انقذوا رشيد.. طفل مصاب بمرض جيني نادر تعرف على الأعراض والأسباب والعلاج

أثار الطفل رشيد حالة من تعاطف رواد التواصل الاجتماعي ،وذلك بعد أن كشف ياسر طه، والد الطفل "رشيد"، المصاب بضمور العضلات الشوكي، تفاصيل حالة نجله، وقال "طه"، خلال مداخلة هاتفية ببرنامج "كلمة أخيرة"، المُذاع عبر فضائية "أون إي"،: "رشيد ابني تم تشخيصه مؤخرا بمرض جيني نادر اسمه ضمور العضلات الشوكي نسبة انتشاره 1:10000 في الأطفال، المرض ده بيأثر على الخلايا المسؤولة عن الحركة وبيضعف الأطراف فابني مش هيقدر يقف ولا يمشي".

وأشار: "لازم نحافظ على جلسات علاجي طبيعي يوميا ومدى الحياة للحفاظ على الحالة من التدهور.. والحل الوحيد هو حقنة بس للأسف الحقنة دي هي الأغلى في العالم تكلفتها 2.1 مليون دولار حوالي 35 مليون جنيه مصري.
من جانبها قالت سالي سمير، والدة الطفلة أيسل، إنها تزوجت منذ عام 2012 وأنجبت ابنتها بعد عام وكانت طبيعية للغاية ولم تدخل حضانة ولكن بعد دخولها مرحلة المشى بعد عام و3 أشهر من ولادتها وجدوا أن طريقة سيرها غير متزنة وهو ما استدعى ذهابها للطبيب واعطائها فيتامينات.
وأضافت "سمير" ، خلال تقرير خاص ب برنامج اليوم عبر فضائية dmc ، أنهم قاموا بعمل رسم العصب وكانت نتيجته ظهور ضمور عضلات شوكى والتى كانت بداية رحلة الطفلة فى العلاج وتحتاج أيسل لدعم الدولة ودعاء الملايين ب النجاح والشفاء من مرض العضلات الشوكى وهو مرض وراثى نادر يصيب ضمور عضلات العمود الفقرى ويصل إلى الوفاة لا قدر الله.
ففى إطار هذا السياق أكتشف أعراض وعلاج الضمور العضلي .
تريند × خبر.. أول تحرك من البرلمان لحالة الطفل رشيد.. جماهير الزمالك تطلق هاشتاج #ساسي_حدوته_زملكاويه
انقذوا رشيد يتصدر الأكثر تداولا عبر تويتر للمطالبة بعلاجه المكلف
أعراض ضمور العضلات الشوكي

تعتمد أعراض ضمور العضلات الشوكي على نوعه وشدته ، بالإضافة إلى العمر الذي يتطور فيه.
تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:
ضعف العضلات والارتعاش
صعوبة في التنفس والبلع
تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر نتيجة ضعف العضلات
صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس
عند الولادة ، يعاني الأطفال المصابون بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي من ضعف العضلات ، وانخفاض توتر العضلات ، ومشاكل التغذية والتنفس. مع SMA من النوع 3 ، قد لا تظهر الأعراض حتى السنة الثانية من العمر.
في جميع أشكاله ، السمات الرئيسية للضمور العضلي الشوكي هي ضعف العضلات وهزال العضلات. يحدث هذا لأن الأعصاب التي تتحكم في الحركة ، والتي تسمى الخلايا العصبية الحركية ، غير قادرة على إعطاء العضلات إشارة للتقلص. يميل الضعف إلى التأثير على العضلات الأقرب لمركز الجسم.
ترسل الخلايا العصبية الحركية هذه الإشارات عادةً من الحبل الشوكي إلى العضلات عبر محور العصبون الحركي. في SMA ، لا يعمل العصبون الحركي أو المحور العصبي نفسه أو يتوقف عن العمل.
SMA هو مرض تنكسي ، وتميل الأعراض إلى التفاقم بمرور الوقت.
العديد من التغييرات ليست أعراضًا صارمة للضمور العضلي الشوكي ، بل هي مضاعفات لضعف العضلات الناتج.
يمكن أن يقلل العلاج جزئيًا من هذه المشكلات.

الأسباب لضمور العضلات الشوكي

يحدث SMA عندما لا تعمل الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ أو تتوقف عن العمل بسبب التغيرات في الجينات المعروفة باسم الخلايا العصبية الحركية 1 ( SMN1 ) و SMN2 .
الخلايا العصبية الحركية هي الخلايا العصبية التي تتحكم في الحركة.
و SMN1 و SMN2 الجينات تعطي تعليمات لخلق البروتين الذي هو ضروري لالخلايا العصبية الحركية إلى وظيفة.
ستؤدي مشكلة SMN1 إلى SMA ، بينما ستؤثر مشكلة SMN2 على نوع وشدة SMA.
يعاني واحد من كل 40-60 بالغًا من مشكلة وراثية يمكن أن تؤدي إلى ضمور العضلات الشوكي.
يمكن أن يكون لدى الشخص SMA فقط إذا كان كلا الوالدين لديه مشكلة في هذا الجين. ومع ذلك ، حتى لو كان كلا الوالدين يعاني من هذا الخطأ ، فهناك فرصة واحدة من كل 4 أن يرثها الطفل.

تشخيص ضمور العضلات الشوكي

يبدأ التشخيص عادة عندما يلاحظ الآباء أو مقدمو الرعاية أعراض ضمور العضلات الشوكي عند الطفل.
سيجري الطبيب تاريخًا طبيًا مفصلاً وتاريخًا عائليًا وفحصًا جسديًا. سوف يرون ما إذا كانت العضلات مرنة أو مترهلة ، ويتحققون من ردود الأوتار العميقة وأي ارتعاش في عضلة اللسان.
قد تشمل اختبارات تشخيص ضمور العضلات الشوكي ما يلي:
تحاليل الدم
خزعة عضلية
الاختبارات الجينية بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية أثناء الحمل
تخطيط كهربية العضل (EMG)
يمكن ل EMG تقييم صحة العضلات والخلايا العصبية أو الخلايا العصبية الحركية التي تتحكم فيها. يمكن أن يسمح بزل السلى أو عينة من خلايا المشيمة للطبيب بتقييم الجنين في الرحم.
توصي بعض الولايات بإجراء فحص وراثي روتيني للضمور العضلي الشوكي عند الولادة. قد يسمح اكتشاف الحالة في هذه المرحلة بالعلاج قبل ظهور الأعراض.

علاج ضمور العضلات الشوكي

لا يوجد علاج حاليًا ل SMA ولا توجد طريقة للوقاية منه ، لأنه حالة وراثية. ومع ذلك ، يمكن أن يساعد العلاج الشخص على عيش حياة كاملة.
الأدوية
يمكن أن تساعد DMTs في تقليل شدة الأعراض وتحسين النظرة المستقبلية للأشخاص الذين يعانون من بعض أنواع SMA.
وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على عقارين لعلاج ضمور العضلات الشوكي ، وهناك المزيد في طور الإعداد.
سبينرازا
يمكن لهذا الدواء أن يعالج جميع أنواع ضمور العضلات الشوكي. سيحقن الطبيب أربع جرعات أولية على مدار شهرين تقريبًا ، تليها جرعة صيانة كل 4 أشهر.
إنه ينتمي إلى فئة من الأدوية تسمى oligonucleotides مضاد المعن (ASOs) ، والتي تهدف إلى استهداف المشكلة الأساسية من خلال التأثير على إنتاج الحمض النووي الريبي.
يبدو أن Spinraza يبطئ تقدم SMA ، وقد يقلل من ضعف العضلات ، لكن فعاليته قد تختلف بين الأفراد.
زولجينسما
هذا الدواء هو نوع من العلاج الجيني لعلاج الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين. سيعطيها الطبيب على شكل تسريب بجرعة واحدة.
يمكن أن يكون لكلا العقارين آثار ضارة ، ويحمل دواء Zolgensma تحذيرًا محاصرًا.
يعمل الباحثون على خيارات علاجية أخرى ، مثل العلاج باستبدال الجينات واستخدام الخلايا الجذعية لاستبدال الخلايا العصبية الحركية التالفة.
الأجهزة المساعدة والعلاج
يمكن للتمارين التي تعتمد على الماء أن تحسن القوة.
يمكن لأنواع مختلفة من الأجهزة المساعدة تحسين متوسط العمر المتوقع للشخص ونوعية الحياة باستخدام SMA.
التكنولوجيا المساعدة، التي تشمل أجهزة التنفس الصناعي ، والكراسي المتحركة التي تعمل بالطاقة ، والوصول المعدل إلى أجهزة الكمبيوتر، تمكّن الأفراد الذين لديهم SMA من العيش لفترة أطول ، وأن يكونوا أكثر نشاطًا ، والمشاركة بشكل أكبر في المجتمع.
العلاج الطبيعي هو أيضًا جزء من العلاج، تشمل الخيارات العلاج المائي ورياضات الكراسي المتحركة.
مصدر المعلومات موقع mediacl news today.