الهيموفيليا هو اضطراب نزيف وراثي لا يتجلط فيه الدم بشكل صحيح، وهو ما يمكن أن يؤدي إلى نزيف تلقائي وكذلك نزيف بعد الإصابات أو الجراحة، إلا أن الدم يحتوى على العديد من البروتينات التي تسمى عوامل التخثر ويمكن أن تساعد في وقف النزيف. والأشخاص المصابون ب الهيموفيليا لديهم مستويات منخفضة من العامل الثامن، أو العامل التاسع، ويتم تحديد شدة الهيموفيليا التي يعاني منها الشخص من خلال كمية العامل في الدم، كلما قلت كمية العامل ، زادت احتمالية حدوث النزيف الذي يمكن أن يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة.
في حالات نادرة ، يمكن أن يصاب الشخص بالهيموفيليا لاحقًا في الحياة، ولكن تشمل غالبية الحالات أشخاصًا في منتصف العمر أو كبار السن ، أو شابات ولدن حديثًا أو في مراحل متأخرة من الحمل، وغالبًا ما يتم حل هذه الحالة بالعلاج المناسب للتخلص من الهيموفيليا بشكل صحيح.
أسباب الإصابة ب الهيموفيليا تحدث الهيموفيليا بسبب طفرة أو تغيير في أحد الجينات التي تقدم تعليمات لصنع بروتينات عامل التخثر اللازمة لتكوين جلطة دموية، ويمكن أن يمنع هذا التغيير أو الطفرة بروتين التخثر من العمل بشكل صحيح أو فقدانه تمامًا. وتوجد هذه الجينات على الكروموسوم X. لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY) وللإناث اثنين من كروموسومات X (XX)، ويرث الذكور كروموسوم X من أمهاتهم وكروموسوم Y من آبائهم، وترث الإناث كروموسوم X واحدًا من كل والد.
والأنثى المصابة بالكروموسوم X المصاب هي "حاملة" للهيموفيليا، وفي بعض الأحيان ، يمكن أن تظهر أعراض الهيموفيليا على الأنثى الحاملة بالإضافة إلى ذلك ، يمكنها نقل الكروموسوم X المصاب مع طفرة جين عامل التخثر إلى أطفالها.
وعلى الرغم من أن مرض الهيموفيليا يسري في العائلات، إلا أن بعض العائلات ليس لديها تاريخ سابق لأفراد الأسرة المصابين بالهيموفيليا، وفي بعض الأحيان ، توجد إناث حاملات في الأسرة ، ولكن لا يوجد أولاد مصابون، ومع ذلك ، في حوالي ثلث الحالات المكتشفة، يكون الطفل المصاب بالهيموفيليا هو أول طفل في الأسرة يتأثر بطفرة في جين عامل التخثر.
