في مصر تعتبر متلازمة داون هي الحالة الوراثية الرئيسية الأقل تمويلا واهتماما من قبل معاهدنا الصحية، على الرغم من كونها الاضطراب الكروموسومى الأكثر شيوعًا، وبسبب ذلك لا يعرف الكثير من المصريين عن متلازمة داون، رغم انتشارها بشكل مثير للدهشة، لذلك نقدم هنا إجابات على كل الأسئلة التي تدور في بالكم إذا صادفتم شخصا مصابا بهذه المتلازمة. ما هي متلازمة داون؟ في كل خلية في جسم الإنسان توجد نواة حيث يتم تخزين المادة الوراثية في الجينات وتحمل هذه الجينات الرموز المسؤولة عن كل صفاتنا الموروثة ويتم تجميعها على طول هياكل شبيهة بالقضبان تسمى الكروموسومات وعادة تحتوي نواة كل خلية على 23 زوج من الكروموسومات نصفها موروث من الأب والنصف الآخر من الأم. تحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الفرد نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم رقم 21 وهذه المادة الجينية الإضافية تغير مسار التطور وتسبب الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون وهناك عدد قليل من السمات الجسدية المشتركة لمتلازمة داون تتمثل في انخفاض القوة العضلية والقوام الصغير والميل الصاعد إلى العين على الرغم من أن كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو فرد فريد من نوعه وقد يمتلك هذه الخصائص لدرجات مختلفة أو لا يمتلكها على الإطلاق. سميت متلازمة داون باسم الطبيب الإنجليزي "جون لانغدون داون" وهو أول من صنف السمات المشتركة للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة ثم اكتشف الدكتور "جيروم ليجيون" أن متلازمة داون هي اضطراب وراثي حيث أن الشخص المصاب لديه ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من اثنين فقط وهناك أيضًا أشكال نادرة جدًا من متلازمة داون (أقل من 6٪) تُسمى متلازمة داون الفسيفساء والتي لا يكون كل الكروموسومات فيها منقسمة إلى ثلاث نسخ أو لا تحتوي جميع خلايا الجسم على الكروموسوم الإضافي وتعتبر متلازمة داون هي أكثر الاضطرابات الكروموسومية التي تحدث بشكل متكرر والسبب الرئيسي للتأخر الفكري والتنموي. ما هو سبب الإصابة بمتلازمة داون؟ إن سبب متلازمة داون غير معروف حتى الآن ففي عملية تسمى "عدم الانفصال" تفشل نسختان من الكروموسوم 21 في الفصل خلال تكوين البويضة مما يؤدي إلى وجود بيضة تحتوي على نسختين من الكروموسوم وعندما يتم إخصاب هذه البيضة ينتهي الطفل الناتج بثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل خلية من خلاياه وسبب عدم الانفصال لا يزال مجهولا وتزيد فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع زيادة عمر الأم ؛ ومع ذلك فإن ما يقرب من نصف الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون يولدون لأمهات دون سن الخامسة والثلاثين لمجرد أن المزيد من الشابات ينجبن أطفالا. إن متلازمة داون ليس لها علاقة بالعرق أو الجنسية أو الوضع الاجتماعي والاقتصادي أو الدين أو أي شيء فعله الأم أو الأب أثناء الحمل كما لا يوجد أي علاقة بين زواج الأقارب ومتلازمة داون كما يظن الكثير بين 2 و 4٪ من الوقت يولد الشخص مع متلازمة موزاييك متلازمة داون (mDs) حيث أن بعض الخلايا وليس جميعها تحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 21 ولا تتأثر الخلايا الأخرى ويحدث النقل عندما تصبح قطعة من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر أثناء انقسام الخلية بينما في حالة المتلازمة الوراثية (1 إلى 2% من جميع الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون) يتم توارث كروموسوم 21 إضافي من أحد الوالدين. كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟ 1- قبل الولادة: هناك فئتان من الاختبارات لمتلازمة داون والتي يمكن إجراؤها قبل ولادة الطفل: اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية. تُظهِر الشاشات السابقة للولادة احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون لا تخبرك هذه الاختبارات بالتأكيد ما إذا كان جنينك يعاني من متلازمة داون أم لا ولكنها توفر فقط احتمال ومن ناحية أخرى يمكن أن توفر الاختبارات التشخيصية تشخيصًا نهائيًا بدقة تبلغ 100٪ تقريبًا فهناك قائمة واسعة من اختبارات الفحص قبل الولادة متاحة الآن للنساء الحوامل تشمل فحص الدم والموجات فوق الصوتية (سونوجرام) حيث تقيس اختبارات الدم (أو اختبارات فحص المصل) كميات المواد المختلفة في دم الأم جنبا إلى جنب مع سن المرأة وتستخدم لتقييم فرصتها في وجود طفل مع متلازمة داون وغالبًا ما يتم إجراء اختبارات الدم هذه بالتزامن مع تصوير موجي بالصورة المفصّلة للتحقق من "علامات" (خصائص يشعر بعض الباحثين أنها قد تكون ذات ارتباط كبير بمتلازمة داون)حيث تمكنت الآن شاشات ما قبل الولادة المتقدمة الجديدة من الكشف عن المواد الصبغية من الجنين الذي يدور في دم الأم وهذه الاختبارات توفر معدل دقة عالية ومع ذلك فإن جميع هذه الشاشات لن تقوم بشكل نهائي بتشخيص متلازمة داون ويتم الآن عرض الفحص قبل الولادة والاختبارات التشخيصية بشكل روتيني للنساء من جميع الأعمار. أما الإجراءات التشخيصية المتاحة لتشخيص ما قبل الولادة لمتلازمة داون هي أخذ عينات من الزغابات المشيمائية (CVS) وبزل السائل الأمنيوسي فهذه الإجراءات والتي تحمل ما يصل إلى 1 ٪ من خطر التسبب في الإجهاض هي دقيقة تقريبا 100 ٪ في تشخيص متلازمة داون وعادة ما يتم إجراء بزل السائل الأمنيوسي في الفصل الثاني من الحمل بين 15 و 20 أسبوعًا من الحمل وأخذ العينة CVS في المرحلة الأولى من الحمل بين 9 و 14 أسبوعًا. 2- عند الولادة: عادة ما يتم تحديد متلازمة داون عند الولادة من خلال وجود بعض الصفات الجسدية مثل انخفاض قوة العضلات، وجود تجعد واحد عميق عبر راحة اليد، صورة جانبية مبطنة قليلاً وميل صاعد للعيون ولأن هذه الميزات قد تكون موجودة في الأطفال دون متلازمة داون يتم إجراء تحليل الكروموسومات يسمى "النمط النووي" للتأكد من التشخيص وللحصول على نمط نووي يقوم الأطباء برسم عينة دم لفحص خلايا الطفل فهم يصورون الصبغيات ثم يجمعونها حسب الحجم والعدد والشكل. كما يوجد اختبار جيني آخر يسمى FISH يمكن تطبيق مبادئ مشابهة وتأكيد التشخيص في فترة زمنية أقصر. ما الذي يجب معرفته عن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون؟ 1- حاليا متوسط عمر الشخص مع متلازمة داون هو ما يقرب من 60 عاما منذ عام 1983 كان متوسط عمر الشخص المصاب بمتلازمة داون 25 عامًا. 2- يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من تأخيرات بدنية وفكرية منذ الولادة ولكن هناك مجموعة واسعة من القدرات داخلهم يستحيل التنبؤ بها في وقت مبكر. 3- قانونيا وإنسانيا يجب توفير التعليم المناسب والمجاني للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بالرغم من تأخرهم العقلي. 4- يعيش عدد كبير من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بشكل مستقل دون الاعتماد على شخص آخر للرعاية وهناك عدد صغير ولكنه يزايد من المصابين بمتلازمة داون يختارون الزواج والعيش معا. كيف تؤثر الرعاية الطبية على الأشخاص المصابين بمتلازمة داون؟ الأشخاص المصابين بمتلازمة داون معرضون بشكل كبير إلى بعض الحالات الطبية بما في ذلك عيوب القلب الخلقية، انقطاع النفس أثناء النوم، ومرض الزهايمر وهناك أيضا أدلة على زيادة خطر الإصابة بالاضطرابات الهضمية والتوحد وسرطان الدم في سن الطفولة والنوبات المرضية حيث تظهر بعض الأبحاث أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الذين لديهم عيوب قلبية معينة أو سرطان الدم في مرحلة الطفولة هم أكثر عرضة من نظرائهم العاديين للتعافي أو التعافي بسرعة ولكن من النادر أن يعاني شخص مصاب بمتلازمة داون من سرطان ورم صلب أو مرض قلبي وعائي بما في ذلك النوبات القلبية والسكتة الدماغية وعلى الرغم من أن الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون قد يشتركون في بعض الملامح الشائعة إلا أنهم يشبهون أفراد عائلتهم المباشرين أكثر من بعضهم البعض حيث أن السمات العامة تشمل قصر القامة ، الوجه المستدير، العيون على شكل اللوز والمائل. الرعاية الطبية المناسبة للأطفال والبالغين الذين يعانون من متلازمة داون مهمة جدا يمكن أن تحدث فرقا كبيرا في التطور البدني والفكري لهذا الشخص ولكن لا يتم تدريب الأطباء دائمًا على تقديم أفضل رعاية طبية لشخص يعاني من متلازمة داون وللمساعدة يمكنك أن تتبع الإشراف الصحي للأطفال المصابين بمتلازمة داون أو إدارة الرعاية الصحية للكبار ذوي إرشادات متلازمة داون. التدخل المبكر للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون مهم جدا حيث يمكن للعلاجات الفيزيائية والكلامية المناسبة للسنوات الخمس الأولى أن تحدث فرقاً كبيراً في نمو الطفل البدني والفكري. كيف يؤثر الطفل المصاب بمتلازمة داون على أسرته؟ من المفهوم أن الآباء يشعرون بالقلق على كيفية تأثير طفلهم الذي يعاني من متلازمة داون على الأسرة بما في ذلك الأشقاء فكل عائلة فريدة من نوعها وقد تتعامل مع فكرة ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون بشكل مختلف على الرغم من التحديات المحتملة تظهر الدراسات أن العديد من العائلات التي لديها طفل مصاب بمتلازمة داون مستقرة وناجحة وسعيدة وأن الإخوة في كثير من الأحيان لديهم قدر أكبر من التسامح والتعاطف والوعي وتظهر دراسة رئيسية عن الزواج ومتلازمة داون أن معدل الطلاق بين آباء الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون أقل من المعدل الطبيعي.
