الهيموفيليا.. اضطراب موروث قد يفقدك مفاصلك تماما

الهيموفيليا هو اضطراب نادر لا يتجلط فيه دمك بشكل طبيعي لأنه يفتقر إلى بروتينات تجلط الدم الكافية إذا كنت تعاني من الهيموفيليا، فقد تنزف لفترة أطول مما لو كان تجلطا طبيعيا
الجروح الصغيرة عادة ليست مشكلة كبيرة.. تكمن المخاوف الصحية الأكبر في حدوث قطع عميق داخل جسمك، خاصةً في الركبتين والكاحلين والمرفقين، قد يؤدي هذا النزيف الداخلي إلى تلف الأعضاء والأنسجة، وقد يهدد حياتك، الهيموفيليا هو اضطراب وراثي، يشمل العلاج الاستبدال المنتظم لعامل التجلط المتناقص باستمرار. اصطدام بسيط في الرأس يمكن أن يسبب نزيفًا في المخ لبعض الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا الشديدة، نادرا ما يحدث هذا، لكنه أحد أكثر المضاعفات خطورة التي يمكن أن تحدث.
كيف تحدث الهيموفيليا؟ عندما تنزف، يقوم جسمك عادة بتجميع خلايا الدم معًا لتكوين جلطة لإيقاف النزيف، يتم تحفيز عملية التجلط بواسطة بعض جزيئات الدم، تحدث الهيموفيليا عندما يكون لديك نقص في أحد عوامل التجلط هذه. هناك عدة أنواع من الهيموفيليا، ومعظم الأشكال وراثية، ومع ذلك، حوالي 30 في المئة من المصابين
كيف تحدث الهيموفيليا؟
عندما تنزف، يقوم جسمك عادة بتجميع خلايا الدم معًا لتكوين جلطة لإيقاف النزيف، يتم تحفيز عملية التجلط بواسطة بعض جزيئات الدم، تحدث الهيموفيليا عندما يكون لديك نقص في أحد عوامل التجلط هذه.
هناك عدة أنواع من الهيموفيليا، ومعظم الأشكال وراثية، ومع ذلك، حوالي 30 في المئة من المصابين بالهيموفيليا ليس لديهم تاريخ عائلي للاضطراب.. هؤلاء الناس، يحدث لهم تغيير غير متوقع (طفرة عفوية) في أحد الجينات المرتبطة بالهيموفيليا.
الهيموفيليا المكتسبة
هي مجموعة نادرة من الحالات التي تحدث عندما يهاجم الجهاز المناعي للشخص عوامل التجلط في الدم، كما يمكن أن ترتبط ببعض العوامل:
الحمل
حالة المناعة الذاتية
السرطان
التصلب المتعدد
وراثة الهيموفيليا
في أكثر أنواع الهيموفيليا شيوعًا، يوجد الجين الخاطئ في كروموسوم إكس، كل شخص لديه اثنان من الكروموسومات الجنسية، واحد من كل والد.. الأنثى ترث كروموسوم إكس من والدتها وكروموسوم إكس من والدها، بينما يرث الذكر كروموسوم (إكس) من والدته وكروموسوم (واي) من والده.
هذا يعني أن الهيموفيليا تحدث دائمًا عند الأولاد وتنتقل من الأم إلى الابن عبر أحد جينات الأم.. معظم النساء المصابات بالجينات التالفة ببساطة حاملات للجين ولا يتعرضن لأي علامات أو أعراض للهيموفيليا.. لكن يمكن أن تعاني بعض حاملات الجين من أعراض نزيف إذا انخفضت عوامل التجلط لديهم بشكل بسيط.
مصل الستيرويد لعلاج آلام المفاصل أضراره تفوق منافعه
علامات وأعراض الهيموفيليا
تختلف علامات وأعراض الهيموفيليا، حسب مستوى عوامل التجلط لديك.. إذا انخفض مستوى عامل التجلط بشكل خفيف، فقد لا تنزف إلا بعد الجراحة أو الإصابة، إذا كان لديك نقص حاد، فقد تواجه نزيفًا تلقائيا.
تشتمل علامات وأعراض النزيف التلقائي على ما يلي:
نزيف غير مبرر ومفرط من جروح أو إصابات، أو بعد الجراحة أو عمليات الأسنان،
والعديد من الكدمات الكبيرة أو العميقة.
نزيف غير عادي بعد التطعيمات
ألم، تورم أو التهاب في مفاصلك
دم في البول أو البراز
نزيف في الأنف دون سبب معروف
نزيف في المخ
تشتمل العلامات والأعراض على:
صداع طويل ومؤلم/ قيء متكرر/ النعاس أو الخمول المستمر/ رؤية مزدوجة/ ضعف مفاجئ/ التشنجات
الطعام منخفض الكربوهيدرات مسكن طبيعي لألم الركبة
المضاعفات
قد تشتمل مضاعفات الهيموفيليا على:
نزيف داخلي شديد: قد يؤدي النزيف الشديد الذي يحدث في العضلات إلى تورم أطرافك.. قد يضغط التورم على الأعصاب ويؤدي إلى تنميل أو ألم.
الأضرار التي لحقت بالمفاصل: قد يؤدي النزيف الداخلي أيضًا إلى الضغط على مفاصلك، مما يتسبب في ألم شديد، إذا تركت دون علاج، فقد يؤدي النزيف الداخلي المتكرر إلى التهاب المفاصل أو تدمير المفصل بالكامل.
عدوى: الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا هم أكثر عرضة لنقل الدم، مما يزيد من خطر تلقي محتويات الدم الملوثة، أصبحت منتجات الدم أكثر أمانًا بعد منتصف الثمانينيات بسبب فحص الدم المتبرع به من أجل التهاب الكبد وفيروس نقص المناعة البشرية.
رد فعل سلبي على علاج عامل التجلط: لدى بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا، يكون لجهاز المناعة رد فعل سلبي على عوامل التجلط المستخدمة لعلاج النزيف، عندما يحدث هذا، يطور الجهاز المناعي بروتينات (تعرف باسم مثبطات) تعمل على تعطيل عوامل التجلط، مما يجعل العلاج أقل.