الصحة توقع «بروتوكول تعاون» لدعم مرضى «جوشيه»..راضي: المرض عبئاً كبيراً مادياً ومعنوياً على المريض.. تكلفة الدواء عالمياً تصل ل1480 دولارا للزجاجة.. وعلاج طفل واحد يكلف الدولة 840 ألف جنيه سنوياً

وقعت وزارة الصحة والسكان بروتوكولا للتعاون المشترك من أجل تحقيق تعاون مثمر في مجال دعم مرضى «جوشيه» وتوفير الرعاية الصحية اللازمة للمريض المصر.
يأتى ذلك فى إطار حرص وزارة الصحة والسكان على توفير الرعاية الصحية والعلاج اللازم لمرضى جوشيه، ودعماً من الحكومة للمرضى المصابين بذلك المرض النادر فى تلقى العلاج المناسب ليصبحوا أفراداً منتجين فى المجتمع وينعمون بصحة جيدة.
وأكد الدكتور أحمد عماد الدين راضي وزير الصحة والسكان خلال توقيع بروتوكول التعاون إن مرض جوشيه يشكل عبئاً كبيراً ماديا ومعنويا على المريض كما أن عدد المرضى فى ازدياد مستمر مما يشكل أعباء اجتماعية واقتصادية على حياة المرضى وذويهم فى جميع بلدان العالم.
وأوضح وزير الصحة والسكان إن علاج المرض يعتمد على اعطاء الطفل المريض الانزيم الناقص عن طريق الوريد، ويحتاج الطفل إلى 60 وحدة / كجم من الوزن / اسبوعين، ويستمر العلاج مدى الحياة ، مشيراً إلى أن تكلفة الدواء بالأسعار العالمية تبلغ حالياٌ 1480 دولارا للزجاجة التي تحتوي علي 400 وحدة من الأنزيم، وهي تكفي طفل واحد عمره ستة أشهر لمدة أسبوعين فقط.
وقد تم حساب متوسط تكلفة علاج الطفل الواحد سنوياً بمصر ( طفل وزنه 15 كجم ) تبلغ 840.000 جنيه ، وتزداد التكلفة كلما زاد العمر حيث يتم حساب جرعة الدواء طبقاً لوزن المريض.
وقال إن مجلس الوزراء وافق بجلسته رقم (60) بتاريخ 10/9/2015 على دعم ميزانية علاج الاطفال دون السن المدرسى المصابين بمرض جوشيه النادر ، لافتاً أن مصر يوجد بها حالياً عدد 111 طفل مسجل اصابتهم بالمرض .
من جانبه أكد الدكتور خالد مجاهد، المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان أنه تم توفير الدواء ( السيرزايم ) خلال الشهور السابقة بعد موافقة وزير الصحة والسكان علي شراء الدواء بالأمر المباشر ، لسرعة توفير العلاج لهؤلاء الأطفال المرضي (بمبلغ 5 ملايين جنيه ) لحين انتهاء اجراءات توريد باقي الكميات المطلوبة وذلك حفاظاً علي أرواح هؤلاء الأطفال.
وقال إنه تم توزيع الدواء علي المراكز العلاجية بالجامعات المصرية «عين شمس ، القاهرة ،اسيوط ، المنصورة ، الزقازيق ، الفيوم ، الأسكندرية» ويتم متابعة وعلاج هؤلاء الأطفال بمعرفة أساتذة طب الأطفال.
ولفت إلى أنه قد تم وضع بروتوكول علاجي لهذا المرض النادربمعرفة اللجنة العلمية المشكلة من أساتذة الأطفال بالجامعات ، ويتم متابعة هؤلاء المرضي وتوفير الدواء بمعرفة الادارة العامة لذوي الاحتياجات الخاصة بوزارة الصحة والسكان.
يذكر أن داء جوشيه (Gaucher's disease )، مرض وراثي نادر يحدث نتيجة نقص في انزيم معين , يؤدي إلي تراكم الدهون في الخلايا وأجهزة الجسم وخاصة في خلايا الدم البيضاء وفي الطحال والكبد والكلى، والرئة والدماغ والنخاع العظمي وينجم هذا المرض عن طريق الطفرات المتنحية في الجينات الموجودة على كروموسوم 1 ويؤثر في كل من الذكور والإناث لذا يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للصفة الوراثية ليصاب الطفل بالمرض، فإذا كان كلا الأبوين حاملا للصفة ، فمع كل حمل هناك فرصة 25 ٪، أن يكون الطفل مصاب بالمرض ( الفحص الوراثي والاستشارة الوراثية يوصى بهما للعائلات التي قد تكون حاملة للطفرات).
وهناك ثلاثة أنواع من داء جوشيه ، النوع الأول (غير العصبي) هو الشكل الأكثر شيوعا من المرض، وتبدأ الأعراض في سن مبكرة أو في مرحلة البلوغ، وتشمل تضخم الكبد والطحال , وقد يحدث تمزق للطحال وفقر الدم وقلة الصفائح الدموية وقلة كرات الدم البيضاء، أما النوع الثاني (أو داء غوشيه العصبي الطفولي الحاد) ويبدأ عادة في غضون 6 أشهر من الولادة، و تشمل الأعراض تضخم الكبد والطحال، تلف واسع للمخ، واضطرابات حركة العين، والتيبس، ونوبات تشنجية، وجمود الأطراف، وقدرة ضعيفة على الامتصاص والابتلاع, وعادة ما يموت الأطفال المتأثرين في سن الثانية.
بينما النوع الثالث (الشكل العصبي المزمن) يبدأ في أي وقت في مرحلة الطفولة أو حتى في مرحلة البلوغ، ويتميز بكونه يتدرج ببطء، ولكن الأعراض العصبية أكثر اعتدالا مقارنة مع النوع الثاني أو الحاد.
وتشمل الأعراض الرئيسية للمرض تضخم الطحال أو الكبد، وتشنجات، وضعف التنسيق، ومخالفات الهيكل العظمي، واضطرابات حركة العين، و فقر الدم ومشاكل في الجهاز التنفسي وغالبا ما يعيشون حتى سنوات المراهقة المبكرة والبلوغ.