ، وهو يتكون من الهيم (مادة الحديد + صبغه) و الجلوبين (البروتين). وهناك أنواع مختلفة من بروتينات الجلوبين المهمة منها الألفا ، البيتا ، الدلتا والجاما جلوبين. وتحدث المشكلة عندما يحدث نقص في مكونات بروتين الجلوبين ، بسبب خلل جيني ، وكل زوج من الجينات الآتية من الأم و الأب ، يعمل على تنظيم وأنتاج بروتينات الجلوبين في الجسم. فمثلا إذا كان الجين المسؤول عن بروتينات البيتا جلوبين به خلل فلن يكون ناتج التكوين كاملا وصحيحا ، مما يؤدي إلى خلل في تكوين سلاسل البيتا ، وبالتالي يؤدي إلى مرض البيتا ثلاسيميا. كما انه اذا كان نفس الخلل موجود في بروتين الألفا جلوبين ، فانه ينتج مرض الألفا ثلاسيميا. وكلا الألفا ، والبيتا ثلاسيميا ، يعتبران من الأمراض الشائعة جدا في منطقة الشرق الأوسط وبأنواع نادرة أيضا ، ويتغير نوع الهيموجلوبين في الجسم خلال الحمل إلى عدة شهور بعد الولادة نتيجة لتغير نوع الجلوبين المنتج: فعند الولادة يكون اغلب الهيموجلوبين (بنسبة تزيد عن 80%) من ما يعرف باسم الهيموجلوبين الجنيني (Hb F) ويستمر تواجده إلى أن تتم عملية إنتاج الهيموجلوبين البالغين ( Hb A) بشكل منتظم خلال الستة شهور الأولى من العمر، كما يوجد نسبة قليلة (1.5-2.5%) من هيموجلوبين يسمى بالهيموجلوبين البالغين نوع 2 ( Hb A2) ) المعدل الطبيعي للهيموجلوبين عند البالغين الذكور = 13- 16 جرام/ 100 ملليليتر وعند البالغات الإناث = 12-15 جرام/ 100ملليليتر
حامل البيتا ثلاسيميا: يصعب التاكد من ان الشخص حامل للثلاسيميا ، ولكن في العادة يكون مستوى الهيموجلوبين طبيعي ، ولكن كريات الدم الحمراء أصغر من المعدل الطبيعي ) MCV اقل من 75). وعند اجراء فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية (Hemoglobin Electrophoresis) يكون نسبة الهيموجلوبين A2 و هيموجلوبين F أعلى من الطبيعي . مصاب البيتا ثلاسيميا: يكون مستوى هيموجلوبين في الدم اقل من 10 مليغرام لكل 100 مليلتر . و تكون كريات الدم الحمراء اصغر من المعدل الطبيعي ) MCV اقل من 75). وعند اجراء فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) تكون نسبة الهيموجلوبين A2 و هيموجلوبين F أعلى من الطبيعي
الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia في العادة يصعب التعرف على هذه الحالة فتحليل الدم يكون طبيعي في كلا من عدد الكريات الحمراء ، والهيموجلوبين ، ولا يمكن الكشف عليه ، إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذه السن ، فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف على المورثات مباشرة ( اي فحص DNA ) وهذا غير متوفر في الكثير من المراكز الطبية. حامل لصفة الألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia Trait) وهذا الشخص لا يصاب بمشاكل في الصحة وليس علية خطورة . ولكن يمكن الاشتباه في أن الشخص لديه هذا النوع من الثلاسيميا عند إجراء تحليل عادي لكريات الدم الحمراء ، ففي هذه الحالة تكون كريات الدم الحمراء أصغر من الحجم المعتاد ، وكمية الهيموجلوبين أيضا اقل من المعتاد. ولكن هذه العلامات التي على كريات الدم الحمراء أيضا تظهر عند بعض الأشخاص أو الأطفال المصابون بفقر الدم الناتج عن نقص تناول الحديد
لذلك يقوم الأطباء بقياس كمية الحديد في الدم فإذا كانت طبيعية فأن الاشتباه يدل علي أن هذه الحالة ناتجة عن الألفا ثلاسيميا .أما إذا كان هناك نقص في الحديد ، فيعالج الأمر بإعطاء الحديد ثم يعاد التحليل .و إذا زال نقص الحديد واستمر صغر كريات الدم الحمراء فان هذا يعني أن الشخص كان عنده نقص في الحديد مصحوب بألفا ثلاسيميا. وقد يكثر الاشتباه بين فقر الدم الناتج عن نقص الحديد ، وألفا ثلاسيميا، لذلك على العائلة تنبيه الطبيب على أن بعض أفراد العائلة لديهم ألفا ثلاسيميا ، لكي لا يعطى الطفل أو البالغ جرعات من الحديد من دون أن يكون هناك ضرورة لهذا الأمر لأن ارتفاع كمية الحديد في الجسم مضر. وقد يساعد تحليل حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) ،في الكشف عن نسبة الهيموجلوبين A2 و هيموجلوبين F تكون اعلى من الطبيعي . مرض الهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H disease) والذي يحدث نتيجة لوجود عطب في ثلاث نسخ من الالفا جلوبين. وعند ولادة الطفل المصاب يكون هناك نقص في كمية الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى بهيموجلوبين بارت وهو ناتج عن اتحاد أربع قطع من جلوبين جاما .وبعد مضي بعض الأشهر(أي خلال الفترة التي تقل فيها كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان) يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لدية تضخم في الطحال مع يرقان . عطب أربع نسخ من مورثات الالفا جلوبين (استسقاء شديد للجنين) و يحدث الاستسقاء نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل في القلب كنتيجة ثانوية ، حيث يكون مستوى الهيموجلوبين منخفض.وفي العادة يموت الجنين او يولد ميتا إذا لم ينقل له دم في أول الحمل، وإذا ولد الطفل فانه يحتاج لنقل دم بشكل دوري نتيجة لوجود فقر دم شديد إلى متوسط الشدة. يمكن الكشف عن المرض باجراء حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) و يلاحظ عدم و جود اي نسبة من هيموجلوبين A و لا A2 و لا