الدواء اليتيم.. ما هو عقار Zolgensma الذي تحتاجه رقية وهل يبقيها حية؟

نجحت أسرة الطفلة رقية في جمع مبلغ ال 40 مليون جنيه ثمن علاج رقية من مرض ضمور العضلات الشوكي النادر، وذلك تحت إشراف وزارة التضامن الاجتماعي، بحسب المادة 26 من القانون المنظم لجمع التبرعات للمؤسسات والجمعيات الأهلية.
ويأتي جمع التبرعات للطفلة رقية من أجل شراء دواء "ZOLGENSMA" المخصص لعلاج مثل تلك الحالات النادرة.
ويستعرض مصراوي تفاصيل وخصائص عقار "ZOLGENSMA " وفقا لموقع وكالة الأدوية الأوروبية وهو موقع رسمي للاتحاد الأوروبي.
ما هو مرض رقية؟
الطفلة رقية مصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي وهي حالة خطيرة للأعصاب تسبب ضعف العضلات وهزلها.
ما هو عقار ZOLGENSMA؟
عقار ZOLGENSMA هو علاج جيني موصوف بوصفة طبية يستخدم لعلاج الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين والذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي (SMA)، حيث يتم حقن ZOLGENSMA في الوريد لمرة واحدة، وحتى الآن لم يتم تقييم ZOLGENSMA في المرضى الذين يعانون من مرض ضمور العضلات الشوكي المتقدم.
ويخصص عقار ZOLGENSMA الجيني للمرضى الذين يعانون من طفرات وراثية تؤثر على الجينات المعروفة باسم SMN1، والذين إما تم تشخيصهم بالنوع الأول من SMA (النوع الأكثر خطورة) أو لديهم ما يصل إلى 3 نسخ من جين آخر يعرف باسم SMN2.
ويعد ضمور العضلات الشوكي أمرًا نادرًا، وقد تم تصنيف Zolgensma على أنه "دواء يتيم" (دواء يستخدم في الأمراض النادرة) في 19 يونيو 2015، ويحتوي Zolgensma على المادة الفعالة في asemnogene abeparvovec.
طريقة استخدامه
يتم إعطاء Zolgensma مرة واحدة على شكل تسريب (بالتنقيط) في الوريد لمدة ساعة واحدة تقريبًا، ويجب أن يتم التسريب في عيادة أو مستشفى تحت إشراف طبيب من ذوي الخبرة في إدارة الضمور العضلي النخاعي.
ويخضع المريض قبل وبعد تلقي الحقن لعدد من الفحوصات بما في ذلك تحاليل الكبد والدم، وسيتم إعطاؤه أدوية كورتيكوستيرويد لتقليل مخاطر الآثار الجانبية، ويمكن الحصول على الدواء فقط مع وصفة طبية.
كيف يعمل؟
يعاني المرضى المصابون بالضمور العضلي النخاعي من خلل في الجين المعروف باسم SMN1، والذي يحتاجه الجسم لصنع بروتين ضروري للعمل الطبيعي للأعصاب التي تتحكم في حركات العضلات.
وتحتوي المادة الفعالة في عقار Zolgensma وهي onasemnogene abeparvovec، على نسخة وظيفية من هذا الجين، وعند حقنها فإنها تمر في الأعصاب من حيث توفر الجين الصحيح لإنتاج ما يكفي من البروتين وبالتالي استعادة وظيفة العصب.
ما فوائد عقار Zolgensma؟
أظهرت دراسة رئيسية أن عقار Zolgensma يقلل من الحاجة إلى التهوية الاصطناعية عند الأطفال المصابين بضمور العضلات النخاعي.
وبحسب الدراسة كان 20 طفلا من بين 22 خضعوا للعلاج مع Zolgensma أحياء ويتنفسون بدون جهاز تنفس دائم بعد 14 شهرًا، في حين أن ربع المرضى غير المعالجين فقط يعيشون دون الحاجة إلى جهاز التنفس الصناعي.
وأظهرت الدراسة أيضًا أن Zolgensma يمكن أن يساعد الأطفال على الجلوس دون مساعدة لمدة 30 ثانية على الأقل، وتمكن 14 من أصل 22 طفلًا من الأطفال الذين عولجوا مع Zolgensma من القيام بذلك بعد 18 شهرًا، وهو أمر لم يتحقق أبدًا في الأطفال غير المعالجين المصابين بأشكال حادة من المرض.
الآثار الجانبية
الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا مع Zolgensma (التي قد تؤثر على أكثر من 1 من كل 10 أشخاص) هي ارتفاع إنزيمات الكبد والقيء.
إدراجه كدواء رسمي
بالنسبة لسلامة العقار تعتبر الآثار الجانبية ل Zolgensma قابلة للإدارة والعلاج، حيث إن التأثير الجانبي الأكثر شيوعًا في الدراسة هو ارتفاع إنزيمات الكبد، وتم التعامل معه بعد العلاج بالستيرويد.
ولذلك قررت وكالة الأدوية الأوروبية أن فوائد Zolgensma أكبر من مخاطرها ويمكن التصريح باستخدامها في الاتحاد الأوروبي.
إذن استخدام مشروط
حصلت Zolgensma على تصريح تسويق مشروط ساري المفعول في جميع أنحاء الاتحاد الأوروبي في 18 مايو 2020.
والإذن المشروطً، وهذا يعني أن هناك المزيد من الأدلة التي ستظهر حول الدواء الذي يتعين على الشركة توفيره، وكل عام ستراجع الوكالة أي معلومات جديدة متاحة وسيتم تحديث هذه اللمحة العامة حسب الضرورة.
ومنذ منح Zolgensma تفويضًا مشروطًا، تم إلزام الشركة المسوقة ل Zolgensma بإعلان بيانات إضافية حول فوائده ومخاطره.
وتشمل هذه البيانات من دراستين في المرضى الذين تقل أعمارهم عن 6 أشهر مع SMA من النوع الأول ودراسة واحدة في المرضى الذين تقل أعمارهم عن 6 أسابيع والذين لا تظهر عليهم أعراض ولكن تم تأكيد تشخيصهم على أساس الاختبارات الجينية.
هل يحقق Zolgensma الشفاء التام؟
أظهرت الدراسة الرئيسية ل Zolgensma أن التسريب لمرة واحدة يمكن أن يحسن البقاء على قيد الحياة لدى هؤلاء المرضى ويقلل من الحاجة إلى جهاز التنفس الصناعي الدائم للتنفس، ويمكن أن يساعدهم أيضًا في الوصول إلى مراحل التطور.