بعد جمع 40 مليون جنيه لعلاج الطفلة رقية.. ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟

بعد نجاح حملة جمع 40 مليون جنيه للطفلة رقية، بدأ كثيرون يتساءلون عن طبيعة مرض ضمور العضلات الشوكي الذي يستوجب علاجا يصل إلى هذا المبلغ الكبير.
والدة الطفلة رقية: جمعنا 32 مليون جنيه لعلاج ابنتي
ما هو ضمور العضلات الشوكي (SMA)؟
ضمور العضلات الشوكي "SMA" هو مرض عصبي عضلي وراثي "وراثي" يتسبب في ضعف العضلات وإهدارها، يفقد الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي نوعًا معينًا من الخلايا العصبية في الحبل الشوكي "تسمى الخلايا العصبية الحركية" التي تتحكم في حركة العضلات، بدون هذه الخلايا العصبية الحركية، لا تتلقى العضلات إشارات عصبية تجعل العضلات تتحرك، ضمور الكلمة هو مصطلح طبي يعني أصغر، مع SMA، تصبح بعض العضلات أصغر وأضعف بسبب قلة الاستخدام.
ما هي أعراض وأنواع ضمور العضلات الشوكي؟
تتمثل الأعراض الرئيسية للضمور العضلي الشوكي في ضعف العضلات وهزالها أو انهيارها "الضمور" الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت، ومع ذلك، عندما تبدأ الأعراض وتعتمد شدة الأعراض على أنواع SMA الخمسة لدى الشخص، يقول الدكتور شيريبوجا: "كلما ظهرت الأعراض مبكرًا، زادت حدة المرض".
- الضمور العضلي النخاعي من النوع هو أشد أشكاله ويبدأ عند الأطفال قبل الولادة، حيث يعاني الأطفال من صعوبة في الحركة والبلع والتنفس عند الولادة.
- النوع الأول من SMA هو الشكل الأكثر شيوعًا لمرض ضمور العضلات الشوكي ويبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة، عادةً عند الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 6 أشهر، تشمل الأعراض انخفاض توتر العضلات، ومشاكل في التنفس والبلع، وفي النهاية عدم القدرة على الجلوس دون مساعدة.
- تم العثور على ضمور العضلات الشوكي من النوع 2 في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و18 شهرًا. يفقد هؤلاء الأطفال ببطء قوة العضلات ووظائفها بمرور الوقت، ويفقد الكثير منهم القدرة على الجلوس والوقوف بمفردهم في سن المراهقة ويصابون بمشاكل في التنفس.
- يبدأ الضمور العضلي الفقري من النوع 3 في مرحلة الطفولة المبكرة "أكبر من 18 شهرًا من العمر"، والمراهقة ، والبلوغ المبكر، مع ظهور أعراض تقدمية بطيئة بما في ذلك السقوط وصعوبة المشي صعودًا ونزولًا على السلالم.
- يبدأ النوع 4 عند الأشخاص في العشرينات والثلاثينيات من العمر ولديه أعراض خفيفة إلى متوسطة لضعف العضلات "غالبًا في الوركين والساقين" والرعشة ومشاكل التنفس الخفيفة، بدون علاج ، يزداد ضعف العضلات سوءًا بمرور الوقت في جميع أنواع SMA، نقلا عن موقع "spineuniverse" .
بسبب طفرة في جين الخلايا العصبية الحركية 1 ( SMN1 )، لا ينتج الأفراد المصابون بضمور العضلات الشوكي (SMA) بروتين الخلايا العصبية الحركية (SMN) بمستويات عالية بما يكفي، بدون هذا البروتين، تتقلص الخلايا العصبية الحركية وتموت في النهاية، هذا يسبب ضعف العضلات المنهك وربما المميت.
تتمثل إحدى طرق علاج SMA في زيادة كمية بروتين الخلايا العصبية الحركية في الجسم، غالبًا ما تسمى طرق علاج ضمور العضلات الشوكي "القائم على SMN" أو نهج "تعزيز SMN".
جميع الأفراد المصابين بالضمور العضلي الشوكي لديهم على الأقل نسخة واحدة ، وغالبًا ما تكون متعددة ، من جين ثانٍ، يُسمى جين الخلايا العصبية الحركية للبقاء 2 ( SMN2 )، أو "جين SMA الاحتياطي"، ينتج SMN2 أيضًا بروتين SMN، ولكن يمكن استخدام نسبة صغيرة فقط من البروتين الذي ينتجه SMN2 بواسطة الجسم.
تستهدف العديد من العلاجات المعززة لل SMN هذا الجين SMN2، مما يجعله ينتج بروتين SMN أكثر قابلية للاستخدام، تعمل طرق تعزيز SMN الأخرى على استبدال أو إصلاح جين SMN1 المتحور مباشرة.
تعرف على المزيد حول العلاجات المعتمدة من قِبل إدارة الأغذية والعقاقير وبرامج الأدوية الأخرى
العلاجات المركبة
إن زيادة كمية بروتين SMN في الجسم ليست الطريقة الوحيدة لعلاج ضمور العضلات الشوكي، يؤثر فقدان بروتين SMN أيضًا على الأنظمة والمسارات والعمليات الأخرى، وتستهدف العلاجات الأخرى هذه الأنظمة، غالبًا ما تسمى هذه الأساليب مناهج "non-SMN"، العديد من هذه الأساليب التي لا تعتمد على SMN تستهدف العضلات أو الأعصاب.
يعتقد العديد من الباحثين أن الأمر سيستغرق مزيجًا من العلاجات القائمة على SMN وغير SMN لتوفير أكبر فائدة لأولئك الذين يعانون من SMA، قد يعني هذا أن الأفراد الذين يعانون من ضمور العضلات سيأخذون عقارين معًا، أو قد يأخذون نوعًا واحدًا من الأدوية في مرحلة ما من المرض، ثم دواء آخر في مرحلة مختلفة.
هناك إجماع أقل حول ما إذا كان الجمع بين علاجين متشابهين، على سبيل المثال، نهجان لتعزيز SMN أو نهجين لا يتبعان SMN يستهدفان نفس النظام ، سيوفر أي فائدة إضافية.
التوقيت هو المفتاح
بغض النظر عن نوع العلاج الذي يتم اختياره، من المهم أن يبدأ الأفراد المصابون بضمور العضلات الشوكي العلاج في أقرب وقت ممكن بعد التشخيص قدر الإمكان، هذا مهم بشكل خاص لعلاجات تعزيز SMN، عندما تكون مستويات SMN منخفضة، تتقلص الخلايا العصبية الحركية وتموت في النهاية، عند الرضع المصابين بالنوع الأول من SMA، فقد 90٪ من الخلايا العصبية الحركية بعمر 6 أشهر، وبمجرد فقدان هذه الخلايا العصبية، لا يمكن تجديدها.
إن بدء العلاج في أقرب وقت ممكن هو الطريقة الوحيدة لمنع فقدان الخلايا العصبية الحركية. بالنسبة للأطفال الذين يتم تحديدهم من خلال فحص حديثي الولادة، يجب أن يبدأ العلاج حتى قبل ظهور أعراض ضمور العضلات الشوكي على الرضيع، في التجارب السريرية للعلاجات القائمة على SMN، كان لدى الأفراد الذين بدأوا العلاج مبكرًا نتائج أفضل من أولئك الذين بدأوا العلاج لاحقًا.
اختيار العلاج
حاليًا، هناك العديد من العلاجات المعتمدة من قِبل إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) ل SMA. كلها علاجات تعزز SMN. بالإضافة إلى هذه العلاجات المعتمدة، يتم اختبار العديد من العلاجات الأخرى في التجارب السريرية، يمكنك الاطلاع على قائمة العلاجات أدناه، بما في ذلك تلك التي تمت الموافقة عليها من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA).
بشكل عام، لا يمكنك الحصول على علاج معتمد والمشاركة في تجربة سريرية، على الرغم من وجود بعض الاستثناءات، على سبيل المثال، يمكن اختبار بعض عقاقير العضلات لدى الأفراد الذين يخضعون أيضًا لعلاج معتمد لتعزيز SMN، ومع ذلك، خارج هذه الاستثناءات المحدودة، يعني قرار الدخول في تجربة سريرية أنه يجب عليك أنت أو طفلك التخلي عن العلاج المعتمد.
- أسباب ضمور العضلات الشوكي :
SMA هو مرض ينتقل عبر العائلات، إذا كان طفلك يعاني من ضمور العضلات الشوكي، فذلك لأن لديهم نسختين من جين مكسور، واحدة من كل والد، عندما يحدث هذا، فإن أجسامهم لن تكون قادرة على صنع نوع معين من البروتين، بدونها، تموت الخلايا التي تتحكم في العضلات.
إذا حصل طفلك على جين معيب من واحد منك فقط، فلن يصاب بالضمور العضلي الشوكي ولكنه سيكون حاملًا للمرض، عندما يكبر طفلك، يمكن أن ينقل الجين المكسور إلى طفله.