هل يتأثر النطق عند الأطفال بمرض الفينيل كيتونيوريا؟

أرسلت هدى عبد الرءوف تقول، ابنتى مصابة بمرض الفينيل كيتونيوريا وعندها 3 سنوات ولم تتكلم بعد، فهل يؤثر هذا المرض على الكلام؟
تجيب عن هذا التساؤل الدكتورة نيفين حسن نشأت، مدرس مساعد أمراض التخاطب بالمركز القومى للبحوث قائلة، مرض الفينيل كيتونيوريا هو مرض من أمراض التمثيل الغذائى وهو مرض وراثى ويورث بصورة متنحية أى أنه يجب أن يكون كلا الأبوين حاملا للجين المسئول عن هذا المرض بالرغم من عدم ظهور أعراض المرض عليهم.. تؤدى الطفرة فى الجين المسئول عن هذا المرض إلى تراكم حمض الفينيل ألانين فى الدم وذلك نظرًا لعدم قدرة الجسم على تحويله إلى حمض أمينى آخر يستطيع الجسم الاستفادة منه.. وبالتالى يؤثر هذا الحمض على مختلف الأجهزة الحيوية بالجسم وخاصة المخ مما يؤدى لظهور التأخر الذهنى وأحيانا اضطرابات برسم المخ أو تشنجات مع صغر حجم الرأس، وقد يعانى أيضًا من تأخر فى النمو الحركى، ويميل لون شعر الطفل وبشرته للصفرة أو أفتح من المتوقع مع مرور الزمن وليس منذ الولادة.. كما أنه يعانى من تغيير رائحة البول والعرق.. ومع وجود التأخر الذهنى تتأثر اللغة بشكل كبير لدى هؤلاء الأطفال وخاصة اللغة التعبيرية. ويعانون بعد ذلك من نشاط زائد ومن صعوبات التعلم.
ولكن من الجدير بالذكر أن هذا المرض يمكن اكتشافه منذ الولادة عن طريق أخذ عينة من كعب القدم وعمل التحليل الخاص بهذا المرض وخاصة إذا كان هناك طفل آخر فى الأسرة.. ولابد من معالجة الطفل فور ولادته عن طريق البدء فى حمية غذائية خاصة جداً. ويوصى المرضى بتجنب أو التقليل من أنواع من الأطعمة الغنية بحمض الفينيل ألانين مثل اللحم، اللبن، الجبن، السمك والبيض والمياه الغازية التى تستبدل السكر بمحليات أخرى غنية بهذا الحمض. كما يجب مراقبة الكميات التى يتناولها الطفل من البطاطس والخبز والذرة. ولأن حمض الفينيل ألانين ضرورى لنمو الجسم يجب مراقبة الكميات التى يتناولها الطفل منه تحت إشراف الطبيب. وعادة ما يعتمد الطفل على نوع معين من الحليب مصنع خصيصا لمثل هؤلاء الأطفال.
وإذا ما تم علاج الطفل مبكرا فإن ذلك يحمى الطفل من التأخر الذهنى وبقية الأعراض وينمو بشكل طبيعى. أما إذا لم يكتشف المرض مبكرا، فيجب تدارك ذلك وبدء العلاج والحمية الغذائية فورا والاستمرار عليه مع الالتزام بتأهيل الطفل لغويا وذهنيا وحركيا.