جوشيه.. مرض وراثي نادر يهدد الكبد والطحال

تكلفة علاج الطفل الواحد سنوياً بمصر تبلغ 840.000 جنيهاً
مصر يوجد بها حالياً عدد 111 طفل مسجل إصابتهم بالمرض
النوع الثاني من المرض يبدأ خلال 6 أشهر من الولادة
فقر الدم ومشاكل الجهاز التنفسي.. أعراض مرض جوشيه
جوشيه.. مرض وراثي نادر يحدث نتيجة نقص في عمل إنزيم "الجلوكوزيد B "، ويؤدى إلى تزايد الدهون فى الخلايا وأجهزة الجسم وخاصة خلايا الدم البيضاء، الطحال ، الكبد، الكلى، الرئة ، الدماغ، النخاع العظمي.
وأكد الدكتور أحمد عماد الدين راضي وزير الصحة والسكان، خلال المؤتمر الصحفي الذي عقد لتوقيع برتوكولا للتعاون بين وزارة الصحة والسكان وشركة سانوفى، لتوفير الرعاية الصحية اللازمة للمريض المصرى، أن مرض جوشيه يشكل عبئاً كبيراً ماديا ومعنويا على المريض، كما أن عدد المرضى فى ازدياد مستمر مما يشكل أعباءاً اجتماعية واقتصادية على حياة المرضى وذويهم فى جميع بلدان العالم.
وأوضح وزير الصحة أن مصر يوجد بها حالياً عدد 111 طفل مسجل إصابتهم بالمرض، لذا تحرص وزارة الصحة على توفير الرعاية الصحية والعلاج اللازم لمرضى جوشييه ليصبحوا أفراد منتجين فى المجتمع ينعمون بصحة جيدة، مشيرا إلى أن الهدف الرئيسي من هذه المبادرة توفير العلاج المناسب لمرضى الجوشية في مصر للذين ليس لديهم وسيلة للحصول عليه على نفقتهم الشخصية.
وأشار إلى أن علاج المرض يعتمد على إعطاء الطفل المريض الإنزيم الناقص عن طريق الوريد ، ويحتاج الطفل إلى 60 وحدة / كجم من الوزن أسبوعين، ويستمر العلاج مدى الحياة ، مشيراً إلى أن تكلفة الدواء بالأسعار العالمية تبلغ حاليا1480 دولار للزجاجة التي تحتوي على 400 وحدة من الأنزيم، وهى تكفي طفل واحد عمره ستة أشهر لمدة أسبوعين فقط.
وقد تم حساب متوسط تكلفة علاج الطفل الواحد سنوياً بمصر ( طفل وزنه 15كجم ) تبلغ 840.000 جنيهاً ، وتزداد التكلفة كلما زاد العمر ، حيث يتم حساب جرعة الدواء طبقاً لوزن المريض.
وقال الوزير إن مجلس الوزراء وافق بجلسته بتاريخ 10/9/2015 على دعم ميزانية علاج الأطفال دون السن المدرسى المصابين بمرض جوشيه النادر.
ومن جانبه، أكد الدكتور خالد مجاهد المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان، أنه تم توفير دواء "السيرزايم" خلال الشهور السابقة بعد موافقة وزير الصحة والسكان على شراء الدواء بالأمر المباشر ، لسرعة توفير العلاج لهؤلاء الأطفال المرضي ( بمبلغ 5 مليون جنيه ) لحين انتهاء اجراءات توريد باقي الكميات المطلوبة وذلك حفاظاً علي أرواح هؤلاء الأطفال.
وأوضح مجاهد أنه تم توزيع الدواء علي المراكز العلاجية بالجامعات المصرية، عين شمس ، القاهرة ،اسيوط ، المنصورة ، الزقازيق ، الفيوم ، الأسكندرية ، ويتم متابعة وعلاج هؤلاء الأطفال بمعرفة أساتذة طب الأطفال.
وأضاف أنه تم وضع بروتوكول علاجي لهذا المرض النادر بمعرفة اللجنة العلمية المشكلة من أساتذة الأطفال بالجامعات ، ويتم متابعة هؤلاء المرضي وتوفير الدواء بمعرفة الادارة العامة لذوي الاحتياجات الخاصة بوزارة الصحة والسكان.
فرنسي اكتشف المرض
اكتشفه الطبيب الفرنسي فيليب جوشيه عام 1882، وفي منتصف الثمانينيات تم تطوير الأساليب التشخيصية للمرض مما ساعد بشكل كبير على علاجه.
أعراض المرض
قال الكسى مويرن مدير عام شركة سانوفي مصر و السودان، إن هذا المرض ينجم عن طريق الطفرات المتنحية في الجينات الموجودة على كروموسوم 1 ويؤثر في كل من الذكور والإناث، لذا يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للصفة الوراثية ليصاب الطفل بالمرض, فإذا كان كلا الأبوين حاملا، فمع كل حمل هناك فرصة 25 ٪، أن يكون الطفل مصاب بالمرض ( الفحص الوراثي والاستشارة الوراثية يوصى بهما للعائلات التي قد تكون حاملة للطفرات).
وتبدأ الأعراض الأولى للمرض بآلام شديدة في المفاصل وإصابات متكررة بالكسور والرضوض ، ولا يؤثر المرض على الحياة الطبيعية للمريض طالما بدأ في تلقي العلاج المناسب، ويمكن الكشف عنه من خلال اختبار دم بسيط.
وأوضح مويرن أننا نعمل على دعم احتياج المريض، والذي لا ينحصر فقط فى تصنيع الدواء بجودة عالية ولكن ايضا يكمن فى دعم الجهات الصحية ، والاطباء والمرضى لتشخيص ادق و الحصول على رعاية صحية افضل للامراض النادرة مثل مرض الجوشية .
أنواع جوشيه
هناك ثلاثة أنواع من داء جوشيه ، النوع الأول (غير العصبي) هو الشكل الأكثر شيوعا من المرض، وتبدأ الأعراض في سن مبكرة أو في مرحلة البلوغ، وتشمل تضخم الكبد والطحال , وقد يحدث تمزق للطحال وفقر الدم وقلة الصفائح الدموية وقلة كرات الدم البيضاء.
أما النوع الثاني يبدأ عادة خلال 6 أشهر من الولادة، وتشمل الأعراض تضخم الكبد والطحال، تلف واسع للمخ، واضطرابات حركة العين، والتيبس، ونوبات تشنجية، وجمود الأطراف، وقدرة ضعيفة على الامتصاص والابتلاع, وعادة ما يموت الأطفال المتأثرين في سن الثانية.
بينما النوع الثالث (الشكل العصبي المزمن) يبدأ في أي وقت في مرحلة الطفولة أو حتى في مرحلة البلوغ، ويتميز بكونه يتدرج ببطء، ولكن الأعراض العصبية أكثر اعتدالا مقارنة مع النوع الثاني أو الحاد.
وتشمل الأعراض الرئيسية للمرض تضخم الطحال أو الكبد، وتشنجات، وضعف التنسيق، ومخالفات الهيكل العظمي، واضطرابات حركة العين، و فقر الدم ومشاكل في الجهاز التنفسي وغالبا ما يعيشون حتى سنوات المراهقة المبكرة والبلوغ.
وأوضح وائل سليمان المدير الاقليمي لشمال أفريقيا والشرق الاوسط للشركه المصنعه للدواء، أن الشركه ملتزمه بتوفير الطرق الملائمه لتشخيص و علاج المرضي الذين تعذر علاجهم ,و محاوله امدادهم بالأمل حين تعذر ذلك.