طفرة جينية تسبب فقدان السمع

وجد باحثون طفرة جينية حديثة مسؤولة عن فقدان السمع والصمم المرتبطة مع متلازمة اشر النوع الاول ( Usher Syndrome ).
وقد تساعد هذه النتائج في تطوير اهداف علاجية جديدة للاشخاص الذين لديهم احتمال للاصابة بهذه المتلازمة.
وتعتبر متلازمة اشر خلل جيني يسبب فقدان السمع والعمى الليلي وفقدان الرؤيا المحيطية من خلال التنكس المتقدم للشبكية.
واستطاع الباحثون في الدراسة من تحديد الجين المسؤول عن فقدان السمع في متلازمة اشر النوع الاول بالاضافة الى فقدان السمع غير المرتبط مع المتلازمة من خلال التحليل الجيني ل 57 شخص.
وقال الباحثون ان بروتين يدعى " CIB2 " والذي يرتبط بالكالسيوم داخل الخلايا , مرتبط بفقدان السمع بمتلازمة اشر النوع الاول وفقدان السمع غير المرتبط بالمتلازمة.
واوضح الباحثون ان الطفرات التي تؤثر في هذا البروتين هي السبب الجيني الاكثر انتشارا واحتمالا لفقدان السمع غير المتلازمي. كما وجدوا طفرة اخرى في البروتين الذي يساهم في فقدان السمع.
وفي النماذج الحيوانية فان البروتين " CIB2 " موجود في الحساسات الميكانيكية ذات الاهداب الساكنة في الاذن الداخلية – الخلايا الشعرية, والتي تستجيب لحركة السائل وتسمح للسمع والتوازن, ويوجد ايضا في الخلايا المستقبلة الضوئية في الشبكية والتي تحول الضوء الى اشارات الكترونية في العين مما يسمح بالرؤية.
ووجد الباحثون ان البروتين كان اخف وزنا في الاطراف القصيرة من الخلايا الشعرية مقارنة بالاطراف الطويلة وبهذا فانه قد يشترك في اشارات الكالسيوم والتي تنظم التحيل الميكانيكي الالكتروني وهي العملية التي تحول الاذن فيها الطاقة الميكانيكية او الطاقة الحركية الى الطاقة التي يستطيع فيها الدماغ تمييز الصوت.
وبهذه النتائج فانه من الممكن الوصول الى علاج جيني جديد لمنع فقدان السمع غير المتلازمي او المرتبط بمتلازمة اشر النوع الاول.