متلازمة ريت- أسبابها وأعراضها

تعتبر متلازمة ريت بمثابة اضطراب جيني نادر، يؤثر على تطور المخ، ويسبب عجزًا شديدًا بدنيًا وعقليًا على حد سواء.
تؤثر متلازمة ريت على 1 فقط من كل 10 آلاف فتاة حديثة الولادة كل عام، ونادرًا جدًا ما تصيب الذكور، حسبما نشر موقع "NHS".
أعراض متلازمة ريت
يؤثر عمر الطفل على الأعراض التي تظهر لديه، بمعنى أن العلامات تختلف مع نمو الطفل عامًا تلو الآخر، ومن ثم تنقسم إلى 4 مراحل، هي:
المرحلة الأولى
في البداية، يبدو الطفل وكأنه يتطور بشكل طبيعي على الأقل خلال ال 6 أشهر الأولى، ثم تظهر العلامات منذ الشهر السادس وحتى الشهر ال 18، وقد تستمر عدة أشهر أيضًا، وتشمل:
-ضعف العضلات.
-صعوبة في الرضاعة وتناول الطعام.
-حركات غير مألوفة في اليدين.
-تأخر تطور الكلام.
-مشكلات في المشي والجلوس والحبو.
-ضعف الرغبة في الاستمتاع بالألعاب.
المرحلة الثانية
يبدأ الطفل في هذه المرحلة فقدان قدراته، وتحدث منذ سن شهرين حتى أكبر من عمر عامين، وتشمل ما يلي:
-فقدان القدرة على استخدام اليدين وتحريكهما.
-الانسحاب الاجتماعي وتجنب الاتصال بالعين.
-مشكلات بالنوم.
-بطء نمو الدماغ.
-صعوبة في الأكل والمضغ والبلع، وأحيانًا يحدث إمساك.
-مشكلات في معدل نبض القلب.
-عدم القدرة على المشي بشكل جيد.
المرحلة الثالثة
تبدأ المرحلة الثالثة من متلازمة ريت في عمر عامين حتى 10 سنوات، وربما تستمر عدة سنوات، وتشمل:
-نوبات.
-عدم انتظام التنفس، وكذلك عدم القدرة على كتمان النفس.
المرحلة الرابعة
تستمر هذه المرحلة عدة سنوات أو عقود، وتشمل الأعراض ما يلي:
-مشكلات في العمود الفقري.
-ضعف العضلات.
-فقدان القدرة على الحركة.
لماذا تحدث متلازمة ريت؟
تحدث متلازمة ريت بسبب طفرة جينية، وتحديدًا في جين MECP2، ما يمنع خلايا الأعصاب في المخ عن العمل بشكل طبيعي.
تشخيص متلازمة ريت
يتم تشخيص تلك المتلازمة بناءً على الأعراض التي يشعر بها الطفل، وقد لا يحصل المريض على تشخيص سليم بسبب ندرة تلك المتلازمة، وكذلك فإن الأعراض لا تظهر بشكل واضح على الطفل حتى بلوغه 6- 18 شهرًا.
وقد يحتاج التشخيص أيضًا إلى إجراء اختبار جيني بالدم لتحديد ما إن كان هناك أي طفرات جينية قد حدثت.
هل يمكن علاج متلازمة ريت؟
ليس هناك أي علاج لهذه المتلازمة، لكن الأمر يعتمد فقط على التحكم في الأعراض ودور الأبوين في العناية بطفلهم المصاب بالمرض تحت إشراف طبي.