بتكلفة 840 ألف جنيه في السنة.. الدولة تتكفل بعلاج مرضى "جوشيه".. و"الصحة": 111 طفلا مسجلون بمصر.. والمرض وراثي نادر

* "الصحة" توقع بروتوكول تعاون لعلاج مرضى "جوشيه"
* الوزير: حريصون على مكافحة المرض وتوفير العلاج
* تكلفة العلاج قرابة 80 ألفا في الشهر ل111 طفلا
وقعت وزارة الصحة والسكان بروتوكولا للتعاون المشترك من أجل تحقيق تعاون مثمر في مجال دعم مرضى جوشيه وتوفير الرعاية الصحية اللازمة للمريض المصرى.
يأتى ذلك فى إطار حرص وزارة الصحة والسكان المصرية على توفير الرعاية الصحية والعلاج اللازم لمرضى جوشيه ، ودعماً من الحكومة المصرية للمرضى المصابين بذلك المرض النادر فى تلقى العلاج المناسب ليصبحوا أفراداً منتجين فى المجتمع ينعمون بصحة جيدة.
أكد الدكتور أحمد عماد الدين راضي وزير الصحة والسكان خلال توقيع بروتوكول التعاون، أن مرض جوشيه يشكل عبئاً كبيراً ماديا ومعنويا على المريض كما ان عدد المرضى فى ازدياد مستمر مما يشكل أعباء اجتماعية واقتصادية على حياة المرضى وذويهم فى جميع بلدان العالم.
أوضح وزير الصحة والسكان أن علاج المرض يعتمد على اعطاء الطفل المريض الانزيم الناقص عن طريق الوريد , ويحتاج الطفل الى 60 وحدة / كجم من الوزن / اسبوعين، ويستمر العلاج مدى الحياة ، مشيراً إلى أن تكلفة الدواء بالأسعار العالمية تبلغ حاليا 1480 دولارا للزجاجة التي تحتوي علي 400 وحدة من الأنزيم, وهي تكفي طفلا واحدا عمره ستة أشهر لمدة أسبوعين فقط.
وتم حساب متوسط تكلفة علاج الطفل الواحد سنوياً بمصر ( طفل وزنه 15كجم ) تبلغ 840.000 جنيه، وتزداد التكلفة كلما زاد العمر حيث يتم حساب جرعة الدواء طبقاً لوزن المريض.
وقال إن مجلس الوزراء وافق بجلسته رقم (60) بتاريخ 10/9/2015 على دعم ميزانية علاج الاطفال دون السن المدرسية المصابين بمرض جوشيه النادر ، لافتاً الى أن مصر يوجد بها حالياً 111 طفلا مسجلة اصابتهم بالمرض.
من جانبه أكد الدكتور خالد مجاهد المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان أنه تم توفير الدواء ( السيرزايم ) خلال الشهور السابقة بعد موافقة وزير الصحة والسكان علي شراء الدواء بالأمر المباشر، لسرعة توفير العلاج لهؤلاء الأطفال المرضي (بمبلغ 5 ملايين جنيه ) لحين انتهاء اجراءات توريد باقي الكميات المطلوبة وذلك حفاظاً علي أرواح هؤلاء الأطفال.
وقال إنه تم توزيع الدواء علي المراكز العلاجية بالجامعات المصرية "عين شمس، القاهرة، اسيوط ، المنصورة ، الزقازيق ، الفيوم ، الإسكندرية" ويتم متابعة وعلاج هؤلاء الأطفال بمعرفة أساتذة طب الأطفال.
ولفت إلى أنه تم وضع بروتوكول علاجي لهذا المرض النادر بمعرفة اللجنة العلمية المشكلة من أساتذة الأطفال بالجامعات، ويتم متابعة هؤلاء المرضي وتوفير الدواء بمعرفة الادارة العامة لذوي الاحتياجات الخاصة بوزارة الصحة والسكان.
الجدير بالذكر أن داء جوشيه "Gaucher's disease" مرض وراثي نادر يحدث نتيجة نقص في انزيم معين , يؤدي إلي تراكم الدهون في الخلايا وأجهزة الجسم وخاصة في خلايا الدم البيضاء وفي الطحال والكبد والكلى، والرئة والدماغ والنخاع العظمي.
وينجم هذا المرض عن طريق الطفرات المتنحية في الجينات الموجودة على كروموسوم 1 ويؤثر في كل من الذكور والإناث لذا يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للصفة الوراثية ليصاب الطفل بالمرض, فإذا كان كلا الأبوين حاملا، فمع كل حمل هناك فرصة 25 ٪، أن يكون الطفل مصابا بالمرض ( الفحص الوراثي والاستشارة الوراثية يوصى بهما للعائلات التي قد تكون حاملة للطفرات).
وهناك ثلاثة أنواع من داء جوشيه ، النوع الأول (غير العصبي) هو الشكل الأكثر شيوعا من المرض، وتبدأ الأعراض في سن مبكرة أو في مرحلة البلوغ، وتشمل تضخم الكبد والطحال، وقد يحدث تمزق للطحال وفقر الدم وقلة الصفائح الدموية وقلة كرات الدم البيضاء ، أما النوع الثاني (أو داء جوشيه العصبي الطفولي الحاد) ويبدأ عادة في غضون 6 أشهر من الولادة، و تشمل الأعراض تضخم الكبد والطحال، تلفا واسعا للمخ، واضطرابات حركة العين، والتيبس، ونوبات تشنجية، وجمود الأطراف، وقدرة ضعيفة على الامتصاص والابتلاع وعادة ما يموت الأطفال المتأثرون في سن الثانية.
بينما النوع الثالث (الشكل العصبي المزمن) يبدأ في أي وقت في مرحلة الطفولة أو حتى في مرحلة البلوغ، ويتميز بكونه يتدرج ببطء، ولكن الأعراض العصبية أكثر اعتدالا مقارنة مع النوع الثاني أو الحاد.
وتشمل الأعراض الرئيسية للمرض تضخم الطحال أو الكبد، وتشنجات، وضعف التنسيق، ومخالفات الهيكل العظمي، واضطرابات حركة العين، وفقر الدم ومشاكل في الجهاز التنفسي وغالبا ما يعيشون حتى سنوات المراهقة المبكرة والبلوغ.