ما هو مرض الجوشية ؟

جوشيه Gaucher's disease ، هو مرض وراثي نادر يحدث نتيجة نقص في عمل إنزيم الجلوكوزيد B ،يؤدى الى تزايد الدهون فى الخلايا واجهزة الجسم وخاصة خلايا الدم البيضاء في الطحال ، الكبد والنخاع العظمي ... اكتشفه الطبيب الفرنسي فيليب جوشيه عام 1882. وفي منتصف الثمانينيات تم تطوير الأساليب التشخيصية للمرض مما ساعد بشكل كبير على علاجه .
تبدأ الأعراض الأولى للمرض بآلام شديدة في المفاصل وإصابات متكررة بالكسور والرضوض ، ولا يؤثر المرض على الحياة الطبيعية للمريض طالما بدأ في تلقي العلاج المناسب . ويمكن الكشف عنه من خلال اختبار دم بسيط.