التدخل المبكر يقلل من «متلازمة داون»

متلازمة داون من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا فهى تنتج عن وجود كروموزوم زائد فى خلايا الجسم وهو الكروموزم رقم 21 مما يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية ومشاكل جسدية، لذلك فالتدخل المبكر واكتشافه يقلل من تأثيره المرضى، ويقول الدكتور مجدى بدران عضو الجمعية المصرية للحساسية والمناعة استشارى طب الأطفال - زميل بمعهد الطفولة بجامعة عين شمس توجد ثلاثة أنواع من متلازمة داون، التثلث الحادى والعشرون وفيه يتكرر الصبغى 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين.
عدد الصبغيات 47 بدلا من 46 فى كل خلية تبلغ نسبة الإصابة له حوالى 95% من حالات متلازمة داون.
يوجد نوعان من الخلايا فى جسم الطفل المصاب بعضها يحتوى على العدد الطبيعى من الصبغيات أى 46 والبعض الآخر يحتوى على العدد الموجود فى متلازمة داون أى 47 يمثل هذا النوع حوالى 1% من المصابين بمتلازمة داون.
فمن العلامات الجسمانية لمتلازمة داون الرأس، ممكن أن يكون أصغر من الطبيعى مسطح من الخلف تسطح الأنف وصغر حجمه بروز اللسان ، العنق قصير وعريض، شكل الأذن غير طبيعى، تأخر النمو الشيخوخة المبكرة وتحول الشعر إلى اللون الرمادى مبكرا.
ويوجد لديهم عيوب فى السمع عيوب خلقية فى العمود الفقرى كما يوجد لديهم نقص فى المناعة مثل نقص كفاءة الجهاز المناعى خاصة الخلايا الاكوله، نقص فى الاستجابة المناعية للتطعيمات، سوء التغذية، عيوب فى التمثيل الغذائى نقص الزنك، ضيق قناه أوستاكيوس وهى قناه مسئولة عن تهوية الأذن الوسطى وتصل بينها وبين التجويف الحلقى خلف الأنف ضيقها يسبب سوء التهوية تغلق قناة اوستاكيوس عادة وتفتح أثناء البلع والتثاؤب أو حركة الفك إلى الأمام نتيجة اتقباض عضلات الحلق.
انخفاض قوة العضلات فى مرض متلازمة داون يجعلها مفتوحه دائما مما يسمح للطعام والشراب أو المخاط بالدخول للأذن الوسطى وزيادة الضغط السلبى فى الأذن الوسطى مما يؤدى إلى احتباس السوائل بها وزيادة فرص العدوى بالميكروبات.
انسداد مجرى الهواء وانقطاع النفس أثناء النوم وهذا شائع فى الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بسبب انقطاع التنفس أثناء النوم مما يسبب صعوبة النوم والميل إلى النعاس مضاعفات فترة انقطاع النفس أثناء النوم تشمل ارتفاع ضغط الدم وارتفاع ضغط الدم الرئوى.
كما أكد الدكتور بدران على أن هؤلاء الأطفال يعانون من الالتهابات المتكررة 125 ضعفًا مقارنة بالأطفال العاديين، الالتهابات التنفسية خاصة الرئوية التهابات القناة الهضمية والالتهابات الكبد الفيروسية، والسبب نقص كفاءة الخلايا المناعية مما يؤدى لسهولة الإصابة بالفيروسات نقص كفاءة الأجسام المضادة يؤدى للإصابة بالبكتيريا ونقص كفاءة الخلايا المخاطية يؤدى إلى تراكم الافرازات فى الجهاز التنفسى.
كما يوضح د. بدران أن حساسية القمح 25 ضعفا فى مرض متلازمة داون فحوالى 10% من مرض متلازمة داون لديهم حساسية القمح فهناك 32 مادة فى القمح تستطيع أن تسبب حساسية القمح. الجلوتين هو أكثر المواد قدرة على إحداث حساسية القمح وتدير الطبقة السطحية للخملات وبالتالى يسوء الامتصاص ويصاب المريض بالتهابات الاعصاب نتيجة نقص فيتامين (ب) اللازم للتمثيل الغذائى ويحرم الجسم من فيتامين (ب) الضروى لتجلط الدم.
كما يسقط الشعر لعدم وجود تغذية تحدث هشاشة ولين العظام بسبب نقص الكالسيوم والماغنسيوم وفيتامين (د).