بعد توجيه الرئيس بمبادرة للكشف قبل الحمل والإنجاب.. أهمية الاختبارات الجينية

وجه الرئيس عبد الفتاح السيسي اليوم، الثلاثاء، خلال افتتاح المدينة الصناعية الغذائية "سايلو فودز" بمدينة السادات بتنفيذ مبادرة للكشف قبل الإنجاب للتوعية بشأن تغذية صحية سليمة للأم لإنجاب أطفال أصحاء.
قالت الدكتورة هند محمد استشاري النساء والولادة، في تصريحات خاصة ل "صدى البلد" عن أهمية الاختبارات الجينية قبل الحمل وأثناء الحمل وأبرز المضاعفات التي تمر بها المرأة الحامل لتشكل خطرا على حياتها .
كل ما تحتاج لمعرفته حول الاختبارات الجينية
وأضافت الدكتورة هند أننا كلنا نريد أن يولد أطفالنا بصحة جيدة. ومع ذلك، لا توجد ضمانات. لكل حمل ، هناك احتمال أن يولد الطفل بحالة وراثية أو صبغية. في بعض الأحيان تكون المخاطر واضحة ، على سبيل المثال ، عمر الوالدين والتاريخ الطبي والعائلي و عوامل نمط الحياة ، ولكن ليس دائمًا. هذا هو السبب في أن الاختبارات الجينية أو الاختبارات السابقة للولادة أثناء الحمل يمكن أن تكون مفيدة للغاية.

لماذا سأخضع الاختبار الجيني أثناء حملي؟
وأكدت أن معظم الآباء يحرصون على معرفة المخاطر الفردية التي يتعرضون لها من إنجاب طفل مصاب بمضاعفات وراثية . تسبب العديد من الحالات مشاكل صحية أو إعاقات في التعلم أو عقلية بالإضافة إلى تأخر في النمو يختار بعض الآباء عدم التقدم في الحمل نتيجة لنتائج الاختبارات الجينية يستخدم آخرون النتائج للاستعداد بشكل أفضل لإنجاب طفل ذي احتياجات إضافية.
الرئيس السيسي: حان الوقت لزيادة سعر رغيف الخبز.. قوات جوية مصرية تشارك في «زايد - 3».. ..والغانم : آلية بديلة عن «كويت مسافر» و«مناعة» .. الأبرز بصحف الكويت
بعد تصريح الرئيس.. كيف يكون لطفلك نظام غذائي صحي يحميه من الأمراض
هذا هو السبب في أنه من المهم أن نفهم بوضوح ما تتضمنه الاختبارات والمعلومات التي يبحثون عنها.

عوامل الخطر للمضاعفات الجينية
وأوضحت الدكتورة هند محمد أن عوامل الخطر للمضاعفات الجينية هي:
تاريخ سابق في إنجاب طفل يعاني من مشكلة وراثية.
تاريخ عائلي.
زيادة عمر الأم.
نمط الحياة أو العوامل البيئية.

اختبارات الفحص
وعن اختبارات الفحص أشارت استشاري النساء والولادة إلى : تقدم اختبارات الفحص معلومات حول مخاطر ولادة طفل مصاب بعيوب خلقية. لا يقدمون تفاصيل حول حالة الطفل. من الناحية المثالية ، يتم إجراء اختبارات الفحص في الأسابيع ال 16 الأولى من الحمل. إذا أظهر اختبار الفحص أن الطفل يعاني من مشاكل وراثية أكبر من المتوسط ، فيوصى بالاستشارة الوراثية. يُنصح أيضًا بإجراء اختبار تشخيصي.
الاختبارات التشخيصية
ويمكن أن يوفر الاختبار التشخيصي معلومات أكثر تفصيلاً ومحددة حول ما إذا كان الطفل يعاني من مشكلة. يتم إجراء الاختبار التشخيصي بعد اختبار الفحص عندما تشير النتائج إلى وجود مشكلة محتملة. تنطوي الاختبارات التشخيصية على مخاطر صغيرة للإجهاض وهذا هو سبب إجراء معظم النساء لاختبارات الفحص أولاً. إذا أظهر اختبار الفحص زيادة خطر إصابة الطفل بمشاكل وراثية ، فيمكن إجراء اختبار تشخيصي.
اختبارات الفحص
اختبار الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل
اختبار الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل هو أول اختبار يقدم للأم الحامل. يتم الجمع بين نتائج فحص الدم التي تم إجراؤها بين 10-13 أسبوعًا مع نتائج الموجات فوق الصوتية في 11-13 أسبوعًا. أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية ، يتم قياس الدهون في مؤخرة عنق الطفل - الشفافية القفوية.
هذا الاختبار المشترك هو للمساعدة في تحديد مخاطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون أو التثلث الصبغي 18 أو التثلث الصبغي 13. إذا أظهرت النتائج زيادة المخاطر ، فسيوصى بإجراء اختبار تشخيصي.
من المهم أن تتذكر أن اختبارات الفحص لا تقدم ضمانًا. لا يزال من الممكن أن يولد الأطفال بمضاعفات وراثية قد لا يتم اكتشافها من خلال اختبار الفحص.
اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT)
وعن اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي أو فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا كشفت الدكتورة هند استشاري النساء والولادة أنه اختبار دم يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى ، بعد الأسبوع العاشر من الحمل. يقوم بالكشف عن متلازمة داون ومشاكل الكروموسومات الأخرى. يمكن ل NIPT تحديد حوالي 99 في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
لا يتوفر NIPT في كل مكان وستحتاج إلى التحدث مع مقدم رعاية الأمومة الخاص بك حول المكان الذي يمكنك القيام به.
فحص مصل الأم
وعن فحص مصل الأم أوضحت استشاري النساء والولادة ، أنه يسمى أيضًا فحص مصل الثلث الثاني ، هو فحص دم يتم جمعه في الثلث الثاني من الحمل بين 15-20 أسبوعًا من الحمل. يُظهر الاختبار خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو التثلث الصبغي 18 أو عيوب الأنبوب العصبي مثل السنسنة الثنائية إذا أظهر الاختبار أنك في خطر متزايد ، فسيتم إجراء بزل السلى والموجات فوق الصوتية. يحدد هذا الاختبار حوالي 75 بالمائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
فحوصات ما قبل الولادة للكشف عن حالات الكروموسومات
الاختبارات التشخيصية
وحددت الدكتورة هند الاختبار التشخيصي بأنه الخطوة التالية عندما يُظهر اختبار الفحص زيادة خطر إصابة الطفل بمشاكل وراثية. يفحص الاختبار التركيب الجيني للطفل ويساعد في تشخيص المضاعفات الجينية. يمكن فقط للاختبار التشخيصي ، على سبيل المثال ، بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) ، تأكيد ما إذا كان الطفل يعاني من حالة وراثية أو صبغية.
نظرًا لأن الاختبارات التشخيصية تنطوي على مخاطر صغيرة للإجهاض ، فإن معظم النساء يخضعن لاختبار فحص أولاً قبل تقرير ما إذا كانوا يرغبون في إجراء اختبار تشخيصي. من المهم أن تتذكر أنه حتى بزل السلى الطبيعي أو نتيجة CVS لا يمكن أن تضمن عدم إصابة الطفل بحالة وراثية. هناك العديد من الحالات الجينية التي لا يمكن اكتشافها أثناء حمل الأم.
أخذ عينات الزغابة المشيمية
أخذ عينات الزغابات المشيمية ، المعروف أيضًا باسم CVS ، هو اختبار يتم فيه أخذ الخلايا من المشيمة وفحصها، يتم تقديم هذا بشكل عام بين 11-14 أسبوعًا من الحمل. يتم فحص المضاعفات الجينية ، بما في ذلك متلازمة داون وحالات أخرى. هناك خطر حدوث إجهاض (حوالي 1 بالمائة) بعد إجراء اختبار CVS.
فحص السائل الأمنيوسي
بزل السلى هو اختبار يتم فيه جمع عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي حول الطفل. يتم فحصه للمساعدة في تشخيص مجموعة من الحالات الوراثية ، بما في ذلك متلازمة داون. هناك خطر متزايد للإجهاض بعد إجراء بزل السلى. يتم إجراء كل من أخذ عينات CVS وبزل السائل الأمنيوسي بواسطة أخصائي صحي متمرس في نفس الوقت الذي يتم فيه إجراء الموجات فوق الصوتية.
فحوصات الموجات فوق الصوتية
غالبًا ما يُنصح باستخدام الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل. إنها تساعد في تأكيد موعد الولادة كما توفر معلومات عامة حول نمو الطفل، عادةً ما يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية أو الموجات فوق الصوتية في الأثلوث الثاني بين الأسبوعين 18 و 20 من الحمل، يساعد في التحقق من وجود تشوهات في الطفل ، وخاصة الرأس والقلب والعمود الفقري.

أسباب تشكل خطرا على صحة المرأة حال الإنجاب

مضاعفات الحمل
مضاعفات الحمل هي مشاكل صحية تحدث أثناء الحمل، يمكن أن تشمل صحة الأم أو صحة الطفل أو كليهما. تعاني بعض النساء من مشاكل صحية أثناء الحمل ، وتعاني أخريات من مشاكل صحية قبل الحمل يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات، من المهم جدًا أن تحصل المرأة على رعاية صحية قبل وأثناء الحمل لتقليل مخاطر حدوث مضاعفات الحمل.
قبل الحمل
تأكد من التحدث مع طبيبك حول المشاكل الصحية التي لديك الآن أو التي عانيت منها في الماضي . إذا كنت تتلقى علاجًا لمشكلة صحية ، فقد يرغب مقدم الرعاية الصحية في تغيير طريقة إدارة مشكلتك الصحية. على سبيل المثال ، قد تكون بعض الأدوية المستخدمة لعلاج المشاكل الصحية ضارة إذا تم تناولها أثناء الحمل. في الوقت نفسه ، قد يكون إيقاف الأدوية التي تحتاجينها أكثر ضررًا من المخاطر التي قد تحدث في حالة الحمل. بالإضافة إلى ذلك ، تأكدي من مناقشة أي مشاكل واجهتها في أي حمل سابق. إذا كانت المشاكل الصحية تحت السيطرة وتحصل على رعاية جيدة قبل الولادة ، فمن المحتمل أن يكون لديك طفل طبيعي وصحي.

أثناء الحمل
يمكن أن تتراوح أعراض ومضاعفات الحمل من مضايقات خفيفة ومزعجة إلى أمراض خطيرة ، وأحيانًا تهدد الحياة. في بعض الأحيان قد يكون من الصعب على المرأة تحديد الأعراض الطبيعية وأيها ليست كذلك. قد تشمل المشاكل أثناء الحمل الحالات الجسدية والعقلية التي تؤثر على صحة الأم أو الطفل. يمكن أن تحدث هذه المشاكل أو يمكن أن تتفاقم بسبب الحمل. العديد من المشاكل خفيفة ولا تتطور. ومع ذلك ، عندما يفعلون ذلك ، قد يؤذون الأم أو طفلها. ضعي في اعتبارك أن هناك طرقًا للتعامل مع المشكلات التي تظهر أثناء الحمل. اتصل دائمًا بمقدم الرعاية السابقة للولادة إذا كانت لديك أي مخاوف أثناء الحمل.
فيما يلي بعض الحالات أو المشكلات الشائعة المتعلقة بصحة الأم والتي قد تواجهها المرأة أثناء الحمل
فقر الدم أقل من العدد الطبيعي لخلايا الدم الحمراء السليمة. يساعد علاج السبب الكامن وراء فقر الدم على استعادة عدد خلايا الدم الحمراء السليمة. قد تشعر النساء المصابات بفقر الدم المرتبط بالحمل بالتعب والضعف. يمكن المساعدة في ذلك عن طريق تناول مكملات الحديد وحمض الفوليك. سيتحقق مقدم الرعاية الصحية الخاص بك من مستويات الحديد طوال فترة الحمل.

تدعم حملة Hear Her جهود مراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها (CDC) لمنع الوفيات المرتبطة بالحمل من خلال مشاركة رسائل قد تنقذ الحياة حول علامات التحذير العاجلة واسمعها تدعم حملة جهود CDC لمنع الوفيات المرتبطة بالحمل عن طريق تبادل الرسائل يحتمل أن تكون المنقذة للحياة حول علامات التحذير عاجلة .
التهابات المسالك البولية
التهاب المسالك البولية هو عدوى بكتيرية في المسالك البولية. قد تكون مصابًا بعدوى المسالك البولية إذا كنت تعاني -
ألم أو حرقان عند استخدام الحمام.
حمى أو تعب أو رعشة.
الرغبة في استخدام الحمام كثيرًا.
ضغط في أسفل بطنك.
رائحة بول كريهة أو تبدو غائمة أو ضاربة إلى الحمرة.
الغثيان أو آلام الظهر.
إذا كنت تعتقد أنك مصاب بالتهاب المسالك البولية ، فمن المهم أن ترى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك. يمكنه معرفة ما إذا كنت مصابًا بالتهاب المسالك البولية عن طريق اختبار عينة من البول. العلاج بالمضادات الحيوية لقتل العدوى سيجعلها أفضل ، غالبًا في يوم أو يومين. تحمل بعض النساء البكتيريا في المثانة دون ظهور أعراض. من المحتمل أن يختبر مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بولك في بداية الحمل لمعرفة ما إذا كانت هذه هي الحالة ويعالجك بالمضادات الحيوية إذا لزم الأمر.
حالات الصحة العقلية
تعاني بعض النساء من الاكتئاب أثناء الحمل أو بعده. أعراض الاكتئاب هي:
مزاج سيئ أو حزين.
فقدان الاهتمام بالأنشطة الترفيهية.
تغيرات في الشهية والنوم والطاقة.
مشاكل التفكير والتركيز واتخاذ القرارات.
الشعور بعدم القيمة أو الخزي أو الذنب.
افكار أن الحياة لا تستحق العيش.
عندما تحدث العديد من هذه الأعراض معًا وتستمر لأكثر من أسبوع أو أسبوعين في كل مرة ، فمن المحتمل أن يكون هذا هو الاكتئاب. يمكن أن يؤدي الاكتئاب الذي يستمر أثناء الحمل إلى صعوبة رعاية المرأة لنفسها وطفلها الذي لم يولد بعد. إن الإصابة بالاكتئاب قبل الحمل هي أيضًا عامل خطر للإصابة باكتئاب ما بعد الولادة. الحصول على العلاج مهم لكل من الأم والطفل. إذا كان لديك تاريخ من الاكتئاب ، فمن المهم مناقشة هذا الأمر مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك في وقت مبكر من الحمل حتى يمكن وضع خطة للإدارة.
ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) يؤدي ارتفاع ضغط الدم
المزمن الذي يتم التحكم فيه بشكل سيئ قبل الحمل وأثناءه إلى تعريض المرأة الحامل وطفلها لخطر المشاكل. يرتبط بزيادة خطر حدوث مضاعفات الأمهات مثل تسمم الحملرمز خارجيوانفصال المشيمة (عندما تنفصل المشيمة عن جدار الرحم) وسكري الحمل. تواجه هؤلاء النساء أيضًا خطرًا أكبر لنتائج الولادة السيئة مثل الولادة المبكرة ، وإنجاب طفل صغير بالنسبة لعمر الحمل ، وموت الرضيع . أهم شيء يجب القيام به هو مناقشة مشاكل ضغط الدم مع مزودك قبل الحمل حتى يحدث العلاج المناسب والتحكم في ضغط الدم قبل الحمل. من المهم الحصول على علاج لارتفاع ضغط الدم قبل الحمل وأثناءه وبعده.
داء السكري أثناء الحمل
تعرف على أنواع مرض السكري أثناء الحمل ، والنسبة المئوية للنساء المصابات ، وما يفعله مركز السيطرة على الأمراض لمعالجة هذا الموضوع الصحي المهم. يمكن أن تساعد إدارة مرض السكري النساء في الحصول على حمل صحي وأطفال أصحاء.
السمنة وزيادة الوزن
تشير الدراسات الحديثة إلى أنه كلما زاد وزن المرأة قبل الحمل ، زاد خطر تعرضها لمضاعفات الحمل ، بما في ذلك تسمم الحمل ، وداء السكري ، الولادة القيصرية، أيضًا ،أظهرت أبحاث CDC أن السمنة أثناء الحمل مرتبطة بزيادة استخدام الرعاية الصحية وخدمات الأطباء ، وإقامة أطول في المستشفى للولادة النساء ذوات الوزن الزائد والسمنة اللواتي يفقدن الوزن قبل الحمل من المرجح أن يتمتعن بحمل أكثر صحة.
الالتهابات
أثناء الحمل ، يكون طفلك محميًا من العديد من الأمراض ، مثل نزلات البرد أو عسر الهضم. لكن بعض أنواع العدوى يمكن أن تكون ضارة لك أو لطفلك أو لكليهما. يمكن أن تساعد الخطوات السهلة ، مثل غسل اليدين وتجنب بعض الأطعمة ، في حمايتك من بعض العدوى. لن تعرف دائمًا ما إذا كنت مصابًا بعدوى - في بعض الأحيان لن تشعر بالمرض. إذا كنت تعتقد أنك قد تكون مصابًا بعدوى أو تعتقد أنك في خطر ، فراجع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.
يمكن أن تؤدي العدوى بفيروس نقص المناعة البشرية والتهاب الكبد الفيروسي والأمراض المنقولة بالاتصال الجنسي والسل إلى تعقيد الحمل وقد يكون لها عواقب وخيمة على المرأة ونتائج حملها وطفلها. يمكن لفحص هذه العدوى وعلاجها ، والتطعيمات ضد الفيروسات ، مثل التهاب الكبد B وفيروس الورم الحليمي البشري ، منع العديد من النتائج السيئة.
القيء الحملي
تعاني العديد من النساء من بعض الغثيان أو القيء أو "غثيان الصباح" ، خاصة خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يُعتقد أن سبب الغثيان والقيء أثناء الحمل هو الارتفاع السريع في مستويات الدم لهرمون يسمى HCG (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية) ، والذي تفرزه المشيمة. ومع ذلك ، يحدث التقيؤ الحملي عندما يكون هناك غثيان وقيء شديد ومستمر أثناء الحمل - أكثر شدة من "غثيان الصباح". يمكن أن يؤدي ذلك إلى فقدان الوزن والجفاف وقد يتطلب علاجًا مكثفًا.
أسباب تأكد الرئيس السيسي على أهمية المبادرة للكشف قبل الإنجاب للتوعية

ففى إطار هذا السياق أكد الرئيس السيسي على أهمية المبادرة للكشف قبل الانجاب للتوعية بشأن تغذية صحية سليمة للأم لانجاب اطفال اصحاء وذلك من أجل فهم المشكلات المتعلقة بالحمل بشكل أفضل ، بهدف جعل الحمل أكثر صحة ، والوقاية من المضاعفات أو إدارتها ، وتقليل نتائج الحمل السيئة ، بما في ذلك الوفاة النتيجة السلبية الأكثر خطورة، يمكن أن يؤدي التقدم الصغير في منع المضاعفات المرتبطة بالحمل إلى تحسين نوعية الحياة لآلاف النساء الحوامل، يمكننا زيادة تطوير الوقاية الصحية العامة القائمة على الأدلة من خلال تحسين مصادر بيانات صحة الأم ، وطرق قياس البيانات ودراستها.