يكشف عن تشوهات الجنين.. كيفية فحص الحمض النووى قبل الولادة؟

يعد فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة(cfDNA) ، والمعروف أيضًا باسم الفحص غير الباضع قبل الولادة، هو طريقة للكشف عن تشوهات كروموسومية معينة في الجنين، وأثناء فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة، يتم استخراج الحمض النووي من الأم والجنين من عينة دم الأم وفحصها لزيادة فرصة حدوث مشاكل كروموسوم معينة، مثل متلازمة داون والتثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 18، ويمكن أن يوفر هذا الفحص أيضًا معلومات حول جنس الجنين، حسبما نشر موقع مايو كلينك Mayo Clinic التابع لكلية مايو كلينك الطبية بولاية مينيسوتا الأمريكية.

ويوصى الأطباء بفحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة للنساء الحوامل على الأقل 10 أسابيع ولديهن المشورة الكافية فيما يتعلق بخيارات وفوائد وحدود الفحص والاختبار التشخيصي في الثلث الأول والثاني من الحمل. سيناقش مقدم الرعاية الصحية أو المستشار الوراثي ما إذا كان فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة قد يفيدك وكيفية تفسير النتائج.

إن فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة متاح لأي امرأة حامل. يمكن استخدامه للكشف عن بعض اضطرابات الكروموسومات، بما في ذلك:

متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)

التثلث الصبغي 18

التثلث الصبغي 13

يمكن استخدامه أيضًا للكشف عن جنس الجنين.

قد تقوم أيضًا بعض اختبارات فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة بفحص الفرصة المتزايدة لما يلي:
التثلث الصبغي 16

التثلث الصبغي 22

ثلاثية

اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم الجنسي

اضطرابات معينة ناجمة عن حذف الكروموسومات (متلازمة الحذف الصغير)

بعض اضطرابات الجين الواحد

وقد يكون فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة أكثر حساسية وتحديدًا من الفحص التقليدي في الثلث الأول والثاني من الحمل ، مثل فحص الثلث الأول والشاشة الرباعية. بالإضافة إلى ذلك ، قد يساعد فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة النساء اللاتي لديهن عوامل خطر معينة على اتخاذ قرارات بشأن الاختبارات الغازية التي تنطوي على مخاطر طفيفة للإجهاض ، بما في ذلك بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS).